Haemophilia (vérbetegség) öröklődés; Tünetek
A betegség örökletes, mégis meglepő a legtöbb betegnél - "hemofíliáról" beszélünk, közismert nevén "hemofíliának". Genetikai hiba miatt az érintetteknek nincs olyan anyaguk, amely lehetővé tenné a vér alvadását. De a véralvadás azért fontos, mert ez az oka annak, hogy a sebek újra bezáródnak. Itt megtudhatja, hogyan alakul ki a hemofília és mit tehet ez ellen.
A-hemofília és B-hemofília
A hemofíliának két különböző formája van:
- Az érintettek körülbelül 80 százaléka szenved a Hemophilia A.. Ebben a változatban hiányzik vagy hiányzik a VIII-as véralvadási faktor, amely egy specifikus fehérje a vérben.
- Egy másik forma, a Hemophilia B., befolyásolja a IX-es faktort.
Mindazonáltal a panaszok ugyanazok.
A hemofília tünetei
A hemofíliára jellemző, hogy a A vér sokkal lassabban koagulál mint más emberek. Az eredmény: a sebek nem gyógyulnak meg, mert a vérzéscsillapítás túl sokáig tart, vagy egyáltalán nem működik. Még apró sérülések is súlyos vérzéshez vezethetnek a szövetekben és az ízületekben.
Érintett, ún Vérzékenység, zúzódások gyakrabban, és megnő a belső vérzés kockázata, például zúzódások vagy leesések következtében.
A krónikus állapot mennyire súlyos, az alvadási faktorok úgynevezett maradék aktivitásától függ. Négy súlyossági szintre vannak bontva, teljesítményük 0 és 50 százalék között van.
A legrosszabb esetben ez ellenőrizhetetlen vérzéshez vezethet, amely életveszélyes lehet az érintettek számára.
Súlyos következményekkel járó vérzés
Hemofíliában szenvedő betegeknél vérzés léphet fel minden erősen erezettel rendelkező szövetben. Még a kis rezgések is hematomákhoz (zúzódásokhoz) vezetnek a tartó ízületekben, például a térdben, a könyökben, a bokában, a bokában és a csípőben. Az ilyen ízületi vérzés súlyos fájdalmat, duzzanatot és gyulladást okozhat.
Különösen veszélyeztetettek az egy és két év közötti kisgyermekek, akik első mozdulati késztetésükben gyakran elesnek vagy ütköznek. A sérülések nemcsak súlyos fájdalmat okoznak, de megfelelő kezelés nélkül deformált ízületeket és fogyatékosságokat okozhatnak.
Ezek állandó kockázatot jelentenek spontán vérzés. Néha közvetlen ok nélkül fordulnak elő, például a gyomor-bél traktusban és az agyban, vagy sebészeti beavatkozások váltják ki őket, például egy fog kihúzásakor.
A hemofília öröklődése
A hemofília örökletes betegség, amely különösen a férfiak találkozik. Mivel az alvadási faktor génjei az X-kromoszómán vannak, amelyből a férfiaknak csak egy, a nőknek pedig a második. A nőknél a véralvadási faktorok hiányát ezért általában a második X-kromoszómájuk kompenzálja.
Ez azonban nem száműzi a fiaik veszélyét. Az anya marad a hordozó (hordozó). A férfi leszármazottak körülbelül fele az anyjától örökölte a betegséget.
Ritka esetekben öröklés is előfordulhat nőknél haemofíliához vezet: Ha az apa hemofíliás és az anya hordozó, akkor a hibás X kromoszóma még a lányukban is kiváltja a hemofíliát.
Szerzett hemofília
A megszerzett haemophilia ritkábban fordul elő, de különösen veszélyes. Körülbelül 1,5 esetben millió nem vérzéses embernél spontán alakul ki antitest a szervezet saját koagulációs faktorai ellen, és így egy Gátló hemofília. A szakértők ezért azt feltételezik, hogy ez évente körülbelül 150 beteget érint Németországban. Látni kell azonban, hogy a be nem jelentett esetek száma nagyon magas.
A betegség elsősorban terhes nőknél és 50 év feletti embereknél fordul elő, akik autoimmun betegségben vagy rákban szenvednek. Sok esetben ezt a formát nem is ismerik el - és ennek súlyos, néha végzetes következményei vannak az érintettek számára.
A hemofília gyakorisága
A Hemophilia Világszövetség (WHF) becslései szerint világszerte 400 000 hemofíliás beteg él, csak Németországban körülbelül 8 000. És ezt a betegséget csak a hemofilek alig 30 százalékánál diagnosztizálják.
Különösen enyhe vérzési hajlam esetén a betegség gyakran alig észrevehető a mindennapi életben, és csak akkor veszi észre, ha a műtét után a vérzés a szokásosnál hosszabb ideig tart.
Kezelés: cserélje ki az alvadási faktort
A hemofília kezelése általában a hiányzó vagy hibás VIII. Vagy IX. Faktor pótlásából áll. A megfelelő készítményeket általában intravénásán injektálják.
- Mivel a sérülés veszélye gyerekekkel nagyobb, általában hetente háromszor kapnak megelőző kezelést.
- Felnőtt hemofíliák szükség szerint beadja a hiányzó koagulációs faktort.
Az érintettek nagy hasznot húznak az orvosi fejlődésből. Ma egyénileg és egyedileg kezelik őket, mint a múltban, és választhatnak a különféle anyagok között.
Terápia különféle anyagokkal
Úgynevezett Plazma készítmények emberi vérből nyerik. Ezenkívül lehetőség van a VIII. Faktor alkalmazására genetikailag módosított. Míg a múltban néhány hemofíliás beteg plazmatermékek révén megfertõzõdött HIV-vel és hepatitissel, a géntechnológiával készített rekombináns készítmények vírusmentesek.
Ezenkívül 2018 óta lehetőség van az emicizumab antitest felhasználására a VIII-as véralvadási faktor helyettesítésére bőr alatti, Tehát a has vagy a comb szubkután zsírszövetébe kell beadni. Az egyes injekciók közötti időtartam megelőző alkalmazás esetén akár négy hét is lehet.
Hemophiliával élni
A modern terápiás lehetőségeknek köszönhetően a vérzés viszonylag normális életet tud élni - természetesen kisebb korlátozásokkal: A veszélyes sportok, amelyekben nagy a sérülés veszélye és a rendkívüli fizikai stressz, továbbra is tabu marad a hemofíliában szenvedők számára.