Hármas terhességi teszt
Hármas terhességi teszt az egyik olyan prenatális teszt, amelyet az idegcsőhibák, a Down-szindróma (21-es triszómia) és a 18-as triszómia prenatális szűrése során végeztek.
Számos idegcsőhibával (NTD), 21-Down-Down-szindrómával (SD) vagy 18-as trisomival (T18) rendelkező gyermekes családok ebből a szempontból nem rendelkeznek családtörténettel. A Down-szindrómában szenvedő gyermekek 80% -át, az idegcsőhibákkal küzdő gyermekek 90% -át 35 évesnél fiatalabb nők születik.
Az Egyesült Államokban 1985-ig a prenatális diagnózist csak a 35 évesnél idősebb nőknél állapították meg, és kariotipizálásból állt, amniocentézissel, magzati kockázatokkal és magas költségekkel. Az anyai szérumban a markerek meghatározásának noninvazív módszerei lehetővé tették az alacsony kockázatú nők kiterjesztett szűrését, amely 1985-ben kezdődött alfa feto-protein (AFP) vizsgálattal az idegcső hibáira vonatkozóan. 1990-ben bevezették a hármas terhességi tesztet humán koriongonadotropin (hCG) és szabad ösztriol (uE3) meghatározásaival a Down-szindróma kimutatására. Nemrégiben bevezettek egy 4. markert, a dimer inhibin A-t (DIA), amely hasznos a Down-szindróma kimutatási szintjének 7-10% -os növelésére és a hamis pozitív eredmények 50% -kal történő csökkentésére.
A Down-szindróma és a 18-as triszómia szűrése közvetlenül a terhesség első trimeszterétől kezdődően elvégezhető az ultrahangmérések (NT - nuchal translucency, CRL - cranio-caudalis hossz) kombinálásával a terhességgel összefüggő A-plazmafehérje A (PAPP-A) és a teljes béta meghatározásával. hCG. Ez a tesztkombináció 85% -os kimutatási arányt biztosít Down-szindrómához, hamis pozitív aránya pedig 5%. A szérummintát 11 hetes, 0 napos és 13 hetes, 6 terhességi nap között kell megkapni, ami 7,9 cm alatti koponya-caudalis hosszúságnak (CRL) felel meg. Az idegcső hibáit ezzel a vizsgálattal nem lehet kimutatni, és a terhesség második trimeszterében szükséges meghatározni.
A hármas terhességi tesztet a terhesség 16. és 18. hete között végzik optimálisan, bár a kockázat a terhesség 14. és 22. hete között elvégzett tesztekre becsülhető. Az anyai szérum AFP- és uE3-értékei általában 30% -kal alacsonyabbak Down-szindrómás terhesség esetén, míg a hCG és DIA értékei kétszer magasabbak. Mind a négy marker alacsony értékkel rendelkezik a 18. triszómia által érintett terhességekben, az uE3 a legjobb mutató.
A hármas terhességi teszt kimutatási aránya 85% az idegcső hibája, 60-70% a Down-szindróma és 60% a 18-as triszómia esetében, 5% -os hamis pozitív eredményt mutat. A négyszeres terhességi teszt elvégezhető a Down-szindróma és a 18-as triszómia kimutatási arányának növelése és a hamis pozitív eredmények csökkentése érdekében.
Ezeket a szűrővizsgálatokat olyan nők számára javasolják, akiknek alacsony a kockázata az idegcsőhiba, a Down-szindróma vagy a 18. triszómia szempontjából. Azoknál a nőknél, akiknek kórtörténetében érintett terhesség volt, diagnosztikai vizsgálatokat kell alkalmazni - amniocentézis, kariotipizálás.