Homocisztein DocMedicus Egészségügyi Lexikon

A homocisztein akkor keletkezik, amikor az esszenciális aminosav metionin lebomlik, és egészséges embereknél azonnal tovább átalakul, így csak kis mennyiségben van jelen a szervezetben.

egészségügyi

Az a részeként Hyperhomocysteinemia (Szinonima: homociszteinémia) a vér koncentrációja Homocisztein (Hcy) emelkedett.

A homociszteinémia károsítja az endotheliumot (az erek belsejét bélelő endothelsejtek vékony rétege) és inaktiválja a C fehérjét (→ trombózis és trombózisembóliás kockázat risk). Ugyanakkor aktiválódik a V faktor (pro-gyorsulás), amely elősegíti a véralvadást.

A hiperhomociszteinémia többek között genetikai is lehet. Ez a helyzet a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) polimorfizmusával: az öröklődés autoszomális recesszív; Pontmutáció; Az érintetteknél az MTHFR enzimaktivitás 35-90% -kal csökken:

  • "Vad típus" - (normális, nem mutált génváltozat = egészséges); Gyakoriság: 40-50% az európai származású populációkban
  • a tulajdonságok heterozigóta hordozója; Allél konstelláció: CT (a folsav metabolizmusának 35% -os csökkenése); Frekvencia: 45-47% (homocisztein értékek 11,9 ± 2,0 μmol/l [1])
  • a tulajdonságok homozigóta hordozója; Allél konstelláció: TT (80-90% -os csökkenés a folsav anyagcserében); Frekvencia: 12-15% (homocisztein értékek 14,4 ± 2,9 μmol/l [1])

Továbbá lehet genetikai enzimhibák, amelyek befolyásolják a cisztationin-β-szintázt (CBS), a cisztationin-liázt (CL), a homocisztein-metil-transzferázt (HMT) vagy a betain-homocisztein-metil-transzferázt (BHMT), néha komolyan befolyásolják a homocisztein szintjét. Mérsékelt homociszteinémia (homocisztein értékek> 30-100 µmol/l) és súlyos homociszteinémia (homocisztein értékek> 100 µmol/l) alakul ki.

Az eljárás

  • Citrátstabilizáló EDTA plazma
  • Szérum lehetséges

  • A csökkenésnek éhgyomorra kell történnie, mivel az étrendben lévő metionin a homocisztein koncentrációjának növekedéséhez vezet
  • Mivel a homociszteint az eritrociták (vörösvértestek) szintetizálják, a plazmát a lehető leghamarabb el kell különíteni a vérsejtektől.

Normál értékek

Standard értékek μmol/l-ben
Terápiás következmények
Olcsó A részleteket lásd alább: Hyperhomocysteinemia/További terápia.

Jelzések (alkalmazási területek)

  • Thrombophilia diagnosztika (mutációkat keres az MTHFR génben); Tromboembóliás betegségben szenvedő betegek
  • Az érelmeszesedés kockázatának kockázati rétegződése
  • Folsav, B6-vitamin vagy B12-vitamin gyanúja
  • Homociszteinémia diagnosztizálása Érbetegség (Miokardiális infarktus/szívroham, apopleksiia/stroke stb.)
  • A megszerzett folát mutatója (Folsav) vagy B6 és B12 vitamin hiány
  • Gyanús homocisztinuria * - veleszületett anyagcserezavar
  • A hiperhomociszteinémia prekoncepciójának diagnosztizálása (a fogantatás előtt), azaz vizsgálat a családtervezés/gyermekvágy részeként, mert a homociszteinémia kockázati tényező az idegcső hibáinak (spina bifida/nyitott hát) stb.

* Két homocisztein (Hcy) molekula egyesülhet, és diszulfid hídon keresztül homociszteint képezhet. Ha a vér homocisztein szintje megnő (= homocsyteinemia), akkor a homocisztin a vizelettel ürül (homocystinuria).

értelmezés

A megemelt értékek értelmezése

A homociszteinémia formái [2, 3] A szérumértékek μmol/l-ben Terápiás következmények
Enyhe homociszteinémia
(főleg tápanyaghiány: B6, B12, folsav)		 > 12-30 Mindenkinek (egészséges embereknek és betegeknek) szükséges terápia
Közepes homociszteinémia
> 30-100 Terápia szükséges!
Súlyos homociszteinémia > 100 Terápia szükséges!

  • Nők alacsonyabb a rendszeres homocisztein szintje, mint a férfiaknál.
  • ban,-ben Kor nő a homocisztein szint 45 éves kortól, nőknél menopauza után (= egy nő életében az utolsó menstruáció a méh eltávolítása nélkül) .
  • Nál nél krónikus veseelégtelenség (Veseelégtelenség), hyperhomocysteinemia gyakori. Ennek okai a homocisztein elégtelen kiválasztása, a katabolikus állapot és a látens vitaminhiány.

A terápia részleteit lásd alább: Hyperhomcysteinemia/További terápia.

Több információ

  • A homociszteinémia a az érbetegségek független kockázati tényezője (Érrendszeri betegségek), különösen miokardiális infarktus (szívroham) és apoplexia (stroke), de perifériás artériás okklúziós betegség (PAD) esetén is.
  • A szakértők által írt konszenzusos tanulmány szerint a kardiovaszkuláris események - miokardiális infarktus (szívinfarktus) vagy apopleksiia (stroke) - mintegy 25 százalékának elkerülése a homocisztein szint csökkentésével lehetséges.
  • Ha a homocisztein szint csak 0,5 µmol/l-rel emelkedik, akkor a szívroham kockázata 2,5-szeresére növekszik, és az apoplexia (stroke) és az artériás okkluzív betegség kockázata még ötszörösére is megnő.
  • Új kutatási eredmények azt is jelzik, hogy a homociszteinémia független kockázati tényező az érrendszeri (érrendszeri) demenciára, valamint az Alzheimer-kórra.

További diagnosztika

  • Szerzett homociszteinémia esetén a vitaminok is meghatározhatók:
    • B6-vitamin (piridoxin)
    • B12-vitamin (kobalamin)
    • Folsav

  1. Nakai K, Itoh C, Nakai K, Habano W, Gurwitz D. Korreláció a C677T MTHFR gén polimorfizmusa, a plazma homocisztein szintje és a CAD előfordulása között. Am J Cardiovasc gyógyszerek. 2001; 1 (5): 353-61.
  2. Ganguly P, Alam SE. A homocisztein szerepe a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásában. Nutr J. 2015. január 10.; 14: 6.
  3. Hankey GJ, Eikelboom JW. Homocisztein és érrendszeri betegségek. Gerely. 1999. július 31.; 354 ​​(9176): 407-13.