Hiperammonémia a közlekedési hibák következtében eUniversity ritka betegségek
Adela Chiriță-Emandi
Szinonimák: HHH szindróma (hyperornitinemia, hyperammonemia, homocitrulinemia); Lizinur fehérje intolerancia
Meghatározás: A HHH szindrómát az SLC25A15 gén mutációja okozza, amely az ANT1-et (mitokondriális transzporter ornitin 1) kódolja, részt vesz a karbamid ciklusban és az ornitin lebontásának útjában. Az anyagcsere triádja tartós hiperornithinémia, epizodikus vagy étkezés utáni hiperammonémia, valamint a homocitrulin fokozott vizelettel történő kiválasztása.
Különleges kockázatok vészhelyzetekben: A HHH-szindróma fő sürgősségi problémái a metabolikus dekompenzációhoz és az agyödéma kockázatához kapcsolódnak.
Gyakori hosszú távú kezelések: Fehérjeszűkítő étrend és kezelés fenilbutiráttal és citrullinnal.
Megjegyzés: A májtranszplantáció nem javallt, bár javíthatja a hyperammonemiát, de a neurológiai patológiát nem fogja korrigálni.
szövődmények: A metabolikus dekompenzációt kiválthatja lázas betegség, hasmenés és hányás, koplalás, bármilyen fehérjetartalom. Egy nyilvánvaló okot nem mindig lehet azonosítani. A dekompenzáció korai jelei lehetnek finomak, letargiák, étvágytalanság vagy a már meglévő neurológiai problémák (ingerlékenység, rohamok stb.) Súlyosbodása.
Speciális kórház előtti orvosi ellátás: Intézkedések az anyagcsere stressz megelőzésére és elkerülésére.
Ajánlások a kórház sürgősségi osztályainak: Ha a gyermek sokkos állapotban van, lépéseket tesznek az intenzív ellátás érdekében. Ha a kórházi kezelést a gyermekgyógyászati vagy anyagcsere-betegségek osztályán végzik, gondos klinikai értékelést végeznek, beleértve a vérnyomást és a glasgowi kómapontszámot.
Sürgősségi diagnózis: A metabolikus dekompenzáció megerősítése a pH, a szérum ammónia és a szérum aminosavak változásával.
Sürgősségi vizsgálatok: pH és vérgázok, szérum ammónia, karbamid és elektrolitok, mennyiségi differenciálódási aminosavak a vérben, vérkultúrák, gyulladásos minták.
Azonnali kezelés: A kezelési döntéseknek elsősorban a klinikai állapoton kell alapulniuk. Fontos megfigyelni az encephalopathia bármely fokát.
Ha a gyermek viszonylag jól van, nem hány, és szájon át táplálható, az ételt és a folyadékokat kis adagokban és gyakran kell beadni. Elektrolitokra lehet szükség, ha a gyermeknek gyomor-bélgyulladása vagy más folyadékvesztése van.
Ha a plazma ammónia-koncentrációja 80 μ mol/l, használjon 700 mg/kg/nap dózist. A beteget 4 óra elteltével (vagy ha klinikailag károsodott) korábban újra kell értékelni, és ha a plazma-ammónia megnövekedett, nátrium-benzoátot és nátrium-fenil-butirátot kell beadni.
Kezel minden fertőzést és székrekedést (ami növeli az ammónia felszívódását a bélből). A laktulóz értéke nem bizonyított.
Ha a gyermek nem érzi jól magát:
• Adjon 200 mg/kg glükóz glükózt (2 ml/kg glükóz 10% vagy 1 ml/kg glükóz 20%) néhány perc alatt.
• Adjon 10 ml/kg sóoldatot bolus formájában azonnal glükóz után, kivéve, ha a perifériás keringés gyenge vagy a beteg sokkot kap, amikor az adag 20 ml/kg sóoldat.
• Folytassa 10% glükóz adagolásával, 5 ml/kg/óra adagot a következő oldatig.
Ha szükséges, kálium hozzáadható, ha a vizelet áramlása normális és a kálium koncentrációja a plazmában ismert.
- magas vércukorszint problémát jelenthet. Ha a vércukorszint> 8 mmol/l, az inzulin infúziót a helyi cukorbetegség protokoll alkalmazásával kezdik meg, és nem a glükózbevitel csökkentését. A szigorú felügyelet elengedhetetlen.
- Bármilyen fertőzést és székrekedést (ami növeli az ammónia felszívódását a bélből) kezelni kell.
Ha a plazma ammónia-koncentrációja 80 mmol/l, használjon 700 mg/kg/nap dózist. A beteget 4 óra elteltével (vagy klinikai állapotromlás esetén korábban) felül kell vizsgálni, és ha a plazma ammóniája megnövekedett, nátrium-benzoátot és nátrium-fenil-butirátot kell beadni.
Irányultság: A közlekedési rendellenességek miatt hiperammonémiában szenvedő betegek sürgősségi ellátását intenzív osztályon kell elvégezni, amelynek tapasztalata van e betegségek kezelésében.
Gyógyszerkölcsönhatások: a valproinsav ellenjavallt karbamid ciklushibák esetén.
érzéstelenítés: A HHH-szindrómában szenvedő ismert betegek érzéstelenítését speciális központban kell elvégezni. A műtét előtt a beteget fehérjeszűkítő étrenden kell tartani.
Javasolt egy nasogastricus cső behelyezése egy lehetséges emésztőrendszeri vérzés vagy az orrüregből származó vérzések elszívására (ami növelheti a szérum ammónia szintjét).
Megelőző intézkedések: Tartson életkorának megfelelő, fehérje-korlátozott étrendet citrullinnal és nátrium-fenil-butiráttal kiegészítve, hogy az ammónia, a glutamin, az arginin és az esszenciális aminosavak plazmakoncentrációját normál határokon belül tartsa.