Gyermekemnek anhidrotikus ektodermális dysplasia van

gyermekemnek

Hozzáadás az iStock kedvencekhez

Mi az ekodermális diszplázia ?

Ezek ritka genetikai betegségek, amelyek 100 000 születésből 7 gyermeket érintenek. Az ektoderma a terhesség első hónapjában kialakult külső embrionális réteg. A három réteg (belső, középső, külső) alkotja a magzat szerveit. Az ektodermális diszpláziákat elsősorban az ektoderma legalább két származékának - a fogak, a haj, a haj és a verejtékmirigyek teljes vagy részleges hiánya jellemzi (a betegségben szenvedők nem izzadnak). A tünetek betegségenként eltérhetnek.

Mi az anhidrotikus ektodermális dysplasia? ?

Az anhidrotikus ektodermális dysplasia a leggyakoribb ektodermális diszpláziák, mivel befolyásolja 4-10 gyermek/100 000 születés. Monogén, vagyis hogy a rendellenességeket csak egy gén hordozza. Amikor a gén mutálódik, az ectodysplasin fehérje már nem termelődik normálisan, ami bizonyos sejteket érint. Öt különböző gén okozhat anhidrotikus ektodermális diszpláziát: három gén (ED1, XEDAR, NEMO) található az X kromoszómán, egy (EDARADD) az 1. kromoszómán és egy (EDAR) a 2. kromoszómán. A betegség leggyakoribb formája ( Az érintettek 80% -a) kapcsolódik az X kromoszómához.

Hogyan terjed az anhidrotikus ektodermális dysplasia ?

A betegség jelenléte vagy sem az öröklődés módjától függ. Ha az öröklődés módja autoszomális recesszív (az EDARADD gén hordozza), akkor mindkét kromoszómának (egy az apától és egy az anyától) mutált génnel kell rendelkeznie ahhoz, hogy a gyermek beteg legyen. Autoszomális domináns formában (az EDAR gén hordozza) egyetlen mutált gén okozza a betegséget, amely a fiúkat és a lányokat egyaránt érinti. Az X kromoszómához kapcsolt átviteli mód (ED1, XEDAR, NEMO) esetében a következmények esettől függően eltérőek. A betegségben szenvedő fiúknak a betegség teljes formája van, míg a lányoknak enyhébb.