Hemophilia → Itt olvashat el mindent a betegségről és a terápiáról
Genetikai okok: így alakul ki a hemofília
A hemofília örökletes recesszív betegség. Az X kromoszómán egy mutációval kapcsolatos változás okozza, amely biztosítja, hogy a vérben ne alakuljanak ki különböző koagulációs faktorok. A koagulációs faktorok olyan fehérjék, amelyek a vérlemezkékkel együtt lyukakat zárnak le az erek falában, és ezáltal elindítják a véralvadást. A nők ritkán kapnak hemofíliát, mert két X kromoszómájuk van, ezért ha mutáció következik be, akkor a hibás kromoszómát általában a második, az egészséges. Még akkor is, ha az örökletes betegség nem jelentkezik bennük, a nők vektorként továbbadhatják gyermekeiknek a hemofíliát. A férfiak XY nemi kromoszómapárja viszont csak egy X kromoszómát tartalmaz, ezért hemofíliájuk alakul ki, amint ezt a kromoszómát érinti a mutáció.
A hemofília formái
Attól függően, hogy a páciens melyik koagulációs faktor hiányzik, különbséget tesznek az A és a B hemofília között. A hemofília A esetén a vérben túl kevés az úgynevezett VIII. Koagulációs faktor. Németországban körülbelül 10 000 embert érint ez a hemofília. A hemofíliában B szenvedő betegeknél nincs IX-es koagulációs faktor. A hemofília ezen formája még ritkább - Németországban 30 000 ember közül körülbelül egy szenved tőle.
Ezen kívül vannak olyan véralvadási rendellenességek, amelyek nem szerepelnek a hemofíliában. Például a Willebrand-Jürgens-szindróma, amely abban különbözik a hemofíliától, hogy autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. A fokozott vérzési hajlamhoz vezető mutáció nem a nemi kromoszómákon, hanem a 22 másik kromoszóma egyikén, az úgynevezett autoszómákon.
Klinikai kép: a hemofília tünetei
A hemofília fő tünete az érintettek fokozott vérzése. Az előfordulás erőssége és helye az örökletes betegség súlyosságától függően változhat. A klinikai kép általában gyermekkorban nyilvánul meg. Az érintett emberek életének egész életében magas a fokozott vérzés kockázata.
Még kisebb sérülések is kifejezett zúzódásokhoz vezethetnek, úgynevezett hematomáknak. Jellemző az ízületi vérzés is, amely nemcsak nagyon fájdalmas, de ha nem kezelik, maradandó ízületi károsodást okozhat. A gyakori véraláfutások miatt az ízületi kapszulák megnagyobbodnak, és nő a bennük lévő ízületi folyadék mennyisége. Ez a későbbi vérzések nagyobb kockázatához vezet, és osteoarthritis-szerű tünetekhez vezethet, amelyek hemarthrosis néven ismertek.
Izomvérzés előfordulhat az érintettekben esések vagy balesetek után. Ez a gyakran rendkívül elhúzódó vérzés visszafordíthatatlanul károsíthatja az izmokat. Bizonyos esetekben izomösszehúzódás is előfordul, amelynek következtében ízületi eltérések vagy nyomássérülések következnek be a környező idegekben. Izomvérzés előfordulhat például intramuszkuláris oltásokkal. Emiatt a vakcinákat csak subcutan szabad beadni hemofíliás betegeknek, azaz a bőr alá kell beadni.
Belső vérzéssel járó hemofíliás betegek halálos veszélyt jelentenek. A fejsérülések életveszélyes vérzést okozhatnak a koponyaüregben, ha a betegnek nem adnak be koagulációs faktort. A nyelv tövétől, a szájpadlótól vagy a toroktól való vérzés néha életveszélyes lehet, mivel szűkítheti a légutakat.
A hemofília terápiás lehetőségei
A hemofília ellen nincs teljes gyógymód. A betegek egész életükben fokozottan hajlamosak a vérzésre, de megfelelő terápiával nagyrészt normális életet élhetnek. Fontos, hogy az érintettek kerüljék a sérüléseket, és ne károsítsák a véralvadást gyógyszerekkel vagy hasonlókkal. Manapság a hiányzó koagulációs faktorokat faktorkoncentrátumok segítségével lehet pótolni. Ezek a készítmények emberi plazmából nyert koagulációs faktorokat tartalmaznak. Emellett a géntechnológia által az 1990-es évek óta koagulációs faktorok is előálltak.
Az, hogy melyik gyógyszeres kezelést vesszük figyelembe, attól függ, mennyire súlyos az örökletes betegség az adott betegnél. A súlyos hemofíliában szenvedő betegek hosszú távú profilaktikus kezelésre szorulnak, amelynek során rendszeresen injekcióval adják be a hiányzó koagulációs faktort. A-hemofíliában szenvedő betegeknél a VIII-as faktort hetente kétszer-háromszor kell beadni. Ezzel szemben a B-hemofíliában szenvedő betegek csak hetente egyszer vagy kétszer kapják a IX-es faktort, mert lassabban bomlik le a szervezetben. Ez a megelőző kezelés megakadályozza a spontán vérzés előfordulását. Otthon is elvégezheti a beteg, miután megfelelő utasítást kapott az orvostól.
Az úgynevezett igény szerinti kezelést általában enyhe vagy mérsékelt hemofíliában szenvedőknél végzik. A betegeknek megadják a hiányzó koagulációs faktort, ha erre szükség van - például akut vérzés esetén, vagy ha küszöbön áll a műtét.