GYIK (gyakran ismételt kérdések) - ECLAS
Itt található válaszokat a fő kérdésekre hogy megkérdezheti magát az 1. típusú gerinc amyotrófiáról. Ha bármilyen további kérdése van, forduljon hozzánk közvetlenül, írjon nekünk [email protected] vagy felhívva minket a +33 (0) 6 72 13 66 75
Az ebben a szakaszban megadott összes információ az Ön tájékoztatására szolgál, de semmilyen módon nem helyettesíti az orvosi konzultációt. Céljuk, hogy elősegítsék az orvosával folytatott párbeszédet: kérje meg, hogy adja meg azokat a pontokat, amelyek nem tűnnek Önnek elég egyértelműnek, és kérjen további információkat.
Valójában egyes általános adatok nem felelnek meg gyermeke helyzetének: emlékeztetni kell arra, hogy minden beteg sajátos. Csak az orvos adhat személyre szabott és adaptált információkat.
Mi a gerinc izom atrófiája ?
A proximális gerinc izom atrófia egy csoportot hoz össze örökletes, neuromuszkuláris és degeneratív betegségek amely csecsemőket, gyermekeket és felnőtteket érint, többek között az 1. típusú gerinc izom atrófiáját. Jellemzője a izomgyengeség a típustól függően többé-kevésbé súlyos bénulással és a végtagok gyökerének izmainak olvadásával, vagyis a csípő, a váll (ún. "proximális" izmok), valamint a a csomagtartó. Ez a gyengeség abból fakad az idegsejtek degenerációja amelyek stimulálják és irányítják ezeket az izmokat, a motoros idegsejteket. A gerinc izom atrófiája semmilyen módon nem befolyásolja az értelmi funkciókat.
Miért beszélünk Werdnig Hoffmann-kórról, ASI-ról vagy SMA-ról is? ?
Az 1. típusú gerinc izom atrófiát is nevezik "Werdnig Hoffmann-kór" Guido Werdnigre és Johann Hoffmannra hivatkozva az első két neurológus, aki leírta ezt a betegséget a század vége. A " UPS Csak az infantilis gerinc amyotrófia rövidítése. Hasonlóképpen, a " SMA "Az angol" Spinal Muscular Atrophy "kifejezés rövidítése, amely szó szerint" gerinc atrófia ". "
Miben különbözik az 1. típusú gerinc izom atrófiája a gerinc izom atrófiájának más típusaitól ?
A gerinc izom atrófiájának négy formáját különböztetik meg, az 1. típustól a 4. típusig számozva. A besorolás elvileg két szemponton alapul: a megjelenés kora tünetek és a a motoros készségek elsajátításának szintje a gyermek. Egyes szakemberek osztályozást is kínálnak, kizárólag a személy motoros képességei alapján *. Ez jobban tükrözi a betegség változó lefolyását. Megkülönböztetünk:
- nem ülők akik soha nem tudtak egyedül ülni vagy járni (1. típus)
- emberek "ülők" akik képesek egyedül ülni, de nem járni (2. típus)
- emberek "sétálók" akik gyaloglást szereztek (3. és 4. típus).
Az 1. típusú gerincizom atrófia 6 hónap előtt, nagyon gyakran 3 hónap előtt kezdődik sőt néha születésétől fogva.
* Ezen kritériumokon túl csak az orvosi szakemberek képesek meghatározni, hogy a betegnek milyen típusú ASI-je van.
Melyek az 1. típusú gerinc izom atrófia tünetei ?
Az első tünetek általában azáltal nyilvánulnak meg hipotónia vagyis a mozgások csökkenése vagy izomgyengeség. A babának nehézségei vannak, vagy nem tartja fenn az övét fej, lábmozgásai gyengék és lassúak. Egyes súlyos esetekben a csecsemő születésétől fogva szinte mozdulatlan, kivéve a kéz, a láb és a szem apró mozgásait.
A légzőrendszer izmait is befolyásolja, ami gyenge, hatástalan köhögésköhögés és a sírás és sikítás erőtlensége. Így csecsemő képessége a légúti fertőzések elleni védekezésre csökken, ami nagyon törékennyé teszi.
Az is lehet szívási és nyelési problémák. Az étkezés akkor valódi erőfeszítést igényel, ami lehetetlenné válhat.
Másrészt, amit a csecsemő nem képes fizikailag, azt általában azzal kompenzálja kivételes kommunikációs készség, tekintete és mosolya. Intelligenciája teljesen normális, és ezek a kicsik általában gyors eszűek: szeretnek kommunikálni és nagyon figyelmesek a körülöttük lévő világra.
Felhívjuk figyelmét, hogy ez az előadás semmilyen módon nem helyettesíti az egészségügyi szakemberek által készített diagnózist. Különleges aggodalom esetén forduljon orvosához, aki követi gyermekét.
Annak érdekében, hogy a szakemberek észrevegyék a figyelmeztető jeleket, a szakemberek tájékoztató kiadványt készítettek a proximális gerinc atrófiák korai diagnózisáról.