Hogyan fordul elő a fenilketonuria, egy rendkívül ritka és súlyos betegség
Belépés
Fiók létrehozása
Jelszó visszaállítás
Nagybánya
A ritka és nagyon súlyos betegségnek tekintett fenilketonuria (PKU) két feltétel teljesülése esetén kordában tartható: a születés után azonnal felfedezik, és az étrendet azonnal megkezdik. Bármely más állapotban a betegség mentális retardációhoz és súlyos neurológiai rendellenességekhez vezet.
Bár már több száz ember van ebben az állapotban, nem minden beteg képes kontrollálni és elkerülni a mentális retardációt, ami ennek az állapotnak a véghatása. A PKU genetikai betegség, amelyet a szervezet képtelen metabolizálni az élelmiszer-fehérjékben.
Laura Petreuş, a Pheniconuria-betegek Protein Egyesületének elnöke beleegyezett abba, hogy mindenkinek elmagyarázza, mit jelent ez az állapot, és hogyan lehet elkerülni pusztító hatásait. Mit jelent a diéta a PKU-betegek számára, mennyire drága és mennyire súlyos következményei lehetnek a fogyókúrának.
Mi az a PKU, mindenki számára érthető?
Laura Petreuş: A fenil-ketonuria (Phenyl Keton Uria - PKU - nemzetközi nyelven) metabolikus, veleszületett, tünetmentes betegség születésekor, genetikai átvitel mellett. A romániai fenilketonuria 10 000 gyermekből egyet érint. Ez az állapot véletlenszerűen fordul elő a családokban, és a terhesség első napjaiban a szülőszobán gyűjtött egyszerű újszülött szűrővizsgálattal diagnosztizálható.
Melyek az első nyomok, amelyek gondolkodásra késztetnek bennünket, vagy elküldenek minket az orvoshoz?
Laura Petreuş: Az újszülött nem mutat betegség jeleit. Ezért végeznek anyasági vizsgálatot az egész világon. Egy csepp vér jelzi a PKU jelenlétét vagy hiányát gyermekeknél, és különbséget fog tenni a normál és a fogyatékkal élők között! Dr. Robert Guthrie amerikai orvos úttörő orvos a PKU-ban, támogatta minden újszülött születési tesztjét, és ezért "Újszülöttek szűrésének apja" becenevet kapta.
Június 28. ennek a nagyszerű orvosnak a születése, aki megváltoztatta a világ orvosi közösségét és több millió gyermek sorsát. Június 28-a lett a Fenilketonuria Nemzetközi Nap, amelyet világszerte szolidaritva ünnepeltek a PKU-betegekkel szerte a világon. Korai diagnózis hiányában az újszülött PKU anyatejjel vagy rendszeres tejporral történő etetésével, majd az étrend természetes változatosságával az élet első hónapja után fokozatosan beindul egy neuro-pszicho-motoros szorongás, amely az idő múlásával súlyosbodik.
Így a későn észlelt PKU-beteg életfogytiglani börtönbüntetésre kerül. De még a kezelés késői intézmény általi elérése esetén a beteget oktatni lehet, és a betegség evolúcióját le lehet állítani. A késői diagnózis esetén az első indikáció a koordinációs rendellenesség, amelyet időben petyhüdt vagy spasztikus tetraparesis, görcsök, autista jegyzetek követnek. A legsúlyosabb szenvedés mély mentális károsodás. Európában az újszülöttek szűrése több mint 50 éve bevett gyakorlat!
Mi a PKU által érintettek alapvető étrendje?
Laura Petreuş: A PKU-betegek élete tele van korlátozásokkal. Az érintett emberek speciális étrendet tartanak, amelyet folyamatosan és folyamatosan be kell tartaniuk. - Egész életen át tartó diéta! szavak kísérik a beteg PKU-t egész életében. A fenilketonuria diéta gyümölcsökből és zöldségekből áll, gondosan kiszámítva és mg fenilalaninban és g fehérjében mérve, összefüggésben egy komplex gyógyszerrel - fehérjepótlóval - vitaminokkal, ásványi anyagokkal, a test számára létfontosságú nyomelemekkel dúsított aminosavak keverékéből és alacsony tartalmú speciális diétás termékekből. fenilalaninban és fehérjékben.
A gondosan megtervezett és ellenőrzött terápiás viselkedés, amelyet az összes tápanyag kiegyensúlyozott bevitele jellemez, a kulcs a PKU-beteg normális fejlődéséhez. A helytelen étrend súlyos komplikációkhoz vezet. A fenilketonuria a májban található. A fenilalanin-hidroxiláz enzim aktivitása hiányos. A fehérjék aminosavakat tartalmaznak, amelyek közül az egyik a fenilalanin. A rendszeres étrendben lévő fehérjéket a PKU-beteg teste nem tudja metabolizálni, és lenyelés után megmérgezik a központi idegrendszert és az egész testet.
Mi történik, ha nem tartja be az étrendet?
Laura Petreuş: A specifikus kezelés megszakítása - a fehérje és a fenilalanin korlátozó étrendje neuro-pszicho-motoros szövődmények újbóli megjelenéséhez vezet!
Milyen lehetőségek vannak Romániában arra, hogy a PKU-val rendelkező emberek normális életet éljenek?
Laura Petreuş: Romániában a PKU-val való gyermekvállalás hőstett. Speciális dietetikus hiányában a súly a család és a koordináló orvos vállára esik, aki 3 havonta egyszer 15 perces konzultációs idővel rendelkezik/beteg PKU! A kezelés sikere az alany megértésének szintjétől is függ az ilyen esetet gondozó családban.
Mennyibe kerül havonta a PKU-val rendelkező személy gondozása/táplálása?
Laura Petreuş: A PKU-gyermek fenntartásának költségei tízszer magasabbak, mint egy közönséges gyermek fenntartási költségei. De szeretném hangsúlyozni, hogy az élet drágább, mint bármilyen kezelés, és ez a szempont nem az első helyen áll a PKU-s betegek családjainak napi gondjai között! A romániai nemzeti program nem fedezi teljes mértékben a beteg igényeit. Az Aproteica Egyesület folyamatos erőfeszítéseket tesz adományok és szponzorok megszerzésére, valamint a beteg tagok életének minél jobb javítására. Így ünnepeltük az idén a fenilketonuria nemzetközi napját azzal, hogy diétás termékeket osztottunk ki tagjainknak és a nagyközönségnek, két információs anyag online terjesztésével: az egyik az újszülöttek szűréséről, a másik pedig "Két csepp vér története" - sok román gyermek és felnőtt szomorú története későn diagnosztizálva egy olyan országban, ahol a fenilketonuria, bár közegészségügyi probléma, túl kevéssé ismert.
Az Aproteica Egyesület országos képviselettel rendelkezik. Az itt védett betegek az ország öt egyetemi központjában kezelt gyermekek és felnőttek: Kolozsvár, Iaşi, Marosvásárhely, Temesvár, Bukarest. Az Aproteica Egyesület egy civil szervezet - tagja az E.S.PKU Európai Szövetségnek, amely extra bizalmat ad azoknak, akik megszólítják őket.
Mert a közelmúltban volt a fenilketonuria nemzetközi napja, Laura Petreu üzenetet küldött minden romániai anyának: „Tesztelje a babát az anyasági osztályon! Egy kis vér különbséget tesz a normál és a fogyatékos között! Minden jót kívánok a PKU-betegeknek a világ minden tájáról, és ezt a napot a legvonzóbb különleges finomságokkal töltsék el! ”- említette Laura Petreu és a Phenychonuria Betegek Védelméért Egyesület elnöke.