Hogyan teheti a genetikai tesztek hatékonyabbá a rákkezelést
A tudósok jelenleg új technikák kifejlesztésén dolgoznak, amelyek segítenek a rákos sejtek megcélzásában. Kiváló példa arra, hogy a modern orvostudomány hogyan segít a rák elleni küzdelemben, azok az egyre fejlettebb genetikai tesztek, amelyek a tumorokat profilizálják, hogy kiderítsék a bennük lévő genetikai mutációkat, és segítenek az orvosokat kiválasztani a célzott terápiát egy adott ráktípusra. rák.
A betegség elleni küzdelemben a fejlett genetikai tesztek egyedülálló előnyökkel járnak. A daganat átfogó genetikai profilalkotásával meg lehet állapítani, hogy a betegnek milyen típusú rákja nagy eséllyel reagál a specifikus célzott gyógyszeres terápiákra, jól reagál-e a beteg a kemoterápiára vagy sem.
Ezek az új felfedezések és a genetikai tesztek elvégzésének lehetősége a szilárd daganatok profilozásához elősegítik az onkológusok számára a testre szabást és a rákellenes kezelés kidolgozását, amelyet csak az adott beteg számára hoztak létre, csak a daganatának sajátos jellemzői alapján. Így a rákkezelés a rákos sejtek genetikai mutációira összpontosít, tekintet nélkül arra a területre, ahol a tumor először megjelent.
Van még egy olyan genetikai ág is, amely részletesen tanulmányozza a tumor belsejében található gének jellemzőit, és ennek az ágnak az a célja, hogy javítsa az onkológusok kezelését a rák különböző formáiban. Más szavakkal, a genetikai tesztek segítenek egy olyan kezelési rend megalkotásában, amely testreszabott egy páciens és egy daganat számára, amely létezik a testben.
A szilárd daganatok DNS-szekvenálását számos rákban alkalmazzák
A szilárd daganatok vizsgálata a bennük lévő genetikai mutációk kimutatására néhány országban már rutinszerű a tüdőrákos, vastagbélrákos és melanomás betegeknél. Például egyes tüdőrákokban talált bizonyos genetikai mutációk jobban reagálnak egy bizonyos terápiára.
Az onkológusok emlő- vagy petefészekdaganatokban szenvedő betegek genetikai vizsgálatát is javasolják. Ha a daganat genetikai vizsgálatával kiderül, hogy a rákos sejtek valóban mutálódnak a HER2 fehérjékben, akkor az orvos tudni fogja, hogy ebben az emlőrákos betegben egyes korszerű gyógyszerek hatékonyabbak lesznek, mint mások.
Az új típusú genetikai tesztek miatt a szakemberek az eredeti biopsziából származó anyagot használhatják fel a tumor genetikai vizsgálatához, amennyiben elegendő szövet áll rendelkezésre az elemzéshez. Ezeknek a genetikai teszteknek az eredményei segítenek az onkológusokban kitalálni, hogy melyik beteg reagál jobban bizonyos gyógyszerekre, melyik betegnek nem lesz szüksége kemoterápiára, vagy mi lesz a válasza a kemoterápiára.
Példák olyan rákos megbetegedésekre, amelyekben genetikai teszt alkalmazható a terápiás döntéshozatalban
Az alábbiakban néhány példa a rákos megbetegedésekre, amelyekben a tudósok megállapították, hogy genetikai teszteléssel segíthetik az onkológusokat a konkrét célzott terápia eldöntésében:
- emlőrákkal tesztelt gén: Her2
- melanoma: tesztelt gén: BRAF
- tesztelt krónikus mielogén leukémia-gének: ABL1, BCR-ABL
- gasztrointesztinális stromalis tumorok-tesztelt gének: KIT, PDGFRA
- tesztelt nem kissejtes tüdőrák: EGFR, EML4-ALK, ROS1, KRAS, PDL1
- tesztelt vastagbélrák gének: KRAS, BRAF
- tesztelt myeloproliferatív neoplazmák-gén: JAK2.
A rák és az ellenőrizetlen sejtfejlődés
A rák a kóros sejtek kontrollálatlan fejlődése, és számos tényező hozzájárulhat ehhez az ellenőrizetlen szaporodáshoz. Az egyik ilyen tényező a sejtek fejlődésének és érésének szabályozásában részt vevő fehérjék hibás működése. Lehetséges, hogy ezek a fehérjék már nem működnek megfelelően a gén DNS-jében mutáció következtében, amely az adott fehérjéhez kapcsolódik. Egyes mutációk miatt a "hibás" fehérje képtelen megállítani a sejtek fejlődését, míg más mutációk hatására a fehérje serkenti a rákos sejtek növekedését. Az eredmény e kóros sejtek kontrollálatlan fejlődése: a rák.
A kutatók idővel megfigyelték, hogy a rák bizonyos típusai gyakran társulnak specifikus genetikai mutációkhoz. A rák nem minden formájánál jelentkeznek ilyenek, de jelentős százalékban ilyen változások jelentkeznek, és az ebből eredő rákos megbetegedések általában sokkal kiszámíthatóbb választ adnak bizonyos gyógyszeres kezelésekre, összehasonlítva azokhoz a rákokhoz, amelyek nem rendelkeznek ilyen mutációkkal.
Ennek érdekében genetikai teszteket fejlesztettek ki a szilárd daganatok DNS-ének szekvenálására, amelyek kimutatják a mutációk jelenlétét a rákos szövetekben. Az ilyen fejlett genetikai tesztek eredményei azt mutatják, hogy az onkológus, ha a vizsgált betegnek nagy eséllyel részesülhet egy speciális, igényeihez igazított terápiában.
A rák szokásos kezelése általában műtétet (a tumor eltávolítását), kemoterápiát, sugárterápiát vagy ezek kombinációját foglalja magában. A kemoterápia és a sugárterápia egyaránt befolyásolhatja a szaporodó és osztódó sejteket, beleértve a normál/egészséges sejteket is.
Sajnos ezek a terápiák káros mellékhatásokhoz vezetnek, amelyek több szinten befolyásolják a beteg állapotát. A célzott terápia a személyre szabott kezelés egy olyan formája, amely könnyebben tolerálható, és lehetőséget ad az orvosoknak és a betegeknek arra, hogy olyan gyógyszert válasszanak, amely jobban befolyásolja a rákos daganatot, ezáltal csökkentve a szokásos terápiához kapcsolódó számos mellékhatást.
Milyen genetikai tesztek hasznosak a genetikai mutációk azonosításában?
Az egyik ilyen fejlett genetikai teszt, amely a szilárd tumorokat profilizálja, az OncoGxOne Plus. Azoknak a betegeknek ajánlott újonnan diagnosztizált rákban, akik szeretnék tudni, hogy tökéletes jelöltek lehetnek-e konkrét célzott terápiákra. Ugyanakkor az OncoGxOne Plus olyan betegek számára is ajánlott, akik nem reagálnak a rák elleni jelenlegi standard terápiára, így az orvos fel tudja mérni, hogy új terápiás lehetőségeket lehet-e bevezetni esetükben. Végül, de nem utolsósorban, ez a genetikai teszt feltárja bizonyos rákos megbetegedésekre jellemző genetikai markereket, amelyek jelezhetik, hogy a beteg jó jelölt-e az immunterápiára.
A tesztet DNS-minta alapján hajtják végre. A szilárd daganatok szövetprofilozásához a szükséges minták valójában formalinban rögzített és paraffinba ágyazott daganatos tárgylemezek, amelyeket biopsziából vagy finom tűszúrásokból nyernek.
Az OncoGxOne Plus esetében a szakemberek laboratóriumban szekvenálják a tumor DNS-t, miközben több gént vagy gének meghatározott helyét elemzik, hogy meghatározzák a rákot okozó mutációk jelenlétét. Ez a teszt az egyik legteljesebb klinikai szekvenáló panel, mert a daganatok genetikai vizsgálatának más módjaival ellentétben több mutáció jelenlétét képes kimutatni.
Az OncoGxOne Plus átfogó megközelítést alkalmaz, és a jelenlegi terápia, az immunterápia és a hormonterápia 333 génjét fedi le. A teszt 333 génből, pontosabban a célzott rákterápiához kapcsolódó 325 génből és a kemoterápiával összefüggő 8 génből eredő aberrációk (genetikai mutációk) minden típusát vizsgálja. Ezenkívül a teszt előre jelzi a kemoterápiára adott választ, és négy típusú mutációt detektál, például SNV (beleértve a Point és Indels mutációkat), CNV, transzlokációk (beleértve a fúziókat is).
A klinikai értelmezés kiemelkedő jelentőségű, az orvos jelentést kap a páciensről, amely ajánlásokat tartalmaz azokra a célzott terápiákra vonatkozóan, amelyek valószínűleg előnyösek, és azokra, amelyekre fennáll annak a veszélye, hogy nem működnek. Bizonyos esetekben a célzott rákterápiára vonatkozó ajánlások mellett a jelentés információkat tartalmaz a kimutatott mutáció vagy mutációk prognózisáról is. Az onkológus ezt követően elemzi ezeket az eredményeket, más tényezőkkel együtt, és a pácienssel együtt eldönti, hogy melyik a legmegfelelőbb formula a tumor célzott kezelésére.
Egy 2016-ban publikált tanulmányban 1 az OncoGxOne Plus tesztet használták a tudósok a DNS szekvenálására három, vastagbélrákban diagnosztizált betegnél. A kutatók ezután további tudnivalókra tértek a vastagbélrákos betegek intratumorális heterogenitásáról. Az OncoGxOne Plus segítségével 333 rákra jellemző gént céloztak meg e betegek biopsziáiban, mind az elsődleges daganatok, mind a máj áttétek esetében. A tudósok szerint elemzésük jelentős vastagbélrákos intratumorális genetikai heterogenitást azonosított, amelyet figyelembe kell venni a személyre szabott terápiás stratégiák kialakításakor. Ezért mutattak ki mutációkat és aberrációkat ezekben a génekben, és találtak olyan mutációkat, amelyek hozzájárulhattak a távoli áttétek iniciálásához és progressziójához.
Itt többet megtudhat az OncoGxOne Plus-ról, vagy írhat nekünk a Kérdezd meg a DOC szakértőjét részben, és mi további információkkal segítünk Önnek vagy olyan kedves személynek, akinek egy ilyen teszt hasznos lehet.