Heidelbergi Egyetemi Kórház 25
A 2015. november 18-i, 25. „Orvostudomány este” rendezvényen az embergenetikus professzor Dr. Claus R. Bartram, miért okoz továbbra is meglepetéseket az emberi genom, hogyan diagnosztizálhatók a betegségek a genetikai felépítés alapján, és hogy a betegek hogyan profitálnak ezekből? Theresia Bauer tudományos miniszter üdvözli a vendégeket.
2015. november 18-án, szerdán a Heidelbergi Egyetemi Kórház és a Rhein-Neckar-Zeitung 25. alkalommal hívja meg Önt a népszerű rendezvénysorozat "Orvostudomány este" előadására. A jubileumi este témája az emberi genom. 14 évig teljesen megfejtve, még mindig sok rejtvényt hagy az emberi genetika és az orvosok számára. "Ebben a tekintetben még mindig tanulási folyamatban vagyunk, genomunk rendszeresen újból meglepi a tudományos világot" - mondja dr. Claus R. Bartram, az Emberi Genetikai Intézet ügyvezető igazgatója. Előadásában néhány új és meghökkentő eredményt mutat be génjeinkről, és megmutatja, milyen jelentőséggel bírnak az orvostudományban, hogyan diagnosztizálják már a betegségeket genetikai elemzések segítségével, és milyen terápiás lehetőségek adódnak ebből. Emellett a prenatális és a beültetés előtti diagnosztikában is részt vesz. Az előadás 19 órakor kezdődik a Kopfklinik (Im Neuenheimer Feld 400) előadótermében. Az est díszvendége Theresia Bauer tudományos, kutatási és művészeti miniszter. Üdvözletet fog mondani.
Amikor 2001-ben az emberi genomot először teljesen kiolvasták, az ember szinte csalódott az állítólag csekély információtartalom miatt: Állítólag DNS-ünk csupán tíz százaléka tartalmazott hasznos információkat, például a fehérjékre és a kontrollelemekre vonatkozó utasításokat. A többi bizonyos mértékben evolúciós szemét, amely az emberi fejlődés hosszú története során felhalmozódott, és amely mostantól használhatatlan, ezért degenerált génekből, őseink vírusfertőzésének megkettőzéséből, visszafordításából vagy maradványaiból áll. "Dehogy" - mondja a híres emberi genetikus, Bartram. "Ma azt feltételezzük, hogy az emberi genom legalább 70 százaléka betölt funkciót." Ennek a korábban oly súlyos téves megítélésnek az egyik oka például az úgynevezett mikroRNS. Ezeket az elemi hírvivő anyagokat és a test vezérlő elemeit, amelyek szintén számos betegségben szerepet játszanak, néhány évvel ezelőtt egyszerűen nem ismertek, de folyamatosan újabbakat fedeznek fel. A DNS korábban értelmetlennek tekintett területein vannak kódolva.
És nem csak: A genetikai anyag információt hordozó területei többnyire kettős és háromszorosak. Egy gén egyszerre több fehérje felépítési utasításait tartalmazhatja. "Ezenkívül a genom változékonysága meglepő" - mondja Bartram. „Becslések szerint az emberi genomnak körülbelül 15 millió változata van, különböző kombinációkban, sőt a gének száma is jelentősen változhat. Genetikai felépítésüket tekintve senki sem azonos a másikkal. ”Az a tény, hogy a környezeti tényezők döntő befolyást gyakorolhatnak az egyes génekre, szintén növeli a bonyolultságot. Ezekben az epigenetika kifejezés alatt összefoglalt mechanizmusokban az orvosok mára fontos tényezőt ismertek fel számos betegség, például a rák kialakulásában.
Az örökletes betegségeket, például a cisztás fibrózist, a veleszületett többszörös szervi betegséget, gyakran az egyes gének káros változásai vagy mutációi okozzák. Ennek ellenére nem lehet következetesen következtetni a betegség lefolyására és a szükséges terápiára az érintett génből, mint azt ma sok ilyen veleszületett rendellenességből tudjuk. Például cisztás fibrózis: Bár minden betegnél ugyanaz a gén érintett, 1500 különböző mutáció ismeretes ebben az egy génben. A mutációtól függően a betegség lefolyása és a tünetek súlyosabbak vagy enyhébbek lehetnek. Más mutációk, például az örökletes emlőrák esetében, nem feltétlenül játszanak szerepet: az érintett nők 80 százalékában alakul ki a betegség, de a férfiaknak csak 5 százaléka azonos mutációval. Miért még mindig nem világos.
A genetikai összetételben a betegséget okozó változások ismerete számos diagnosztikai lehetőséget nyit meg, ideértve az implantáció előtti diagnosztikát is, amelyet Bartram professzor előadásában részletesebben megvitat. A genetikai elemzés modern módszereivel akár a betegségek korábban ismeretlen genetikai okait is feltárhatjuk az egyes betegeknél. De mit használ ez a tudás a beteg számára? Végül is a hibás géneket még nem lehet helyrehozni. „A kezelés nagyon lehetséges, ha ismeri az okot és a szervezetben zajló folyamatokat. Ezután speciális diétákkal, műtéti beavatkozásokkal és gondosan kiválasztott gyógyszerekkel támogathatja a testet. ”- magyarázza az emberi genetikus. Ezenkívül a vér szerinti rokonok teszteket és tanácsokat is kaphatnak, mielőtt a betegség kitörne bennük. És talán a jövőben lehetséges lesz a genetikai smink közvetlen kezelése. Az előadás kitekintést nyújt az úgynevezett génterápia új és ígéretes megközelítéseire.