Ha az anyagcsere blokkolva van
A veleszületett anyagcserebetegségek ritkák, de változatosak. Az interjúban dr. Daniela Karall az Innsbrucki Egyetemi Kórházból a kezelési lehetőségekről és a terápia sikeres formáiról.
Ao.Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall
Gyermek- és serdülőkori osztály, Gyermekgyógyászati Klinika az Innsbrucki Egyetemi Kórházban
Mik a veleszületett anyagcsere-betegségek?
Ilyen betegség akkor fordul elő, ha a fehérjék, szénhidrátok vagy zsírok felhalmozódása, lebontása vagy lebontása blokkolódik. Az enzimet, amely ezt a konkrét átalakítási lépést végrehajtja, nem alkalmazzák, vagy nem működik megfelelően, vagy hiányzik a megfelelő vitamin vagy kofaktor. Ez megzavarja a fehérjék, szénhidrátok vagy zsírok lebontását.
Ha a feldolgozatlan termékek felhalmozódnak, ez vagy a szervezet akut mérgezéséhez, vagy a termékek raktározásához vezet, például a májban, a szívizomban, az agyban vagy a vesében. Melyik szervben történik ez a tárolás és mennyire káros természetesen, attól függ, hogy melyik anyag és mely enzim érintett. Elvileg minden veleszületett anyagcserezavar ritka betegségnek minősül, mivel mindegyikük előfordulási gyakorisága kevesebb mint 2000 emberből 1.
Hány ilyen betegség van?
Összesen 6000-8000 ritka betegség létezik, amelyeknek harmada-fele valószínűleg veleszületett anyagcserebetegség. Az újszülöttek szűrése során Ausztriában minden újszülöttet megvizsgálnak körülbelül 30 ilyen betegség miatt. Ez azt jelenti, hogy minden újszülöttből vesz egy csepp vért, és ellenőrizze, hogy fennáll-e a 30 anyagcsere-betegség egyike, annak érdekében, hogy a tünetek megjelenése előtt gyógyszerrel vagy diétával kezelhesse.
Ez a kísérlet az érintettek mielőbbi azonosítására és kezelésére. Néha már tudja, hogy van egy bizonyos betegség a családban, és akkor természetesen közvetlenül ellenőrizheti ezt a konkrét betegséget.
Milyen kezelési lehetőségek vannak?
Az első kezelési lehetőség általában a megfelelő táplálkozási terápia diéta formájában. Ha például megszakad a fehérje lebontása, akkor ennek megfelelően alakíthatja étrendjét. Például fenilketonuriában, a fenilalanin aminosavának lebontásában, amely szintén a fehérje alkotóeleme, annyi fenilalanint vehet be, amennyi a szervezet működéséhez szükséges, mert teljesen fenilalaninmentes étrend nem lehetséges.
A mindennapi életben ez vegetáriánus vagy vegán étrendet jelent, és az esetleges hiányok megelőzése érdekében további nyomelemek, kalcium és néhány vitamin pótlása, amelyek egyébként csak a húsban és a tejtermékekben találhatók meg. Egyes hibás enzimek esetén lehetőség van a gyógyszeres kezelésre is, például annak stabilizálása érdekében, hogy kofaktorát instabil enzimhez adják.
Aztán vannak olyan lizoszomális tárolási betegségek, amelyekben közvetlenül pótolni lehet a hiányzó enzimet. Ez azonban bonyolult, mert infúziót hetente vagy kéthetente kell beadni.
Mennyire sikeresek a terápia különböző formái?
Bármely terápia célja az, hogy az érintett személy a lehető legnagyobb mértékben normális életet élhessen. A táplálkozási terápiák és diéták zavaróak és néha megterhelőek, de alapvetően működőképesek és hatékonyak. Sok érintett ember kívánsága, hogy ne kelljen többé enzimeket beadnia, hanem hogy szájon át vegye be őket.
Vannak erre vonatkozó klinikai vizsgálatok, amelyek szerint a jövőben kapszulázott formában lehet felszívni a hiányzó enzimeket, de ez még nem lehetséges. Évek óta kipróbálták azt a génterápiát, amelyben a hibás gént pótolják, de eddig ez sem nagyon lehetséges.
Néhány súlyos betegség esetén őssejt- vagy szervátültetést alkalmaznak. De ezek egyedi esetek, mert mindig fennáll a művelet kockázata. Ezenkívül létezik egész életen át tartó immunszuppresszió, hogy a test ne utasítsa el újra a szervet.