Hemochromatosis, diagnózis és kezelés - Galenus Magazine
A hemochromatosis egy genetikai állapot, amelyet a vas felhalmozódása okoz a testben, 30 µmol/L feletti értéken. A felhalmozódás fokozatosan történik, és 40 éves kor után nyilvánul meg. A korai felismerés megakadályozza a szövődményeket, és lehetőséget nyújt az érintetteknek a normális élet lehetőségére.
Áttekintés
A hemochromatosist a vas túlzott felszívódása jellemzi a bélben és a bőrben, a májban, a szívben és a hasnyálmirigyben történő tárolás, ami funkcionális rendellenességeket okoz. Ez a felhalmozódás fokozatosan történik, és általában 40 éves kor körül vagy után jelentkezik. A hemochromatosisnak két formája van: genetikai és szerzett. A genetikailag terjedő hemochromatosist a 6. kromoszómán található HFE gén mutációja okozza. A kromoszóma mutáció gyakorisága 200-300 ember esetében 1 eset, de nem minden ilyen mutációval rendelkező egyénnél alakul ki klinikai tünetekkel járó hemochromatosis. A tünetek érdekében szükséges, hogy mindkét 6-os kromoszóma mutáción essen át. Hatással van a fehérjékre, amelyek részt vesznek a vas felszívódásában és transzportjában a duodenumból. Az állapotot más tényezők is elősegíthetik, amelyek megkönnyítik a vas felhalmozódását a szervezetben (krónikus hepatitis, alkoholizmus).
A vas elengedhetetlen tápanyag, amely számos ételben megtalálható. Az oxigént (hemoglobinban) a test minden részébe szállítja. Normális esetben a test az ember által elfogyasztott ételben lévő vas körülbelül 8-10% -át szívja fel. A hemochromatosisban szenvedő test a szokásosnál négyszer több vasat szív fel.
tünetek
A hemochromatosis gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél. A tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor a vérvizsgálatok kóros vasfelhalmozódást mutatnak. A fő jelek a krónikus fáradtság és a merevedési zavarok, majd ízületi és hasi fájdalom, fogyás, polyuria. A bőrön a hemochromatosis fémes színt és a pikkelyekhez hasonló pikkelyeket eredményez. Az arcban, a vállakban, a könyökben, a térdekben, a nemi szervekben nyilvánulnak meg.
A részleges alopecia gyakran előfordul, és a körmök laposak és fehérek lesznek. Átmeneti fájdalom jelentkezik az ízületekben, különösen az ujjakban. A hemochromatosis okozta májkárosodást a hepatomegalia jellemzi, amely idővel cirrhosishoz és májrákhoz vezet. A hasnyálmirigy szintjén a vas felhalmozódása csökkenti az inzulin termelését, megvédi a bőrszín által nyilvánvaló cukorbetegséget, ezért a hemokromatózisnak a "barnító cukorbetegség" elnevezést adják. A szív szintjén növekszik a szív térfogata, ritmuszavarokkal és végül a szívelégtelenség kialakulásával.
szövődmények
A hemochromatosis szövődményeit a következők jelentik:
• cirrhosis és májrák;
• cukorbetegség következményekkel, például hegesedéssel és retina problémákkal;
• szívproblémák szívdobogással, fáradtsággal, az ujjak kék foltjával.
Szerencsére a korai diagnózis megakadályozza a szövődményeket és ésszerűsíti a kezelést.
Diagnosztikai
Az anamnézis és a teljes fizikális vizsgálat az első lépések a hemochromatosis diagnosztizálásában. Figyelembe veszik a korábbi állapotokat, vérzést, transzfúziókat, véradást, a családtagok vagy közeli hozzátartozók betegségeit. A nőket a menstruációs ciklusukról, a terhességről, a fogamzásgátlásról és a menopauza tüneteiről kérdezik. A nők jelentős mennyiségű vasat veszítenek a menstruáció során. Amikor a menstruációs vérzés megszűnik, a menopauza vagy a terhesség alatt, a vas elkezd felhalmozódni a szervezet szöveteiben a hemochromatosisra hajlamos nőknél.
vizsgálatok
A hemochromatosis diagnosztizálására szolgáló rutin vérvizsgálatok:
• transzferrin telítettség (A sziderofillin, a vér szérumban jelen lévő fehérje, amelyet a máj szintetizál, és amelynek fiziológiai szerepe elengedhetetlen a hemoglobin szintéziséhez szükséges vas szállításához a bélsejtekből a csontvelőbe. A transzferrin koncentrációja a vérszérumban általában 2 év közötti és 4 g/L. Ez az érték csökken hemokromatózis esetén);
• a szérum ferritinszintje (Vasban gazdag glikoprotein, amelyet a máj szintetizál, és amely ebben a szervben, de a lépben és a csontvelőben is tárolja a vasat. A vérben a ferritin szintje alacsony vashiányban van, és különösen a hemochromatosisban nő a túlterhelés);
• a szérum vasszintje (Szérumvas).
Egyéb vizsgálatok a következők:
• vérvizsgálat cukorbetegség vagy májbetegség esetén (hemochromatosis szövődményei);
• hemoleukogram, vérkenet, hematokrit;
• genetikai tesztek a HFE génhibák azonosítására;
• májbiopszia a májkárosodás számszerűsítésére;
• számítógépes tomográfia (CT) vagy magmágneses rezonancia (NMR) és az alfa-fetoproteinek szintje (felesleges fehérje a máj neoplazmájában).
A ferritin mennyiségi meghatározása nem elegendő a hemochromatosis kimutatásához, mivel a betegség előrehaladott formáiban magas szintet ér el. A májban tárolt megnövekedett vas jelenléte MRI-analízissel kimutatható, de ki kell zárni az emelkedett májvas egyéb lehetséges okait, mint például a thalassemia, a krónikus gyulladásos szindróma, az alkoholizmus vagy a gyógyszermérgezés.
Farmakológiai kezelés
A vas vérszintjének csökkentése érdekében flebotomiákat (véna bemetszése) végeznek, vért vesznek, és a betegnek elegendő folyadékot adnak a veszteségek ellensúlyozására. A phlebotomia nem gyógyíthatja azokat a végstádiumi szövődményeket, mint például a májkárosodás, a szívelégtelenség vagy a cukorbetegség, amelyek speciális kezelést igényelnek.
Azoknál az embereknél, akik nem tudják elvégezni ezt az eljárást, deszferális injekció formájában adják be, olyan anyagot, amely rögzíti a vasat, és lehetővé teszi a vizeletben sók formájában történő eltávolítását. A dezferoxamint a Streptomyces pilosus baktérium állítja elő, amelynek az a tulajdonsága, hogy kelátképzi a vasat és elősegíti a szervezetből való eltávolítását. Úgy működik, hogy a szabad vasionokat megköti a vérben. A legújabb kutatások kiemelték az idegkárosodás gyógyulásának felgyorsításában és a gyulladásos mediátorok felszabadulásának megakadályozásában játszott szerepet. A dezferoxamint akut vasmérgezések kezelésére használják, különösen gyermekeknél. Sőt, alumíniummérgezésben is használható, de ezt az indikációt az FDA (Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal) még nem hagyta jóvá. Aceruloplazminémiában szenvedő betegeknél is sikeresen alkalmazták.
következtetések
Szerencsére a hemochromatosis korai felismerése és kezelése megakadályozza a szövődményeket, és a betegségben szenvedő emberek normális életet élnek. A hemochromatosisban szenvedő betegeknek kerülniük kell az alkoholfogyasztást annak érdekében, hogy ne növekedjen a májkárosodás, és soha ne vegyenek igénybe vaskészítményeket. Hepatitis B oltás ajánlott, a máj toxicitása miatt kerülni kell a paracetamolt és a kortikoszteroidokat.
Bibliográfia:
1. Lee H. J., Lee J., Lee S. K., Kim E. C., A vas-kelátképző által kiváltott IL-8 szintézis differenciális szabályozása MAP kináz és NF-kappaB segítségével immortalizált és rosszindulatú orális keratinocitákban. BMC rák. 2007. szeptember 13., 7: 176;
2. Choi EY, Kim EC, Oh HM, Kim S., Lee HJ, Yoon KH, Kim EA, Han WC, Choi SC, Hwang JY, Park C., Oh BS, Kim Y., Kimm KC, Park KI, Chung HT, Jun CD, Vas kelátképző gyulladásos jeleket vált ki az emberi bél hámsejtjeiben: a p38 és az extracelluláris szignál által szabályozott kináz jelátviteli utak érintettsége. J Immunol. 2004. június 1.;
3. Az Iron előállítja az első termékeket, a Press TV 2009. május 9 .;
4. Miyajima H., Takahashi Y., Kamata T., Shimizu H., Sakai N., Gitlin J. D., Desferrioxamin alkalmazása aceruloplasminemia kezelésében, Ann. Neurol. 4: 404-407, 1997.