Hemophilia (vérbetegség) formák, öröklés, kezelés - NetDoktor
Dr. med. Fabian Sinowatz szabadúszó a NetDoktor orvosi osztályán.
Martina Feichter egy szabadon választható tantárgyi gyógyszertárban tanult biológiát Innsbruckban, és elmerült a gyógynövények világában is. Innen már nem volt messze más orvosi témák, amelyek ma is magával ragadják. Újságíróként tanult a hamburgi Axel Springer Akadémián, és 2007 óta dolgozik a NetDoktornál - először szerkesztőként, majd 2012-től szabadúszó íróként.
A vérzékenység (Hemophilia) egy véralvadási rendellenesség, amely általában öröklődik. A szenvedőknek nincsenek fontos véralvadási tényezőik, vagy hibásak. Ezért a hemofilok (haemorrhoea) hajlamosak a vérzésre, és könnyen "zúzódásokat" (zúzódásokat) kapnak. A hemofília még nem gyógyítható. A modern terápiáknak köszönhetően a hemofíliák nagyrészt normális életet élhetnek. Itt olvashat el mindent, amit tudnia kell a hemofíliáról.
Rövid áttekintés
- Mi a hemofília? Genetikai véralvadási rendellenesség (koagulopátia). Hemofíliának is nevezik.
- A hemofília formái: A leggyakrabban az A hemofília, majd a B hemofília következik be. Ritkábban fordulnak elő egyéb formák, például a hemofília C, a von Willebrand-Juergens szindróma és a parahemofília.
- Ok: Alvadási faktorok hiánya vagy hiánya (a vér alvadásához szükséges vérfehérjék). Leginkább öröklődik és ritkán szerezhető be (spontán génmutáció okozza).
- Tünetek: fokozott vérzési hajlam, ami könnyen vérzéshez és véraláfutáshoz vezethet (hematoma). A vérzés a normálnál is hosszabb ideig tart. A tünetek mennyire súlyosak, a haemophilia súlyosságától függ.
- Diagnózis: Különböző vérparaméterek (aPTT, gyorsérték, plazma trombinidő, vérzési idő, vérlemezkék száma) mérése, koagulációs faktorok aktivitásának meghatározása
- Kezelés: A hiányzó koagulációs faktor pótlása (faktorkoncentrátumok formájában); bizonyos esetekben más gyógyszerek (például a desmopressin enyhe A-hemofília esetén)
Hemophilia: leírás
A hemofília a véralvadás veleszületett rendellenessége. Az érintettek (hemofíliák, "hemofíliák") nem képesek kialakítani kellően funkcionális koagulációs faktorokat. Ezek a vérben lévő fehérjék, amelyek szükségesek a vér alvadásához. Az alvadási faktorok hiánya azt jelenti, hogy a vérrögök és a sebek nem könnyen képződhetnek. Ezért a hemofíliás betegek hajlamosak a vérzésre. Olyan sebeik is vannak, amelyek a szokásosnál hosszabb ideig véreznek. Ez bizonyos körülmények között veszélyes lehet.
A fokozott vérzésre hajlamos véralvadási rendellenesség orvosi kifejezése a "vérzéses diatézis". A koagulációs rendellenesség általános kifejezése a "koagulopátia".
Hemophilia: gyakoriság
A hemofília szinte kizárólag fiúknál és férfiaknál fordul elő. Viszonylag ritka: 10 000 férfiból csak körülbelül kettőnél van hemofília. Körülbelül 10 000 ember érintett Németországban. Közülük körülbelül 3000 és 5000 között súlyos a betegség.
Hemophilia: formák
Különböző alvadási tényezők vannak. Attól függően, hogy a véralvadási tényező melyik hemofíliában érintett, az orvosok különbséget tesznek a betegség különböző formái között.
Hemophilia A.
A-hemofília esetén ezzel vannak problémák VIII. Véralvadási faktor (Antihemophil Globulin A): Vagy a test nem képes elegendő mennyiségben előállítani, vagy hibás. A hemofíliák körülbelül 85 százaléka szenved A-hemofíliában. Szinte mindegyik férfi.
Hemophilia B.
B-hemofíliában nincs Alvadási faktor IX (Antihemofil globulin B vagy karácsonyi faktor). Itt is a betegek többnyire férfiak. Korábban a B hemofília gyakrabban fordult elő az angol királyi családban és az orosz királyi családban. Ezért nevezik "királyok betegségének" is.
A hemofília egyéb formái
Az A és B hemofília fő formáin kívül vannak más örökletes koagulációs rendellenességek is. Az egyik ilyen von Willebrand-Juergens-szindróma, von Willebrand-szindrómának (vWS) is nevezik. Itt a von Willebrand faktorra helyezzük a hangsúlyt: ez az alvadási faktor vagy túl kicsi, vagy hibás. Az A és B hemofíliához hasonlóan ez is fokozott vérzési hajlamhoz vezet (vérzéses diatézis). Németországban a von Willebrand-Jürgens-szindróma a lakosság legfeljebb egy százalékában fordul elő. A hemofília két fő formájától eltérően ez az alvadási rendellenesség a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
Ritka esetekben más koagulációs rendellenességek is előfordulnak, amelyek a koagulációs faktorok hiányán alapulnak. Emellett fokozottan hajlamosak a vérzésre (vérzéses diatézis). Ezek tartalmazzák:
- Hemophilia C: A funkcionális faktor hiánya XI
- Parahemophilia: Az V. funkcionális faktor hiánya
- Hypoprokonvertinemia: Működési tényező hiánya VII
- Stuart Prower tényező hiány: Az X funkcionális faktor hiánya
- Hageman-szindróma: Munkafaktor hiánya XII
- Fibrináz hiány: Működési tényező hiánya XIII
Hemophilia: tünetek
A tünetek Hemophilia A. (VIII. Faktor hiány) és Hemophilia B. (IX. Faktor hiány) azonosak - még akkor is, ha a különböző koagulációs faktorok érintettek. Általánosságban elmondható: minél kevesebb működő koagulációs faktor van, annál hangsúlyosabb a klinikai kép.
Hemophilia: súlyossági fok
A hemofília súlyossága attól függ, hogy az alvadási faktorok mennyire kevésbé aktívak, mint egészséges embereknél. Ha a faktoraktivitás csak kissé csökken, akkor az érintetteknek általában nincsenek tüneteik. Másrészt tüneti hemofíliás betegeknél a faktoraktivitás jobban csökken, ami egyértelműbb jeleket okoz. A hemofília három fokozatú (A és B):
Enyhe haemophilia :A faktoraktivitás az egészséges ember normális aktivitásának 6–45 százaléka; a hemofíliában szenvedő emberek körülbelül 20 százalékának van ilyen súlyossága. Az érintettek gyakran nem veszik észre betegségüket. Emiatt a hemofíliát csak serdülőkorban vagy felnőttkorban fedezik fel sokan, amikor a műtétek vagy a súlyos sérülések a vártnál hosszabb ideig véreznek.
Mérsékelt hemofília: A faktoraktivitás a normális aktivitás 1–5 százaléka; az összes hemofil körülbelül 20 százaléka is érintett. A tünetek általában az élet első néhány évében szokatlanul hosszú vérzéssel és gyakori zúzódásokkal jelentkeznek. Csakúgy, mint az enyhe haemophilia esetében, a vérzés általában sérülések vagy műtétek eredménye. A spontán vérzés ritka.
Súlyos hemofília: A faktoraktivitás kevesebb, mint a normál aktivitás 1 százaléka. Ez az összes hemofíliás betegség körülbelül 55 százalékára vonatkozik. A hemofília általában már születésekor érezteti magát: a köldökzsinór eltávolítása hatalmas vérzést vált ki. A súlyos orrvérzés csecsemőkorban nem ritka. Ezenkívül a legkisebb sérülések vagy dudorok is bőséges vérzést okozhatnak a bőr alatt (zúzódások). A belső vérzés is gyakoribb, például fájdalmas vérzés a nagy ízületekbe (például térd, könyök). Általában sok vérzésnek nincs nyilvánvaló oka (spontán vérzés).
Hemophilia: kockázatok és veszélyek
Gyakran ismétlődik, különösen súlyos hemofília esetén Vérzés az ízületekbe (Hemarthrosis). Ennek eredményeként az érintett ízület deformálódhat, idő előtt elhasználódhat (osteoarthritis) és fokozatosan megmerevedik. Az előrehaladott hemarthosisban szenvedők alig mozoghatnak a karjukon és a lábukon, és függenek a kerekes széktől.
A hemofília másik veszélye Vérzés az izmokba: Károsíthatják az izomszövetet és izomgyengeséghez vezethetnek.
Elvileg a hemofíliában belső vérzés bármely szervi területen előfordulhat. Ritka, de veszélyes Vérzés az agyban: Például ronthatják a gondolkodás képességét és megzavarhatják a koncentrációt. A súlyos agyi vérzés akár végzetes is lehet! Szintén Vérzés a hasban életveszélyes lehet. Erő Vérzés az oropharynxben befolyásolhatja a légutakat.
A vérzésre való hajlam (vérzéses diatézis) mellett bármilyen súlyosságú hemofília is előfordulhat Sebgyógyulási rendellenességek jön.