Gyermekkori demencia idegi ceroid lipofuscinosis

Az ártalmatlanul hangzó „NCL” név mögött számos ritka demencia található gyermekkorban. Apránként rabolják el az érintett gyermekektől az összes képességet és végső soron az életüket. Jelenleg nincs gyógymód.

Az NCL megnevezés számos genetikailag okozott neurodegeneratív betegséget rejt a gyermekeknél. Ezen kívül van egy forma, amely csak felnőttkorban tör ki.
Hagyományosan az NCL formanyomtatványokat a megjelenés kora szerint osztályozzák. Genetikailag azonban még változatosabbak: 14 genetikai hiba ismert, amelyek NCL-hez vezetnek. Valószínűleg még több létezik.
Az NCL gyógyíthatatlan. Az orvosok csak megpróbálhatják javítani a gyermekek életminőségét és megakadályozni a további szenvedéseket.
Jelenleg több remény van a csecsemőkorban kezdődő NCL-formára. Itt az enzimpótló terápia, ahol egy mesterségesen előállított enzimet helyeznek a cerebrospinalis folyadékba, esetleg leállíthatja a betegséget.
Az iskoláskorban kitörő NCL esetében nyilvánvalóvá válik, hogy biokémiai hasonlóságok lehetnek az Alzheimer-kór demenciájával. Ez ösztönözheti az NCL kutatását és különösen a kutatás finanszírozását.

Információs egység a DNS-en. A speciális enzimek egy gén magkomponensét úgynevezett ribonukleinsavvá (RNS) alakítják át. Míg egyes ribonukleinsavak maguk is fontos funkciókat látnak el a sejtben, mások diktálják azt a sorrendet, amelyben a sejtnek össze kell gyűjtenie az egyes aminosavakat, hogy egy specifikus fehérjét alkossanak. Tehát a gén biztosítja ennek a fehérjének a kódját. Egy génnek olyan szabályozó elemei is vannak a DNS-en, amelyek biztosítják a gén pontos olvasását, amikor a sejtnek vagy organizmusnak valóban szüksége van a termékére.

Neurodegeneráció

Gyűjtő kifejezés azokra a betegségekre, amelyek során az idegsejtek fokozatosan elveszítik szerkezetüket vagy működésüket, amíg néha el is pusztulnak. Sok esetben a helytelenül összehajtott fehérjék jelentik a kiváltó okot - például Alzheimer-kór esetén a béta-amiloid és a tau bizonyos formái. Más betegségekben, például a Parkinson-kórban vagy a Huntington-kórban a fehérjék nem megfelelően bomlanak le az idegsejteken belül. Ennek eredményeként mérgező aggregátumok rakódnak le ott, ami a betegség megfelelő tüneteihez vezet. Míg a Huntington-kór egyértelműen genetikailag meghatározott, a Parkinson-kór és az Alzheimer-kór úgy tűnik, hogy legfeljebb bizonyos génformákkal rendelkeznek, amelyek elősegítik fejlődésüket. Ezen neurodegeneratív betegségek egyike sem gyógyítható meg.

Frank Husemann, Tim apja nem akart tétlenül állni, mivel gyermekétől nap mint nap kegyetlen módon elveszik az életet. Ezért 2002-ben megalapította az NCL Alapítványt (National Contest for Life). Az alapítvány célja a nyilvánosság megismertetése a betegség fennállásával és a kutatások ösztönzése, különösen a fiatalkorú NCL területén. Ennek érdekében az NCL Alapítvány kutatási programokat kezdeményez, és támogatások révén támogatja a nemzeti és nemzetközi kutatási projekteket. Ezenkívül az alapítvány elkötelezett az orvosok képzése mellett. Az alapítvány munkáját adományok teszik lehetővé.

30 000 gyermek közül csak egynél alakul ki valamilyen NCL. A fiatalkorú NCL-ben, Tim variánsában, ez egy 100 000 gyermek közül. Németországban mintegy 400 gyermeket érint valamilyen formában az NCL, világszerte körülbelül 50 000. Az NCL genetikailag nagyon változatos, és hagyományosan a megjelenés kora szerint osztályozzák, ma az érintett gének szerint.
Veleszületett vagy veleszületett NCL: A gyermekek születésük óta egyértelműen betegek. A terhesség alatt gyakran észlelnek zavaros agyi fejlődést és rohamokat. A betegség nagyon gyorsan előrehalad és néhány héten belül halálhoz vezet.
Infantilis NCL: A betegség első jelei általában 10-18 hónapos kor között jelentkeznek. Eleinte a helyzetet és végül a pszichomotoros fejlődés visszafejlődését figyeli meg. Az agy érezhetően zsugorodik. Az érintettek kora gyermekkorban meghalnak.
Kései infantilis NCL: Két-három éves korban nyilvánvalóvá válik a késleltetett nyelvfejlődés, a rossz mozgáskoordináció és a fejlődési regressziók. Általában gyakori, gyakran terápiában rezisztens epilepsziás rohamok jelentkeznek. A látásvesztést gyakran későn észlelik a többi súlyos neurológiai rendellenesség miatt. A várható élettartam 10-15 év.
Juvenile NCL: A betegség általában korai életkorban kezdődik, azaz öt és hét éves kor között, és általában a progresszív látásvesztés révén észlelhető. Később kognitív nehézségek, motoros rendellenességek és epilepsziás rohamok jelennek meg. A betegség előrehaladtával a beszédkészség elvész, mozgásképtelenség, nyelési nehézség és légzési elégtelenség jelentkezik.
Felnőtt NCL: A megjelenés átlagos életkora körülbelül 30 év, és változó kezdeti tünetekkel jelentkezik, például a személyiség változásával és a teljesítmény elvesztésével. Ez az egyetlen forma örökölhető dominánsan.

2001. tavasz: Tim Husemann hatéves, normális fiú és látszólag teljesen egészséges. Könnyedén tanul, és szívesen játszik más gyerekekkel. Általában korának megfelelően fejlesztik, amint a sárga U-füzetből kiderül - az a füzet, amelybe beírják a rendszeres gyermekellenőrzés eredményeit. A gyermeknek csak enyhe látássérülése van. Amikor Tim vezetés közben már nem ismeri fel a leveleket távolról, apja, Frank Husemann a rövidlátásra gondol. De Tim látása gyorsan romlik. Olyan gyorsan, hogy szülei és orvosai észreveszik. A szorosabb vizsgálatok azt mutatják, hogy Tim retinája lassan leromlik. A fiú óhatatlanul megvakul.

Még ennél is rosszabb: Tim neuronális ceroid lipofuscinosisban, röviden NCL-ben szenved, a gyermek demencia egyik formájában. Az NCL az egyik neurodegeneratív betegség: az érintettek idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. A diagnózis halálos ítéletet jelent. A fiú apránként elveszíti minden képességét, amíg már önmagában sem képes lenyelni és lélegezni. Végül 25-30 éves kora körül fog meghalni.

A retina vagy a retina a szem belső héja, amelyet pigment hám borít. A retinát fordított (fordított) elrendezés jellemzi: a fénynek először több rétegbe kell behatolnia, mielőtt az a fotoreceptorokhoz (kúpokhoz és rudakhoz) kerülne. A fotoreceptorok jeleit a látóideg közvetíti az agy feldolgozó területeire. Az inverz elrendezés oka a retina fejlődési fejlődése, ez az agy kiváltása.
A retina vastagsága körülbelül 0,2–0,5 mm.

Neurodegeneráció

Az idegsejt a test sejtje, amely a jelátvitelre szakosodott. Jellemzője az elektromos vagy kémiai jelek vétele és továbbítása.

NCL - a betegség különböző formái

Az "NCL" kifejezés a gyermekkorban előforduló ritka demenciák egész sorát rejti. Általában autoszomális recesszív módon öröklődnek. Ez azt jelenti, hogy ha mindkét egészséges szülő hordoz egy beteg gént, és továbbadja azt gyermekének, az NCL-t fog fejleszteni.

Hagyományosan a különböző formákat az érintett személy életkora szerint osztályozzák: a veleszületett NCL-től, amely már a születéskor észrevehető, a csecsemő- és kisgyermekkorban kezdődő formákig, a felnőttkorban előforduló változatig. Tim maga olyan formában szenved, amely általában az iskoláskor elején jelentkezik. "Nagyjából elmondható, hogy minél korábban kitör a betegség, annál gyorsabban halad és annál hamarabb halálhoz vezet" - mondja Robert Steinfeld, a göttingeni egyetemi kórház gyermekneurológusa.

Genetikailag, mint manapság tudjuk, a betegségek spektruma még változatosabb: 14 különböző genetikai hiba ismert, amelyek NCL-betegségekhez vezethetnek. "Valószínűleg még több van" - mondja Steinfeld. Az ismert hibák különböző fehérjemolekulákat érintenek. Néhányukkal nem is ismeri a funkciót. Ennek megfelelően a betegséget szintén szinte nem értik.

Ismeretes, hogy a különféle genetikai hibák végső soron mind ahhoz vezetnek, hogy (viaszos) ceroid lipofuszcinok felhalmozódnak az érintettek testsejtjeiben: a sejtek anyagcseréjéből származó hulladékok. Normális esetben ezeket az anyagokat speciális sejtorganellákban, úgynevezett lizoszómákban bontják le. Eddig nem világos, hogy a hibák és a hulladékanyagok felhalmozódása hogyan vezet neurodegenerációhoz - és főleg miért pusztulnak el az idegsejtek, miközben más testsejtek nem szenvednek nyilvánvaló kárt.

Tim diagnózisa óta tipikusan rémes NCL életrajz volt. Kevesebb, mint két év alatt teljesen elveszíti látását. Tízéves korában vakok iskolájába járt, de a témát már nem tudta megfelelőnek tartani. Egy nap megtanulja a Braille első betűit, és másnap már el is felejtette őket. Fokozatosan a motoros készségek és a nyelvtudás szenved. Az első epilepsziás rohamok 13 éves korban jelentkeznek. Tim egyre inkább függ a kerekes széktől.

A fiú pubertása különösen problémás a körülötte élők számára - az NCL egyik különlegessége, amely iskoláskorban tör ki. A többi tinédzserekhez hasonlóan Tim hormonális változásokkal és érzelmi káosszal küzd. Nyelvi problémái miatt azonban nincs módja kifejezni érzéseit. Ennek eredménye a hangulatváltozás, az állandó nyugtalanság és idegesség. 16 évesen csak segítséggel tud állni, és csak néhány percig. Még a nyelés is nehéz. A normál étkezés lehetetlenné válik. Előbb-utóbb mesterségesen kell etetni.

Neurodegeneráció

Az idegsejt a test sejtje, amely a jelátvitelre szakosodott. Jellemzője az elektromos vagy kémiai jelek vétele és továbbítása.