Hailey-Hailey-kór - okai, tünetei és kezelése
A Hailey-Hailey betegség autoszomális domináns bőrbetegség. A páciens bőrének egyes területei hólyagokat képeznek, ha külső hatások, például UV-fény hatásának vannak kitéve. A kezeléshez invazív és gyógyszeralapú módszerek állnak rendelkezésre.
Tartalomjegyzék
Mi a Hailey-Hailey-kór?
A bőr hólyagosodásának különféle okai lehetnek. Az egyik lehetséges ok az Hailey-Hailey betegség. Ebben a bőrbetegségben a bőr születésétől kezdve hólyagosodik. A betegség ennek megfelelően veleszületett bőrbetegség, amelyet a veleszületett bőrfejlődések közé sorolnak.
A Hailey-Hailey-kórt először 1939-ben írták le. Az első leírás William és Hugh Hailey amerikai testvérekre vonatkozik, akik mindketten a bőrgyógyászaton dolgoztak. A Hailey-Hailey-kór név mellett időközben különböző elnevezések váltak általánossá a betegségre. Ezek tartalmazzák Krónikus visszatérő acantholysis vagy Dyskeratosis bullosa hereditaria a szinonim nevek családi jóindulatú pemphigus.
De a neveket is Hailey-Hailey szindróma, Hailey-Hailey betegség, Gougerot-Hailey-Hailey betegség, Ismétlődő herpetiform dermatitis és Pemphigusronicus benignus familiaris a klinikai képhez használják. A bőrbetegség örökletes betegség, amelyet néha a dermatózisok felsőbb csoportjába sorolnak, és a szem diagnózisában azonnal nyilvánvalóvá válik a bőr tipikusan elrendezett eróziói miatt.
okoz
Az ok az ATP2C1 gén örökletes mutációjában rejlik, amely egy ATPázt, egy ATP-hasító enzimet kódol. A mutáció rendellenes szerkezetű ATP-okat eredményez. Ez csökkenti a Golgi-készülék Ca-tartalmát, és hibás a tapadásmolekulák feldolgozása. Ezenkívül a sejtek közötti adhézió és az acantholysis adhéziói nem elegendők.
A Hailey-Hailey-kór autoszomális domináns öröklődési módban terjed, változó behatolással. Az endogén kórokozók mellett az exogén hatások, mint a nedvesség, a meleg és a mikrobák is szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Az endogén tényezők önmagukban csak genetikai hajlamot okoznak.
Az exogén tényezőknek való kitettség a betegség kitöréséhez vezet, ha a hajlam megfelelő. A bőséges izzadás, a fertőzések, a hő- és UV-sugárzás fontos tényezők ebben az összefüggésben.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Hailey-Hailey-kórban szenvedő betegek a hólyagoktól szenvednek, ami különösen a nedves, meleg hónalj és az ágyék területén jelentkezik. A bőrelváltozások kezdetben bőrpír vagy bőrpír, amelyek a gyulladásos folyamatok után megnövekedett véráramlás következtében jelentkeznek. Sok betegnél a hónalj és az ágyék mellett a nyak és az anális területe is érintett.
A bőr pigmentációja a megfelelő területeken megváltozik. Ennek eredménye a bőr elszíneződése. A bőrtünetek mellett az érintettek többsége súlyos viszketéstől szenved. Nyilvánvalóan megnő a szuperfertőzés kockázata. Például sok esettanulmány a baktériumok visszatérő fertőzését írja le a bőr gyulladt területein.
A bőrelváltozások általában szivárgó területekként jelennek meg, amelyeknek gyakran beborított és repedezett felülete van. A betegség súlyossága esetenként eltérő lehet, és lényegében a külső befolyásoló tényezőkkel függ össze. A bőrbetegség első megnyilvánulásának nem kell közvetlenül a születés után jelentkeznie. Csak a hajlam a veleszületett.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A családtörténet egyre fontosabb szerepet játszik az autoszomális domináns öröklődésű Hailey-Hailey-kór diagnosztizálásában. Néhány bőrbetegség könnyen összetéveszthető a Hailey-kórral. A diagnózis felállításához az erythrasma, a gombás fertőzések és a Candida trigo differenciáldiagnosztikai kizárása szükséges.
Lehetséges betegségként ki kell zárni a Pemphigus vegetans-t is, amely ismeretlen okú súlyos és krónikus bőrbetegség. Az oksági mutáció molekuláris genetikai bizonyítéka kétségtelenül megerősítheti a Hailey-Hailey-kór diagnózisát, de ritkán kerül sor a magas költségek miatt.
Bonyodalmak
A gyulladás a bőrön is előfordulhat, és alsóbbrendűségi komplexekhez vagy az érintettek önértékelésének csökkenéséhez vezethet. A gyerekeket a Hailey-Hailey-kór tünetei is zaklathatják vagy csúfolhatják. Bizonyos esetekben a betegség hiperpigmentációhoz vezet. Maga a bőr megrepedezik, és több fertőzés vagy gyulladás van a bőrön.
Sajnos a Hailey-Hailey-kór nem kezelhető okozati úton. Emiatt a kezelés fő célja a betegségek és tünetek csökkentése. További szövődmények nincsenek. Krémek és antibiotikumok segítségével korlátozni lehet a tüneteket. Az érintettek várható élettartamát általában nem csökkenti a Hailey-Hailey-kór. Súlyos esetekben sebészeti beavatkozásokra is szükség van.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Bármilyen rendellenesség és változás a bőr megjelenésében a meglévő szabálytalanság jele. Ha hólyagok keletkeznek a bőrön, orvoshoz kell fordulnia. Ha a buborékok fény hatására szaporodnak, akkor ezt a Hailey-Hailey-kór jellegzetes jellemzőjeként kell érteni. A hónalj, a nyak, az anális vagy az ágyék területét különösen érintik a változások. A vörösség vagy a visszatérő gyulladás olyan betegséget jelez, amelyet tisztázni és kezelni kell. A pigmentáció és a viszketés változását orvosnak kell bemutatni.
Ha a viszketés nyílt sebekhez vezet, steril sebkezelésre van szükség, mivel különben a baktériumok bejuthatnak a szervezetbe és betegségeket okozhatnak. Mivel a legrosszabb esetben fennáll a vérmérgezés veszélye, amely potenciálisan életveszélyes lehet, a sebellátást orvosnak kell átvállalnia, ha az érintett személy ezt nem tudja megfelelő mértékben garantálni. Hailey-Hailey-kórban a betegek fokozottan veszélyeztetettek a szuperfertőzéssel szemben. Ezért a sebgyógyulás első rendellenességei miatt orvoshoz kell fordulni. A kéregeket, nedves sebeket vagy repedezett bőrrétegeket orvosnak kell bemutatni. Bár genetikai állapotról van szó, fennáll annak a lehetősége, hogy a tünetek az élet későbbi szakaszaiban jelentkeznek, és nem közvetlenül a születés után.
Kezelés és terápia
Hailey-Hailey-kórban szenvedő betegeknél nincs ok-okozati terápia. Az érintetteket ennek megfelelően szupportívan és tüneti módon kezelik, de betegségüket nem lehet gyógyítani. Az egyik legfontosabb kezelési lépés az exogén tényezőkről szóló oktatás. Mivel nem minden érintett reagál erősen ugyanazokra a tényezőkre, először meg kell határozni azokat a kiváltó tényezőket, amelyek minden esetben különösképpen kockázatosak.
Amikor ez megtörténik, ezeket a kiváltókat a lehető legnagyobb mértékben elkerüljük. Néhány beteg számára előnyös az is, ha kerüli a bőrrel való érintkezést, amely további bőrirritációt okozhat. Ha a betegség akut, a hólyagokat általában lokálisan kezelik glükokortikoidokkal. A konzervatív gyógyszeres kezelés gyakran antibiotikumokkal kombinálva történik.
Különösen súlyos esetekben alkalmazzák a szisztémás alkalmazást. Egyes esetekben invazív terápiát alkalmaznak. Ez a kezelési forma általában megfelel a dermabráziónak. Az orvos eltávolítja az epidermisz érintett rétegeit vagy lézerrel, vagy plasztikai sebészeti beavatkozást végez.
Mindkét invazív kezelés hosszú távú javulást mutatott a múltban. Mindazonáltal a tünetek súlyossága eldönti, hogy az előnyök felülmúlják-e az adott műtét kockázatát. A fekvőbeteg befogadására általában nincs szükség a lézeres kezeléshez. Sok esetben helyi érzéstelenítést alkalmaznak a kockázatok csökkentésére.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Hailey-Hailey-kór viszonylag jó prognózist kínál. A tipikus kiváltó tényezők elkerülésével a tünetek jórészt visszafoghatók. Ha azonban izzadságot áraszt, fennáll a súlyos szövődmények veszélye. Az olyan tünetek, mint az érzékeny viszketés és a fertőzések, negatívan befolyásolják a közérzetet, ezért kerülni kell őket. A Hailey-Hailey-kór nem csökkenti a várható élettartamot.
Egyes esetekben azonban súlyos egészségügyi komplikációk jelentkeznek a szuperfertőzés következtében. Vérmérgezés léphet fel, amely végzetes lehet. A kortizonkészítmények, az antibiotikumok és a modern intézkedések, például a dermabrázió tovább javították az előrejelzést az elmúlt években. A betegek többsége tünetek nélküli életet élhet nagyobb korlátozások nélkül.
Az állapot oksági kezelése még nem áll rendelkezésre, ezért a betegek gyakran egész életükben átfogó kezelésre támaszkodnak. A felelős bőrgyógyász vagy belgyógyász végleges diagnózist állapít meg. Konzultál a betegség tüneteivel és súlyosságával. Szükség esetén a prognózis elkészítéséhez a beteg emberek betegségének progresszióját a beteg környezetéből is felhasználják.
megelőzés
A Hailey-Hailey-kór csak akkor megelőzhető megbízhatóan, ha a beteg szülők a saját gyermekeik nélkül akarnak boldogulni. Másrészt saját gyermekeik hajlandósággal születnek, de nem feltétlenül kell kitörniük a betegségből. Mivel a Hailey-Hailey-kór nem veszélyezteti a beteg életét, a saját gyermeke elleni döntés ellen vitatható.
Utógondozás
A Hailey-Hailey-kór, más néven pemphigus kroonikus jóindulatú, általában krónikus, visszatérő lefolyású. A tüneteket gyakran trauma, hő, nedvesség vagy a mikroorganizmusok megtelepedése váltja ki. Ezért az utógondozás során fontos olyan ruházatot viselni, amely megakadályozza a fentieket, vagyis nem koptató vagy túl szoros.
Ha az érintett területeket műtéti úton eltávolítják a tartós visszaesések részeként, a sebet megfelelő utókezeléssel kell ellátni. Ez magában foglalja a rendszeres öltözködéscserét és az esetleges időben felhasznált varratok eltávolítását. Ha CO-lézerre került sor terápiás lehetőségként, különös figyelmet kell fordítani a megfelelő utókezelésre. Körülbelül egy-két órával a lézeres kezelés után a bőr megég, itt hűvös csomag segítségével lehűlhet.
Az első 24 órában nem szabad vízzel érintkezni. A következő három-öt napban ügyelni kell a bőr kíméletes feltöltésére rendkívül hatékony készítmények segítségével. Mivel az újonnan kialakult bőr nagyon érzékeny, szigorúan kerülni kell a napsugárzást. A következő egy-három hónapban nagyon fontos a nagyon hidratáló bőrápoló termékek használata. Legalább SPF 25 állandó fényvédelem is ajánlott.
Ezt megteheti maga is
A Hailey-Hailey-kór időnként szabálytalanságokhoz vezet a gyógyulásban. Ebben az esetben orvoshoz kell fordulni a súlyosabb következmények elkerülése érdekében. Ellenkező esetben a beindulások, a bőr megrepedése vagy a síró sebek új problémákhoz vezethetnek. Ez vonatkozik a viszketésre vagy a bőr pigmentációjának változására is.
Nagyon fontos a bőr megvédése laza ruházat viselésével. A túl szoros ruházat irritálhatja a bőrt. A más emberekkel való állandó bőrkontaktus szintén kedvezőtlen következményekhez vezethet. További kockázati tényezők a túlzott UV-sugárzás és a rendkívüli hő. Az érintetteknek ezért kerülniük kell azokat a helyzeteket, amelyekben erősen izzad. A nedvesség ösztönözheti a fertőzéseket.
A sebgyógyulás elősegítése érdekében érdemes bizonyos óvintézkedéseket tenni. A betegek másképp reagálnak a különféle tényezőkre, ezért fontos tudni, mennyire érzékeny vagy. A fokozott fertőzések egyes kiváltói magasabb kockázattal járnak, ezért ennek megfelelően kerülni kell. Mindenesetre a bőrt a lehető legkevésbé kell irritálni. Ezenkívül a betegeknek mindig szigorúan be kell tartaniuk orvosuk ajánlásait, és óvatosnak kell lenniük mindennapi tevékenységük során.