Hatály - Juharszirup-betegség (MSUD) - Comidamed
A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyet az elágazó láncú keto-sav-dehidrogenáz (BCKDH) hibája okoz. A BCKDH egy katabolikus út enzim az elágazó láncú aminosavakhoz (BCAA), amelyek magukban foglalják a leucint, az izoleucint és a valint. A betegséget tipikus vizeletszag jellemzi, amely a juharszirupra emlékeztet és a betegség nevét is megadta.
Az MSUD egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amelynek előfordulási gyakorisága 1: 120 000 és 1: 500 000 között van.
A betegség súlyossága változó, klinikai tüneteinek viszonylag széles skálája van.
Az újszülött életének első napjaiban előforduló betegség és/vagy az újszülöttek szűrési tesztjének kóros eredménye felvetheti az MSUD gyanúját. Az élet első napjainak klasszikus formáját a gyarapodás elmulasztása, a nem megfelelő ivás, a fülzsírból és a vizeletből származó juharszirup szaga, és ha nem kezelik, visszafordíthatatlan neurológiai szövődményekhez, fejlődésbeli késésekhez, sztereotip mozgásokhoz, metabolikus dekompenzációhoz és végső soron halálhoz vezethet.
Más klinikai formák később megjelenő, akut, intermittáló formaként jelentkeznek a metabolikus dekompenzáció visszatérő epizódjaival, vagy krónikusan progresszív formaként, hipotenzióval, a boldogulás sikertelenségével és a fejlődés késleltetésével.
A korai diagnózis és a kezelés megkezdése elkerülheti a lehetséges szövődményeket, valamint fizikai és neurológiai problémákat. Az MSUD-ban szenvedők aktív, normális életet élhetnek.
Az étrendi kezelés fő célja az MSUD-ban a BCAA csökkentése, a megfelelő tápanyagellátás fenntartása mellett.
comida-MSUD a leucin, izoleucin és valinmentes aminosavkeverékek Comidamed termékcsaládja, amely a nemzetközi ajánlásoknak megfelelően minden nélkülözhetetlen mikrotápanyaggal dúsított.