Hemochromatosis - GASTRO Liège
A genetikai hemochromatosis olyan betegség, amelyben a bél túl sok vasat szív fel, ami végül vas túlterheléshez vezet a szervezetben. A vas elsősorban bizonyos szervekben halmozódik fel, főleg a májban, a szívben, a hasnyálmirigyben, és ezután felelős lehet az idő előtti halálért.
Ez a leggyakoribb genetikai betegség. A hemochromatosisnak számos formája létezik, de Észak-Európában messze a legelterjedtebb az autoszomális recesszív öröklődés "HFE" génjének mutációjához kapcsolódó. A betegség ezért csak akkor lehetséges (de korántsem szisztematikus, lásd alább), ha az apa és az anya örökli a mutált gént.
A gén penetranciája azonban nagyon változó, vagyis hogy ugyanazon mutáció esetén a vas túlterhelés mértéke egyénenként nagyon változó lesz, és például a nemtől (nőstény, kevésbé kitett) függ, túlzott alkoholfogyasztás (elősegíti a vas felszívódását és annak májra gyakorolt következményeit), C-vitamin stb.
Tünetek leggyakrabban néhány évtized után jelentkeznek, és kezdetben fáradtság formájában nem specifikusak. Ezután megjelenhet az ízületi duzzanat (különösen a kéz szintjén), hormonális rendellenességek szexuális diszfunkció formájában (libidó elvesztése, impotencia), a nő menstruációs ciklusának rendellenessége, a bőr "cserzett" színezete. vagy cukorbetegség a hasnyálmirigy károsodásával. A létfontosságú prognózis főként a szívelégtelenség vagy a cirrhosis kialakulásához és annak szövődményeihez kapcsolódik (lásd a cirrhosisról szóló fejezetet). A hemochromatosis új diagnózisával szembesülve a gasztroenterológus fel fogja mérni, hogy szükséges-e felmérni a lehetséges elváltozásokat, különösen a májban, amelyek néha más vizsgálatokat igényelhetnek.