Hogyan lehet diagnosztizálni a ritka betegségeket Milyen reményeket fűznek a kezelésekhez
Interjú Prof. Nicolas LEVY, Az Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille orvosi genetikai osztályának vezetője, folytatódik.
Milyen nehézségek merülnek fel a diagnózis és/vagy a kezelés során ?
Ritka betegségek többes számban, és külön-külön vagy együttesen is érinthetik az összes szervet. Nagy heterogenitás jellemzi őket is. Klinikai heterogenitás, nevezetesen az, hogy egy adott betegségben részt vevő ugyanazon gén esetében a klinikai tünetek ugyanazon betegségben szenvedő betegenként eltérőek lehetnek, a betegség megjelenésének dátuma, lefolyása és súlyossága is gyakran nagyon változó, beleértve az azonos családba tartozó betegeket is. Genetikai heterogenitás, nevezetesen, hogy egy adott betegség több génhez társulhat, amelyek mindegyike potenciálisan érintett; nagyon különböző mutációk okozhatnak betegséget ugyanazon génen belül. Ez a klinikai és genetikai heterogenitás komplex, hosszú, multidiszciplináris, klinikai-biológiai irányítást igényel.
A heterogén betegségek összefüggésében megemlíthetjük az örökletes perifériás neuropátiák csoportját, más néven Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT), amelynek klinikai spektruma jelentősen változhat nagyon súlyos gyermekgyógyászati eseteknél, és éppen ellenkezőleg, nagyon súlyos késői roham vagy akár tünetmentes betegek patogén mutációk hordozása közben; genetikailag a mai napig több mint száz különböző gént azonosítottak ebben a betegségben mutálhatónak. Ez a helyzet a retiopathies pigmentosa, az izomdisztrófiák, a kardiomiopátiák vagy a csontbetegségek esetében. Ezenkívül a betegségek fogyatékosságához gondozó vagy társ rendelkezésre állására van szükség.
Fokozatosan változva jelentősen befolyásolják a betegek életminőségét. Motoros, érzékszervi vagy értelmi hiányhoz vezetnek az esetek 50% -ában, és az autonómia teljes elvesztéséhez az esetek 9% -ában.
Ma már csak minden második, ritka betegségben szenvedő embernek van pontos diagnózisa, amelynek átlagosan 5 évbe telik az emberek több mint 1/4-e. A diagnosztikai patthelyzet abból adódik, hogy nem sikerült meghatározni a betegség pontos okát, miután elvégezték az összes rendelkezésre álló vizsgálatot. Gyakran az ismert betegségek olyan atipikus formáira vonatkozik, amelyek genetikai okát nem ismerik fel.
A sok előrelépés és az egészségügyi hatóságok által elismert elismerés ellenére a ritka betegségeket a lakosság, az orvosi szakma, az egészségügyi közigazgatás és a hatóságok továbbra is túl gyakran figyelmen kívül hagyják. Az orvosok még mindig nagyrészt zavaróak, gyakran a betegek elszigeteltségének egyik formáját váltják ki. Bármi legyen is az állapotuk, a betegeknek és családtagjaiknak ugyanazokkal a nehézségekkel kell szembenézniük: késés és vándorlás az ellátórendszerben, információhiány, nem megfelelő terápiás nyomon követés, korlátozott hozzáférés a meglévő szociális szolgáltatásokhoz, pszichológiai szenvedések és a rokon családok szorongása. specifikus kezelés hiánya adaptálva.