Hírek - Prenosztikák
Forrás: iStock ráksejtek illusztráció.
Az onkológiai betegek tumorgenomjának szekvenálásának új lehetősége nagy áttörést jelent a rákos megbetegedések kezelésében, és utat nyit a személyre szabott orvoslás számára
2004 óta a rákos megbetegedések váltak a leggyakoribb halálokok közé. Franciaországban ők a vezető halálokok a férfiaknál (minden harmadik haláleset), a második a nőknél (minden negyedik). Becslések szerint jelenleg Franciaországban évente körülbelül 400 000 új rákos megbetegedést diagnosztizálnak [1], Európában pedig körülbelül 2,6 millió új rákot diagnosztizálnak [2].
Ez kétszer annyi, mint harminc évvel ezelőtt.
Néhány évtized alatt a rák bizonyos típusai megháromszorozódtak, megnégyszereződtek, vagy akár ötszörösödtek: férfiaknál prosztatarák, nőknél emlőrák, nőknél tüdő, ajkak, száj és gége, vese, hasnyálmirigy, máj, pajzsmirigy, herék, méhnyak és melanoma [3].
Ha ez a számnövekedés részben a jobb diagnózisnak és a jobb felderítésnek köszönhető, különösen az orvosi képalkotás fejlődésének köszönhetően, akkor is tény, hogy mind a népesség elöregedése, mind a kockázatos viselkedés közvetlen következménye. a lakosság [4], a környezeti tényezőkről sem megfeledkezve [5].
Ugyanakkor az orvostudomány fejlődésének köszönhetően csökken a rák okozta halálozás (-34% 1980 óta), és a helyzet tovább javul az új genetikai technológiák széles körű alkalmazásával.
A rák genetikai betegség
Néhány rák pusztán örökletes. Előfordulásuk kockázata egészséges emberben átfogó vagy célzott genetikai tesztekkel azonosítható és mérhető [6]. Másrészről kivétel nélkül minden rák genetikai rendellenességből származik élet közben megjelent. A genetikai hajlamokat viselkedési vagy környezeti tényezők erősítették és aktiválták.
Testünket különböző sejtek alkotják, amelyek szerveket alkotnak. Ezek a sejtek szaporodnak, hogy megújítsák vagy helyreállítsák a szerveket: például a bélben minden sejt megújul 5 naponta, a bőr pedig 28 naponta. A sejtek szaporodása tehát erősen szabályozott jelenség, amely lehetővé teszi számunkra a szervezetünk jó egyensúlyának fenntartását.
A rák azonban a sejtek szaporodásának deregulációjának felel meg.
Valójában a rák kialakulása a genetikai rendellenességek [7] felhalmozódásának köszönhető, amelyek egy normális sejtet olyan tumorsejtté alakítanak, amely már nem reagál a szokásos kontrollelemekre.
A rákos daganat valójában olyan daganatos sejtekből álló növekedés, amelyek mindegyikének van egy DNS-je, ezért saját genetikai kódja eltér a betegétől.
Ma már tudjuk, hogy mindegyik rák molekuláris szinten egyedülálló, és hogy minden egyes beteg számára sokféle mutáció létezik.
Genomikus orvoslás az onkológia személyre szabott kezelésére és az életprognózis javítására
A legújabb teljes szekvenálási technikák lehetővé teszik a tumorgenom genetikai profiljának megszerzését a tumor működéséhez elengedhetetlen összes genetikai rendellenesség azonosítására.