Gyermekkori epilepszia

1 Az epilepszia gyakori kórkép, amely a lakosság körülbelül 0,5% -át érinti, de ez a diagnózis gyökeresen eltérő valóságot tükröz, a jóindulatú jóindulatú idiopátiás epilepsziától kezdve a rendkívül súlyos epilepsziás encephalopathiákig. Az epilepsziák körülbelül 70% -a jól stabilizálható kezeléssel vagy anélkül, de jelenleg még mindig a gyógyszer-rezisztens epilepsziák 20-30% -a valószínűleg jelentősen befolyásolja az életminőséget (Sabaz, Cairns et al., 2000; Ville, 2010 ). Ha a rohamok kezdete során bekövetkező közvetlen veszélytől való félelem végül ritkán megalapozott, az epilepsziák prognózisa elsősorban a kognitív funkciókra, a pszichológiai következményekre, az iskoláztatásra, a társadalmi-szakmai tevékenységre és a családi életre gyakorolt következményekkel függ össze.

3 Az első görcsös epizód előfordulása a gyermekben nem kivételes helyzet a háziorvosok vagy a gyermekorvosok mindennapi gyakorlatában (Auvin, Walls, Sabouraud et al., 2008). Azonnali kezelést igénylő alkalmi okokat (hipoglikémia, ionos rendellenesség, traumás sérülés, érrendszeri, fertőző patológia) feltétlenül elsődlegesen meg kell keresni. Ezek az alkalmi okok annál gyakoribbak, amikor a gyermek kicsi, és a csecsemőknél görcsrohamok dominálják lázas állapotban.

4 Lázas görcsök (vö.) A gyermekek 2–5% -át érintik, és egyszerű vírus esetén jóindulatúak, és nem igényelnek további vizsgálatot vagy specifikus kezelést, de definíciójuk szigorú kritériumoknak felel meg: általános roham, az mri időtartama a referencia technika az epilepsziák feltárására, de javallatait korlátozza a korlátozott hozzáférés és a premedikáció vagy az érzéstelenítés szükségessége 4-5 éves kor előtt. Egyetlen tanulmány sem bizonyította, hogy a gyermek elvesztette volna az esélyét, ha az MRI felírását az első roham után késik; a gyakorlatban gyakran fokális válság esetén hajtják végre, és általános válság esetén tárgyalják.

6 Az elektroencefalogram megvalósítása minden első roham után ajánlott, kivéve az egyszerű lázas görcsök sajátos helyzetét. A nyomon követés jövedelmezőségének optimalizálása érdekében meg kell határozni a vizsgálati feltételeket: 4 év előtti szisztematikus alvásrögzítés és bizonyos szindrómák feltárása, videó, a myogram rögzítése stb.

7 Ennek az értékelésnek a végén nem kivételes, ha egy első elszigetelt válsággal kell szembenéznünk, anélkül, hogy etiológiai orientációja lenne. A kiújulás kockázatát 40% és 60% között becsülik, és a DMARD megkezdése általában nem javasolt az első epizód után. A hazatérést ezért a megnyugvást és a szükséges figyelmeztetéseket ötvöző tanácsokkal kell kísérni. Ezeket az ajánlásokat az 1. melléklet foglalja össze.

8 Az epilepszia diagnózisát két nem provokált roham előfordulása után állapítják meg, és néha az első epizódtól kezdve, ha az anamnézis, a klinikai és a paraklinikai vizsgálatok elemei azonnal megerősítik az epilepsziába való belépést.

9 Az első lépés az anamnézis adatainak összegyűjtése (családi és személyes kórtörténet, pszichomotoros fejlődés, kiváltó tényezők, az első roham kora stb.), Klinikai vizsgálat, a roham szemiológiájának elemzése, az eredmények eeg és egyéb kiegészítő vizsgák. A cél az azonosított epilepsziás szindrómával rendelkező gyermek elektroklinikai képének integrálása és ezáltal az etiológiai orientáció, a prognosztikai beszéd és a terápiás megközelítés irányítása (Roger, Bureau et al., 2005).

10 Minden szindrómát korcsoportonként határoznak meg, és kapcsolódnak az agy éréséhez; így ugyanazon etiológiánál az epilepszia kifejeződése idővel változik, és a nagyon különböző etiológiák ugyanazon szindrómával nyilvánulhatnak meg egy meghatározott korcsoportban.

11 Ezeket a különböző szindrómákat az epilepszia nemzetközi osztályozásának keretein belül határozzák meg, amelyet az Epilepszia elleni Nemzetközi Liga (ilae) készített 1981-ben, 1989-ben módosítottak, 2010-ben felülvizsgálták. Ez a besorolás két tengely köré épül fel: fokális vagy általános jelleg, valamint a tüneti, idiopátiás, kriptogén epilepszia fogalma.

14 Az epilepsziák kognitív prognózisát nem tudjuk globálisan meghatározni, mert gyökeresen eltérő helyzeteket figyelünk meg. A neuropszichológiai lefolyás az epilepszia kezdetének életkorától, a szindróma típusától, a mögöttes etiológiától és a kezelésre adott választól függ. Kognitív nehézségek esetén néha nehéz megkülönböztetni, hogy mi kapcsolódik közvetlenül az epilepsziához, a kezelés mellékhatásaitól vagy a rohamokért felelős neurológiai patológiától.

15 A kognitív következmények e nagy heterogenitásának szemléltetésére példaként említhetjük:

korai epilepsziás agyvelőbántalmak: a kérdés függőséggel járó súlyos értelmi fogyatékosság, az autonómia hiánya a mindennapi élet tevékenységeiben, néha többszörös fogyatékosság multidiszciplináris ellátást, erős otthoni orvosi ellátást, számos konzultációt és kórházi kezelést igényel;
Az esetek 70-90% -ában értelmi fogyatékossággal járó West-szindróma, amely az autista jelek magas kockázatával jár együtt;
jóindulatú idiopátiás epilepsziák, amelyek klasszikusan kedvező eredménnyel járnak; ennélfogva fennáll annak a kockázata, hogy figyelmen kívül hagyják a sajátos tanulási rendellenességek létezését, amelyek hatással lehetnek az iskolai eredményekre, és a pszichológiai következmények annál is fontosabbak, mivel ezeket nem ismerik fel és nem gondozzák;
fokális epilepsziák, amelyek normál kognitív funkciókkal is társulhatnak, de heterogén neuropszichológiai profillal és az epileptogén zóna elhelyezkedésével kapcsolatos specifikus tanulási rendellenességekkel.