Heredita; res angio; amire minden duzzad; gyógyszertári magazin
A duzzanatok bárhol megjelenhetnek: a kezén, a lábán, de a gégén is. Ezért lehet a ritka betegség veszélyes a betegek számára. De Marius E. nem hagyja cserben a diagnózist
Egy hideg klinika szoba, ahol az orvosok megvizsgálják a gyomrát. Hangcsattanás. Olyan eszközök, amelyek mellette sípolnak az intenzív osztályon. Attól a naptól kezdve, amikor a HAE kifordította az életét, Marius E. (23) csak az emlékek maradványa. "Között minden sötét" - mondja. Marius E. mindaddig tudja, amióta csak emlékszik arra, hogy egy ritka betegségben szenved, amelyet örökletes angioödémának, röviden HAE-nek neveznek. Eleinte viszonylag ártalmatlan volt. Néha megdagadt egy kéz, néha a láb. - Hűtöttük - mondja a bonni fiatalember. A sürgősségi pénzeszközök mindig készen voltak, de soha nem volt rá szükségük.
A nyolc évvel ezelőtti napig. Marius E.-nek súlyos hasi fájdalmai voltak az iskolában. Talán fertőzés, gondolja, és hazavezet. Újra és újra hány. A szúrás, a görcs elviselhetetlenné válik. Amikor az anyja hazajön, a fiú már olyan rosszul van, hogy egyenesen a klinikára viszi. Az orvosok allergiás sokkot gyanítanak, és megfelelő gyógyszert adnak be. Semmi sem működik. Nem sokkal éjfél előtt az orvos a korábbi betegségekről kérdez. Gyorsan kiderül: Mariusnak megvan az első erőszakos HAE-támadása.
C1 inhibitor: hiányos enzim duzzanatot okoz
A betegség oka: egy gén hibája, amely felelős egy bizonyos enzim, az úgynevezett C1 inhibitor termeléséért. Ez fontos szerepet játszik az immunrendszer egy részében, amely például sérülés esetén indul. Ennek eredményeként az erek falai áteresztõbbé válnak, és a környezõ szövet megduzzad. "Az enzim felveszi a fék funkcióját" - magyarázza Marcus Maurer professzor, a berlini Charité Allergiaközpontjának HAE-szakértője. Megakadályozza, hogy a duzzanat kiszabaduljon a kezéből.
HAE-betegeknél ez a fék hibás, az enzim elégtelenül hozzáférhető vagy funkciója károsodott. Ezért súlyos duzzanat fordulhat elő, néha felismerhető kiváltó ok nélkül. A sérülések vagy a fizikai megterhelés növeli a kockázatot. De a stressz vagy csak az időjárás változása támadást is kiválthat. "Az érintettek közül sokan állandó félelemben élnek tőle" - mondja Maurer. Különösen a hasi vagy a gége területén történő támadásoktól tartanak. A kezelés rendelkezésre állása előtt a betegek legfeljebb negyede meghalt. Fojtottak.
"Ma egyetlen HAE-betegnek sem kell meghalnia" - biztosítja Maurer orvos. Különféle gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyek gyorsan csillapítják az akut rohamokat, vagy megelőzően alkalmazhatók. Ezenkívül sok érintett ember korán tud a betegségéről. 50 százalék az esély arra, hogy bárki, aki HAE-ben szenved, a genetikai hibát átadja gyermekének. A betegek legfeljebb negyedében a betegség családi halmozódás nélkül fordul elő. Aztán gyakran évekbe telik, míg a diagnózis felállítható.
Kevéssé ismert betegség, unalmas diagnózis
A HAE a ritka betegségek egyike - és egy közös vonásuk van: "Még sok orvos sem hallott még soha a betegségről" - mondja dr. Christine Mundlos az "Axis" -tól, a Krónikus Ritka Betegségek Szövetségétől. Az első kapcsolattartó pont gyermekorvosok és háziorvosok. De gyakorlatukban ezeknek szinte semmi közük a gyakori diagnózisokhoz. Az Axis elkötelezett amellett, hogy nagyobb figyelmet fordítson, ha a tünetek nem magyarázhatók, vagy ha úgy tűnik, hogy nem járnak együtt -, és a betegeket megfelelő szakértőkhöz irányítja. "A diagnózis elérésének rövidebbnek kell lennie" - mondja Mundlos. Maurer szakértő szerint a HAE-nél még átlagosan hét évig tart.
Marius E.-t megkímélték egy orvos-odüssziától. Korán egyértelmű volt, hogy apjától örökölte a betegséget. A szülők még a születése előtt elváltak egymástól. A fiú ezért nem tudta, mit jelent a HAE-val együtt élni. Az sem, hogy a pubertás alatti hormonális változások gyakran súlyosbítják a tüneteket. Amikor a fiatalember az első erőszakos támadása után kijön a klinikáról, senkinek sem mondja el, hogy mi a baja. - Számomra minden úgy menjen, mint korábban.
Megfelelő orvosok keresése a betegek számára nehéz
Amint kiengedik a klinikáról, versenyzőmotorjára száll edzeni. Néhány trófea akkor már a szekrényben volt. Esetleg profit fordít? Marius E. még nem tudja feladni az álmot. De ezentúl a HAE rendszeresen felveszi Önnel a kapcsolatot. Ha roham áll fenn, gyógyszereket kell beadnia. Gyakran addig tolja, amíg nincs más út. - Nagyon nehezen tudtam elfogadni a betegségemet. Van egy olyan probléma is, amely sok ritka betegségben szenvedő beteget érint: szakértőt találni nem könnyű.
Még Marius E. sem érzi jól magát akkoriban orvosa által. Az érettségi alatt olyan forrásokat kap, amelyeket valójában csak akut támadásokra szánnak. - Nagyon elrobbantottak. Folyamatosan fáradt, teljesen megölték. Orvosa androgéneket javasol. Ezek megváltoztatják a nemi hormonok szintjét, és a múltban gyakran adták őket HAE-re. "A mellékhatások miatt ma csak egyedi esetekben alkalmazzák őket" - mondja Maurer. Marius E. nem hajlandó felhasználni az alapokat. Ugyanakkor azonban életmentővé akar válni, ezért orvosi igazolásra van szüksége. Az orvos nyomást gyakorol rá.
Fogadja el a betegséget és foglalkozzon vele nyíltan
Kétségbeesésében Marius E. emlékszik a HAE önsegély szórólapjára, amely egy éve van fiókjában. - Nem gondoltam, hogy ez számomra egy lehetőség lesz. Most keresi a kapcsolatot, és ugyanazon az estén egy órára hívja az elnököt. Az első tíz percben sír. Végül van valaki, aki tudja, min megy keresztül. Alig egy héttel később a HAE-betegek találkozójára megy Madridba. Rájön, hogy csak egyetlen módja van annak, hogy megbékéljen a betegséggel: elfogadja és nyíltan beszél róla. - Ma mindenki, akit ismerek, tudja, mi van.
Orvost vált, terápiát vált, orvosi tervező laboratóriumi asszisztens képzése során vízimentőként dolgozik, a tervek szerint. Emellett Marius E. megtanulta figyelni a testét. A fémes íz a szájban azt jelenti: a HAE menetben van. Mindig készen áll az sürgősségi gyógyszerek kezelésére akut támadásokra. Ezenkívül háromnaponta beadja magának az enzimet, amelyet teste nem termel eleget.
Ennek ellenére vannak hátrányok. Néhány hónappal ezelőtt a vizsga stressz erőszakos rohamhoz vezetett. De a fiatalember nem csügged. A HAE Egyesület nagyköveteként meg akarja mutatni másoknak, hogy a betegség ellenére is elindulhat. Két női hallgatóval közös lakásban él. Most tért vissza egy horvátországi turnéról. Hamarosan turnét akar tenni a Transzszibériai Vasúttal. Még mindig orvostudományt tanul? Ki tudja. Mindenesetre Marius E. nem akarja, hogy a HAE megállítsa.
Ezek a figyelmeztető jelek örökletes angioödémára utalnak
Örökletes angioödéma (HAE) ritka betegség. Becslések szerint 10 000-50 000 emberből egy rendelkezik. A szakértők azonban nagy számban jelentenek be nem jelentett eseteket.
Türelmes, A genetikai hibát hordozókat olyan támadások sújtják, amelyek során a test vagy szervek részei duzzadnak - gyakran a kezek, a lábak és a nyálkahártyák. Veszélyessé válik, ha duzzanat van az emésztőrendszerben, a szájüregben vagy a torokban. Különösen tartanak a gége környékén tapasztalt támadásoktól. Sürgősségi gyógyszerek nélkül fennáll a fulladás veszélye.
Téves diagnózis gyakoriak. Az orvosok gyakran először az allergiát gondolják okozónak vagy irritábilis bél szindrómának. Marcus Maurer szakértő azt javasolja, hogy ismeretlen okú duzzanati rohamban szenvedő betegeket irányítsanak egy HAE központba.
A harmadik rész tárgya a ritka betegségekről szóló sorozat: az anyagcserezavar Fabry-betegség.
Olvassa el még:
A gyógyszerészek segítenek a ritka betegségek kezelésében
Sok ritka betegségben szenvedő ember számára nincsenek kész gyógyszerek. A gyógyszerészek biztosítják a betegre szabott receptek ellátását