Hármas X tünet szindróma; én, rendellenességek típusai, kezelés
A hármas X szindróma a nemi kromoszómák számának gyakori rendellenessége, amelyben a nők kettő helyett három X kromoszómával rendelkeznek. Definíció, okok, tünetek, kezelések. Frissítés François Vialard professzorral, a Poissy-St Germain en Laye kórház Genetikai Szövetségének vezetőjével.
- Meghatározás
- Okoz
- Diagnosztikai
- A kapcsolódó anomáliák típusai
- Tünetek
- Kezelés
Definíció: mi a hármas X szindróma ?
Más néven 47XXX, X triszómia, XXX szindróma, triplo-X és 47, XXX aneuploidia, az X hármasra jellemző egy extra X-kromoszóma jelenléte egy női alanyban, kizárólagosan. Ez a genetikai sajátosság megmutatkozik 1000 nő közül egy előfordulása.
Normális esetben a nőnek 46 kromoszómája van, amelyek között két nemi kromoszóma van, amelyet az X betű szimbolizál. A kromoszóma képlete tehát a következő: 46, XX. A hármas X-et hordozó alany esetében a képlet az lesz 47, XXX. Viszonylag gyakori, ez nem mutat nagyobb klinikai tüneteket. Sőt, ez az oka annak, hogy a "szindróma" szó nem megfelelő, önmagában a "triple X" jobb.
Okoz
"Leggyakrabban a hármas X annak köszönhető a nemi kromoszómák rossz diszjunkciója a ivarsejtek képződése során (sperma vagy petesejt) a két szülő egyikében. Ennek a szindrómának a kockázata a magzatban az anya életkorával növekszik. Általánosságban elmondható, hogy az összes kromoszóma-rendellenesség, bármi is legyen, az anyai életkorral növekszik "- magyarázza Prof. François Vialard, a Poissy-St Germain en Laye kórház genetikai szövetségének vezetője.