HIGHFERRITIN webkiszolgáló

Algoritmusok és ajánlások a hiperferritinémia diagnosztizálására és kezelésére

  • kezdődik
  • háttér
    • Mi a ferritin?
    • Magas ferritinszint
    • Nagyon magas ferritinszint
    • Szükséges tesztek
  • terápia
  • dagad
    • hitelesítő adatok
    • Szakértők |
    • Genetikai laboratóriumok
    • Lemondás
  • Orvosoknak
    • Lásd algoritmusok
    • Tegyen diagnózist
  • Kapcsolatba lépni

A vas elengedhetetlen fém, de szabad ionos formában citotoxikus hatású, ezért különleges módon kell a sejtekben tárolni. A ferritin, más néven depóvas, fehérje komplex, amely minden szervben expresszálódik, és a vas fő raktáraként szolgál.

highferritin

A szövethez kötött ferritin 24 alegységből áll, amelyek 2 típusra vannak felosztva: az L-láncok (könnyű fény, 19 kDa, 19. kromoszóma) és H-láncok (nehéz nehéz, 21 kDa, a 11. kromoszóma). Ezen alegységek aránya a vas tárolási igényétől és a sejt homeosztázisától függően változik. Az alegységek egy gömb alakú üreget képeznek, amelyben a szabad vas (Fe 2+) Fe 3+ -ként van tárolva a ferroxidáz aktivitása révén. A ferritin egy oldható fehérjehéjból, az apoferritinből és a hidroxid-oxid-foszfáttal kötött vas (III) atomokból áll.

A plazma vagy a szérum ferritin glikozilezett, és minden ferritint szekretáló sejt előállítja. Az intracelluláris ferritinnel ellentétben szinte egyáltalán nem tartalmaz vasat. Mivel a szérum ferritinszintje arányos a sejtek vaskészleteivel, ez a fő vashiány vagy vas túlterhelés mutatója a szervezetben. Információt nyújt a testben lévő vasról. Egy mikrogramm plazma ferritin/liter (µg/l) körülbelül 8-10 milligramm tárolt vasnak felel meg. Míg a plazmában az alacsony ferritinszint általában vashiányra (vérszegénységre) utal, a magas szint különféle betegségeket jelezhet. Gyulladás vagy fertőzés esetén például a ferritin akut fázisú reagensként reagál, megnövekedett értékekkel.

A magas ferritinszint általában magas vasszintet jelez. De különböző betegségekhez is társulhatnak:

Ezen betegségek némelyikében (makrofág-aktivációs szindróma (MAS), Still-kór és gyógyszer által kiváltott túlérzékenységi szindróma) extrém hiperferritinémia (szérum ferritinszint> 10 000 µg/l) fordul elő.

A Still-betegség egy autoimmun betegség, amelynek gyulladásos ízületi gyulladása és egyéb tünetei vannak. Extrém hiperferritinémia van jelen, 10 000 µg/l> értékkel, és a plazma ferritin a betegség lefolyásának markerje. A gyermekeknél a Still-kór szisztémás juvenilis idiopátiás ízületi gyulladásként (SJIA) is ismert.

Extrém hiperferritinémia> 10 000 ug/l is előfordulhat makrofág-aktivációs szindrómában (MAS). A MAS életveszélyes genetikai vagy szerzett szövődmény, amely reumatikus betegségekben fordulhat elő. Ismeretlen okokból gyakoribb a szisztémás juvenilis idiopátiás ízületi gyulladásban (SJIA), mint a Still-kór felnőttkori formájában. Ennek oka feltételezhetően a T-limfociták és a differenciálódott makrofágok aktivációja és ellenőrizetlen szaporodása, amely kiterjedt hemofagocitózist (eritrociták, leukociták, vérlemezkék és ezek prekurzorsejtjeinek fagocitózisa a csontvelőben és más szervekben hisztitikus sejtek által) és citokinek túltermelését eredményezi. A MAS a megemelkedett májenzimszinttel, hepatosplenomegalia, pancytopenia, hipertrigliceridaemia, koagulopathia és hypofibrinogenemia, tartós láz és neurológiai tünetek (pl. Zavartság, dezorientáció, letargia, fejfájás, rohamok, kóma) társul.

A gyógyszer által kiváltott túlérzékenységi szindróma súlyos reakció egy gyógyszerre, amelyet láz és többszörös szervi elégtelenség jellemez, és amely körülbelül 1 hónappal a gyógyszer alkalmazása után következik be (például görcsoldók). Ez egy immunmediált reakció, amely aktiválja a makrofágokat és a T-limfocitákat, és citokinek túltermeléséhez és extrém hiperferritinémiához vezet.

Bizonyos bizonyítékok vannak arra vonatkozóan, hogy az 1000 µg/l feletti ferritinszint a parenchima, különösen a máj parenchyma károsodásával jár. Ezekben a betegeknél a vasszintet közvetlenül a májban kell mérni, például:

Azoknál a betegeknél, akiknél biopszia vagy MRI után jelentős vas túlterhelést diagnosztizáltak, további vizsgálatok szükségesek speciális laboratóriumokban.

Ha a transzferrin-telítettség (TS) meghaladja a 45% -ot, a következő genetikai tesztek ajánlottak:

  • 1. típusú örökletes hemochromatosis. HFE Gen. HFE fehérje.
  • Örökletes 2A típusú hemochromatosis. HFE2 gén, hemojuvelin fehérje.
  • Örökletes 2B típusú hemochromatosis. HAMP fehérje Hepcidin.
  • Örökletes 3. típusú hemochromatosis. TFR2 gén transzferrin receptor fehérje 2.
  • Örökletes 4B típusú hemochromatosis. SLC40A1 általános fehérje Ferroportin.
  • Atransferrinaemia. TF gén transzferrin fehérje.

Ha a transzferrin-telítettség (TS) kevesebb, mint 45%, a következő genetikai teszteket javasoljuk:

  • Örökletes 4A típusú hemochromatosis. SLC40A1 általános fehérje Ferroportin.
  • Aceruloplasminemia. CP génfehérje ceruloplazmin.

A speciális laboratóriumokban végzett genetikai vizsgálatok megerősíthetik a vas töltéses betegség és az örökletes hemolitikus anaemia diagnózisát. Genetikai vizsgálatok azt mutatják:

  • Veleszületett szideroblasztos vérszegénység mikrocitózissal. Gén ALAS2, SLC25A38, ABCB7, GLRX5.
  • Veleszületett dyserythropoietikus anaemia. Gének CDAN1, SEC23B, KLF1.
  • Aceruloplazminémia. CP génfehérje ceruloplazmin.
  • Atransferrinaemia. TF transz-protein protein.
  • DMT1-hiányos vérszegénység. SLC11A2 gén.
  • Talasszémia és sarlósejtes vérszegénység. Globin gének.
  • Hiányos glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz. G6PD Gen.
  • Egyéb vérszegénységek: lásd: ENERCA.
Kezdet