Hirschsprung gyermeksebészeti klinikája - Charité - Universitätsmedizin Berlin
A "Hirschsprung-kór" veleszületett rendellenesség, amely a végbelet érinti. A Hirschsprung-kórnak (a továbbiakban MH) más nevei is vannak, amelyek nem mindig kapják meg a pontot, például veleszületett megakolon vagy Hirschsprung-kór. Az angol-amerikai területen az MH-t HSCR-nek nevezik.
Az MH-t Harald Hirschsprung gyermekorvosról nevezték el, aki először egy 1888-as kongresszuson írta le a tüneteket, és annak idején Megacolon congenitumnak nevezte őket.
M. Hirschsprung szakembereivel személyes kapcsolatba léphet poliklinikánkon keresztül.
Ön itt van:
Az MH ritka, veleszületett betegség, gyakorisága 1: 3000-5000. Ez azt jelenti, hogy Németországban egy gyermek körülbelül minden második-harmadik napon születik vele. A fiúkat akár négyszer nagyobb valószínűséggel érintik, mint a lányokat.
Az MH-ra jellemző, hogy a bélfal különböző hosszúságú részein és a belső záróizomban hiányoznak az idegsejtek. Ennek eredményeként a bélből hiányzik a csúszó mozgás (perisztaltika), hogy a székletet a végbél és a végbélnyílás irányába továbbítsa. A béltartalom felépül annak a szakasznak az előtt, amelyben hiányoznak az idegsejtek, ezért a vastagbél kitágul. Az eredmény ekkor lehet egy úgynevezett megakolon (óriás belek). Külsőleg a has gyakran nagyon vastag és dagadt.
Hogyan és pontosan hol alakul ki a "Hirschsprung-kór"?
Az embrionális fejlődés zavara miatt (a terhesség 4.-12. Hete; az adatok eltérnek) az utolsó, különböző hosszúságú béldarabon hiányoznak az idegsejtek a bélfalból. A béldarab, amelyből hiányoznak az idegsejtek vagy az idegsejt-kötegek (ganglionok), mindig a végbélnyílásnál kezdődik, és onnan felfelé nyúlik. A nem működő darabot idegsejtmentes (aganglionos) szegmensnek nevezzük; az egyik aganglionosisról beszél.
Ha a Hirschsprung-kór örökletes, akkor kísérő rendellenességek vannak?
Ma már azt feltételezik, hogy a genetikai tényezők szerepet játszanak a Hirschsprung-kór legtöbb esetben. Az MH-s gyermek után annak a kockázata, hogy egy második gyermeke ugyanolyan betegségben szenved, 4%. Minél hosszabb a béldarab idegsejtek nélkül, annál nagyobb a kockázata annak, hogy továbbterjed a gyermekekre. Az MH-t egyre inkább a következő szindrómákkal küzdő betegeknél is megfigyelik: 21-es triszómia (Down-szindróma); Undine szindróma; Shah Waardenburg-szindróma; Mowat Wilson-szindróma. Az említett szindrómákon kívül a kísérő rendellenességek meglehetősen ritkák.
Milyen hatásai vannak a Hirschsprung-kórnak?
Egészséges bélben a bélfal idegsejtjei és idegsejtkötegei koordinálják a bél változó "széles" és "keskeny területeit". Ők, hogy úgy mondjam, ennek a váltási funkciónak a kapcsolási pontjai. A bél ezen izomaktivitása (perisztaltika) lehetővé teszi a béltartalom további szállítását. A keskeny béldarabtól a következő széles béldarabig szállítják, míg végül eljut a végbélig, és onnan kiürülhet.
Ha a bélben lévő idegsejtek hiányoznak - mint az MH esetében -, akkor az érintett szakaszon összehúzódás lép fel, egy úgynevezett funkcionális szűkület. A "távoli beállítás" nem történik meg. A béltartalom nem szállítható tovább vagy csak kis mennyiségben, és alig vagy egyáltalán nem juthat át az érintett bélszakaszon. A béltartalom a keskeny hely, az idegsejtek nélküli bélszakasz előtt épül fel, amelyet "keskeny szegmensnek" is neveznek. Ennek eredményeként a belek előtti szakasza kitágul, ami a bél hatalmas kiterjedéséhez vezethet, az úgynevezett megakolonhoz.
Milyen tünetek utalnak a Hirschsprung-kórra?
Mivel veleszületett rendellenességről van szó, az MH-t képesnek kell lennie újszülöttek diagnosztizálására.
- A gyermek köpésének (meconium) késleltetett távozása az újszülöttnél
- nagyon kitágult has
- Van egy funkcionális bélelzáródás (ileus); az újszülött nem tud eloszlatni semmiféle balszerencsét, esetleg epe hányást is.
- Nem sikerül boldogulni.
- A vastagbél súlyos megnagyobbodása baktériumok elszaporodásával (mérgező megakolon): Ez akut bélgyulladáshoz vezethet (= enterocolitis).
Lehetséges, hogy minden tünet gyenge, vagy e tünetek egyike sem annyira észrevehető vagy felismerhető közvetlenül a születés után, hogy az MH diagnózist nem állítják fel. Látszólag a gyermek egészséges. Lehet, hogy kibocsátják a babáddal anélkül, hogy tudnának a betegségről. Amíg a csecsemő szoptat, a széklet általában vékony, ezért a belekben könnyebben szállítható. A napi ürítés nem mindig elérhető a szoptató gyermekeknél. A szabálytalan ürítés és az eltömődésre való hajlam nem azonnal nyilvánvaló. Problémák merülnek fel azonban legkésőbb az élelmiszercserénél, ha MH van jelen.
Az étrend megváltoztatása után általában a következő jellemzők jelentkeznek:
- Állandó súlyos székrekedés (székrekedés): a székletet csak minden 2. - 3. napon ürítik, vagy még ritkábban; között nincs tünetmentes idő.
- A székletürítést csak segédeszközökkel (pl. Beöntés) vagy a végbélnyílás manipulációja után (hőmérővel vagy ujjal) végezzük.
- Hőmérő vagy ujj behelyezése esetén robbanásszerű evakuálás történhet.
- A székletürítés nagyon kemény vagy viszkózus, de esetenként folyékony és rossz szagú is.
- A has megnagyobbodik és kitágul (utalás a megakolonra).
- A gyermek általános állapota rossz, hány, vagy nem hajlandó enni, nem boldogul. Figyelem: A kiszáradás (kiszáradás) veszélye is fennáll.
- Vigyázat: A székletben, kifeszített bélben a bélfal gyulladása kialakulhat (enterocolitis) súlyos vérmérgezésig (szepszis), esetleg életveszélyes keringési összeomlással.
Hogyan állapíthatja meg a Hirschsprung-kórt?
A beteg előzményeinek (anamnézis) és fizikális vizsgálatának részletes megvitatása
A has tapintása, például kitágult, kidudorodott, kemény székletgömbök tapinthatók, a vastagbél megnagyobbodott részei esetleg tapinthatók
Rektális-digitális vizsgálat: Az orvos az ujjával megvizsgálja a végbélnyílást és a végbelet.
A has ultrahangja (hasi ultrahangvizsgálat): A tapasztalt orvos megfelelő ultrahangos készülékkel meghatározhatja, hogy a bél mennyire tele van, hol tágul, vagy van-e perisztaltika.
A végbélnyomás mérése (rektális manometria): Ez a vizsgálat néha információt nyújthat a záróizom működéséről vagy a belső záróizom ellazulásának lehetőségéről. Az eredmény nem meggyőző az újszülötteknél. Idősebb gyermekeknél az eredmény attól is függhet, hogy a gyermek együttműködő-e. Ezenkívül a módszer nagyon eszköz- és vizsgálófüggő.
A bél röntgenképe kontrasztanyaggal (vastagbél beöntés): A kontrasztanyagot egy csövön keresztül juttatjuk a bélbe, majd a bél látható a röntgenképen. A cél, hogy a keskeny szegmens és a bél nagymértékben kitágult szakasza láthatóvá váljon. A vizsgálati módszer azonban különösen "hibára hajlamos", ha például csak egy rövid béldarab hibásan formálódott vagy aganglionos, vagy ha a bélszakasz tipikus megnagyobbodása még nem kifejezett az újszülötteknél, vagy ha a gyermeket korábban például beöntéssel ürítették ki. Ez a vizsgálati módszer az esetek legfeljebb 75% -ában ad helyes eredményt, és semmiképpen sem pótolja a biopsziát.
A szövet eltávolítása a bélfalból/bélnyálkahártyából biopsziával rektoszkópiával vagy közvetlen látás alatt
A biopsziában különbséget tesznek a különféle extrakciós technikák között, amelyekben közös, hogy a bélfalból/bélnyálkahártyából szövetmintákat vesznek, amelyeket a patológus mikroszkóposan és speciális hisztokémiai vizsgálatokkal vizsgál az idegsejtek és rostok jelenlétére. Az MH diagnózisát általában a biopsziával lehet megerősíteni vagy kizárni. Itt azonban nagy jelentősége van az alkalmazott biopszia technikájának, valamint a sebész és patológus tapasztalatainak. A következő eljárások vannak:
Rektális biopszia: a végbél szövetének eltávolítása a végbélnyíláson csipesszel és szikével látható állapotban, altatásban a műtőben (falra hatoló biopszia)
A vastagbél izomhüvelyéből laparoszkópos biopsziákat lehet venni.
Molekuláris genetikai diagnosztika: Itt vérmintákat használnak az MH-ban fontos ismert genetikai hibák keresésére.
Hirschsprung-kór műtéte
A műtéti technikák célja a bél azon szakaszának a lehető legteljesebb eltávolítása, amelyben nincsenek idegsejtek (reszekció). Az egészséges, működő bél ezután a végbél maradék rövid darabjához kapcsolódik (= anastomosis). Technikailag és funkcionálisan problematikus, hogy a műveletet a bél legalsó részének területén, a záróizomig is el kell végezni. Azonban a záróizom nem sérülhet meg a műtét során a kontinencia fenntartása érdekében. A kihívás tehát az, hogy a lehető legközelebb kerüljön a záróizomhoz annak érdekében, hogy a rosszul formált, nem működő bélből a lehető legtöbbet el lehessen távolítani anélkül, hogy károsítaná a záróizom működését.
Mesterséges végbélnyílás klinikánkon csak kivételes esetekben szükséges.
Klinikánkon évek óta végezünk de la Torre szerinti transzanális endorectalis pull-through műtétet.
A műtét teljes egészében a végbélnyíláson keresztül, hasi bemetszés nélkül történik; az anastomosis transzanális is. Ha az MH hosszú formája van, néha további laparoszkópos (minimálisan invazív) műtétet kell végrehajtani.
Mi történik a műtét után?
A műtét után először sok gyermeknek gyakori és vékony széklet van (3-8X nap), ezért fájó feneke van.
Az alsó bőr ekkor nagyon érzékenyen reagál, és különleges gondozást igényel.
Szükség lehet gyógyszeres kezelésre, hogy egy ideig befolyásolja a széklet állagát.
A következő hetekben és hónapokban elegendő székletürítést kell biztosítani. A bélmozgások gyakorisága és a konzisztencia (vékony, alakú, ...) általában több hónapos időtartam alatt normalizálódik. Ez azonban a megmaradt bél hosszától is függ.
Még akkor is, ha a művelet sikeres volt, továbbra is fontos biztosítani a megfelelő székletürítést. Előfordul, hogy a műtét után a székletürítéssel is van probléma: mert a végbél és a záróizom közötti kommunikáció, amely a székletürítés szempontjából elengedhetetlen, nem működik tökéletesen, és mivel a belső záróizom a műtét után is "gyenge nyílást" mutathat.
Az anorektális rendellenességekkel küzdő gyermekek speciális konzultációs óráin elkötelezett és tapasztalt orvosokat talál, akik megpróbálnak egyéni megoldást találni gyermeke problémáira.
támogató csoport
A klinikai képről részletes információkat szerezhet a gyermekek és felnőttek beteg- és önsegítő szervezetétől - soma-ev.de
Charité Nő-, Gyermek- és Serdülőkori Orvosi Központ
perinatális centrummal és humán genetikával (CC 17)
Gyermeksebészeti klinika
Charité Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin