Heidelbergi Egyetemi Kórház Amyloidosis
A betegség meghatározása
Az amiloid egy olyan fehérje, amely abban különbözik a "normális" testfehérjétől, hogy rendellenes szerkezetű. Ez a megváltozott forma a fehérjemolekula megváltozott tulajdonságaihoz vezet, amely egy szálszerű (fibrilláris) struktúrában amiloidként rakódik le a testsejten és a test körül. A tipikus tulajdonság az alma-zöld megjelenés polarizált fényben mikroszkóp alatt a szövet speciális festése (kongói vörös festés) után. Csak kis területeket lehet izolálni (helyi amiloidózis), vagy több szerv (szisztémás amiloidózis) is érintett lehet. Az amiloidózis ma differenciálódik az alapul szolgáló fehérjemolekula szerint, amelyet mikroszkóp alatt jellemezhetünk egy szövetminta kémiai tulajdonságai alapján. Jelenleg több mint 20 különböző fehérjét ismerünk, amelyek amlyoid betegséghez vezethetnek.
Tünetek
A tényleges tünetek az idő múlásával jelentkeznek és növekednek, mert a lerakódott amiloid zavarokhoz vezet a sejtek és szervek működésében és táplálkozásában. Az amiloidózis egyes formáira jellemző egyéni tünetek ebből következnek.
okoz
A fehérjék szisztémás lerakódásának két leggyakoribb oka az úgynevezett plazmasejtek szerzett rendellenességeiben rejlik, amelyek a csontvelőben helyezkednek el, vagy a genetikai anyag (mutációk) változásán keresztül, amely felelős bizonyos fehérjék (többnyire transztiretin) termeléséért.
A szisztémás amiloidózis összefüggésében a szív a betegek több mint 50% -ában vesz részt, amely meghatározó szerepet játszik a betegség lefolyásában. Idővel a fehérje lerakódása a szervfunkciók növekvő korlátozásához vezet a szervi elégtelenségig (beleértve a szervi elégtelenséget). A betegség során a legtöbb halál szívelégtelenségből vagy hirtelen szívhalálból ered. Különösen súlyos, nagyon gyors progresszióval járó esetekben néhány héten belül a szív- és érrendszeri elégtelenség okozta halálhoz vezethet.
diagnózis
Miért a szív vizsgálata?
Mivel a szívbetegség nagyon gyakori az amiloidózisban és döntő fontosságú a terápia tervezésében, az értékeléshez szükséges vizsgálatok mellett minden amiloidózisban szenvedő betegnél - az adott altípustól függetlenül (AA amiloidózis, AL amiloidózis, TTR amiloidózis) szervi szerepvállalás a szív gyors és átfogó vizsgálata közvetlenül a diagnózis után elvégezhető. Az orientáló utóvizsgálatot rövid időközönként (legfeljebb 3 hónapig, havonta jobban) meg kell ismételni a betegség felismerését követő első hetekben annak érdekében, hogy felismerjék a betegség előrehaladását és a kezelési stratégiát korai stádiumban tudják igazítani a betegség jelenlegi lefolyásához.
Mit csinál az osztályunk?
Az alapvizsgálatokat általában járóbeteg alapon, napi néhány órában végzik. Ha az eredmények miatt további diagnosztika válik szükségessé, ezt klinikánkon rövid fekvőbeteg-tartózkodás alatt végezzük.
Ezért a betegség időben történő felismerése, okának tisztázása és végül a helyes kezelése elengedhetetlen a betegség lefolyásának sikeres befolyásolása és a súlyos szövődmények előfordulásának megakadályozása érdekében. Ehhez jelentősen hozzájárul egy speciális központ általi együttes felügyelet - amint azt a Heidelbergi Egyetemi Kórházban megtalálhatja.
A kezelés folyamata
Milyen vizsgálatok a szív?
Nyugalmi EKG:
Az EKG információt nyújt a szív elektromos áramának elterjedéséről ütem alatt. Ennek eredményeként kimutathatóak a szív gerjesztésének terjedésének zavarai, amelyek többek között az amiloid lerakódásának következményei is lehetnek.
Hosszú távú EKG:
A hosszú távú EKG-t 24 órán át továbbítják, így a szívritmus egy nap alatt megfigyelhető, és így jobban értékelhetők a szívritmuszavarok, amelyek jellemzően az amiloidózis összefüggésében fordulhatnak elő. Ez a tanulmány a szívverés autonóm idegrendszeren keresztüli szabályozását is megvizsgálja.
Echokardiográfia:
Ez az ultrahangvizsgálat felhasználható a szív és működésének vizualizálására. Ez betekintést nyújt a szív aktív pumpáló képességébe és relaxációjába. A szívizom szerkezetének fehérjetárolás okozta változásai ultrahang segítségével is felmérhetők.
Stressz teszt:
Úgynevezett ergospirometriát végeznek a fizikai teljesítmény korlátozásának felmérésére. Ez egy maszkkal ellátott kerékpár vizsgálata, amely egyidejűleg lehetővé teszi a szív, a tüdő és a keringés adaptációjának értékelését stressz alatt.
Az autonóm idegrendszer vizsgálata:
Ezen vizsgálat során a szív- és érrendszer adaptációja figyelhető meg különböző stresszes helyzetekben. Három különböző vizsgálati szakaszból áll. Az amiloid idegekben vagy szívben való felhalmozódása korlátozhatja a szív- és érrendszer alkalmazkodóképességét a stresszes helyzetekhez, ami hirtelen ájulási rohamokhoz vezethet (syncope).
Jobb szív katéter vizsgálata biopsziával:
Az úgynevezett "kis szívkatéteres vizsgálat" segítségével a pulmonalis keringésben lévő vérnyomást egy katéteren keresztül mérjük az ágyékból. Az amiloid szívben történő lerakódása által okozott diszfunkció a vérnyomás görbék segítségével mutatható ki. A szívkatéteres vizsgálat részeként ezután mintát kell venni a szívből is. Ezt a mintát ezután speciális festési módszerekkel tovább feldolgozhatjuk az amiloid kimutatására, majd mikroszkóp alatt megtekinthetjük. Ez jelenleg a legbiztonságosabb és legelismertebb módszer ("arany standard") az amiloid lerakódás kimutatására bármely szervben, de alacsony (vérzési) kockázattal jár, így a vizsgálatot és a mintavételt csak a korábbi vizsgálatok eredményei alapján hajtják végre. ha ez feltételezett amiloid lerakódást eredményezett a szívben.
Tüdőfunkció diagnosztika:
Az amiloidózis összefüggésében a tüdő más szerveken kívül is érintett lehet. Egyszerű, nem invazív tesztekkel lehet megbecsülni a releváns amiloid lerakódás valószínűségét a tüdőben.
Laboratóriumi vizsgálatok (NT-proBNP, cTNT):
Specifikus, nagyon érzékeny tesztek képesek kimutatni a szív stresszét vagy a vér szívizomsejtjeinek károsodását. Egyrészt létezik szív troponin T (cTNT), amely fehérje a szívizomsejteken kívül egyetlen más szövetben sem található meg, és a vérben általában nem mutatható ki. A szívizomsejtek legkisebb károsodása esetén ezt érzékeny vérvizsgálatokkal lehet kimutatni. Egy második tesztben meghatározzuk az úgynevezett NT-proBNP-t (agyi natriuretikus peptid). Ez egy olyan fehérje, amely a szívben képződik, és a szív stresszes állapotában (a szívfal megnyújtása) egyre jobban kimutatható a vérben.
A szív mágneses rezonancia képalkotása (mágneses rezonancia képalkotása):
A mágneses rezonancia tomográfia egy viszonylag új képalkotó vizsgálati módszer, amelyet a fent említett vizsgálatok mellett fel lehet ajánlani. A szív morfológiájában és működésében bekövetkezett változások itt is megjeleníthetők. Ez a vizsgálati módszer egyre fontosabbá válik az eszközök klinikai rutinban történő fokozódó javulása miatt, így a szív és annak működése radioaktív sugárzás nélkül is nagyon jól kimutatható.