Homocystinuria - okai, tünetei és kezelése
Mikor Homocystinuria ritka, genetikai anyagcsere-betegség, amelyet enzimhiány okoz, és amelyet a homocisztein fokozott koncentrációja jellemez a vérben. A homocisztinuria általában korai és következetes terápiával jól kezelhető.
Tartalomjegyzék
Mi a homocisztinuria?
Mikor Homocystinuria egy ritka, genetikailag okozott aminosav-anyagcsere betegség, amely a metionin anyagcserében részt vevő különféle enzimek (esszenciális aminosav) hibáinak tudható be.
A homocisztein és a homocisztin ennek az anyagcsere-folyamatnak a lebomlása vagy köztes termékei, és egészséges embereknél azonnal tovább metabolizálódnak. A hibás enzimek jelenléte miatt ez csak korlátozott mértékben lehetséges a homocisztinuria által érintetteknél, így a vérben a homocisztein és a vizeletben a homocisztein koncentrációja megnő.
Ezen mérgezőnek tartott aminosavak fokozott koncentrációja károsíthatja a különböző szervrendszereket. A homocystinuria jellegzetes következményei a szembetegségek (lencseelzáródás, myopia, glaukóma), a csontvázelváltozások (osteoporosis, marfanoid hosszú végtagok), a központi idegrendszer károsodása (mentális és fizikai retardáció, görcsök, cerebrovaszkuláris rendellenességek) és az érrendszer (tromboembólia, vascularis okklúzió).
okoz
A gyakoribbakkal I. típus A homocisztinuriában hiányzik a ciszation-béta-szintáz (CBS) enzim, ami megzavarja a cisztein metioninból történő szintézisét. Ennek eredményeként a homocisztein felhalmozódik a vérben (hiperhomociszteinémia), a homocisztein pedig a vizeletben (homocisztinuria).
II A homocisztinuriát az 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) hiánya jellemzi, amely szabályozza a homociszteinből származó metioninszintézist. Ez a metabolikus részfolyamat ennek megfelelően zavart szenved a II-es típusú betegeknél, és a szérum homociszteinnel történő dúsítása mellett metioninhiányhoz is vezethet.
III. Típus A homocisztinuria kobalaminhiány (koenzim B12-vitamin) jellemzi. A kobalamin részt vesz a homociszteinből származó metioninszintézisben is, így a hiány emellett a vérben fokozott homocisztein-koncentrációt és metioninhiányt is okozhat.
Tünetek, betegségek és tünetek
A homocisztinuria különböző formákban fordulhat elő. A tünetek változatosak és az életszakasztól függően eltérnek. Kétéves kor előtt a betegség jelei csak különösen ritka esetekben jelentkeznek. A jellegzetes laboratóriumi eredményeken kívül a homocisztinuriában szenvedő újszülöttek normálisak.
Jellemzően a vér homocisztein szintje jelentősen megnő. Ez károsítja az ereket, ami hosszú távon vaszkuláris meszesedéshez (arteriosclerosis), valamint az ezzel járó embólia és trombózis kialakulásához vezethet. Ennek eredményeként az érintettek várható élettartama jelentősen korlátozott. A gyermekkori anyagcserezavar legszembetűnőbb tünete a szemlencse prolapsusa.
Ez gyakran társul a rövidlátással. Minél korábban jelentkeznek a betegség első jelei, annál nagyobb a visszafordíthatatlan pszichomotoros retardáció (értelmi fogyatékosság) kockázata. Az érintettek többségének gyermekkorában már csontritkulása van. Ennek eredményeként a gerinc ellaposodik és fokozatosan deformálódik.
A magas homociszteinszint gyakran magas termethez és tünetekhez vezet, amelyek hasonlóak lehetnek a Marfan-szindrómához. Ide tartoznak a csirke- és tölcsérmellek, az elmozdult szemlencse (a lencse elmozdulása vagy a lencse ektópiája), a glaukóma (glaukóma), a retina leválása és a pókujjak (arachnodactyly).
Diagnózis és lefolyás
Diagnosztizálni Homocystinuria különböző laboratóriumi elemzéseket alkalmaznak. Ha egy vizeletanalízis (pl. Cianid-nitropruszid teszt) megemelkedett homocisztin-koncentrációt és/vagy csökkent metionin-koncentrációt (II. És III. Típus) mutat, ez homocisztinuriára utalhat.
Vérelemzéssel meghatározható a szérum homocisztein koncentrációja és diagnosztizálható a homocisztinuriával járó hiperhomociszteinémia. A diagnózist kötőszöveti vagy májszöveti minták sejtjeinek tenyésztésével igazolják, így a mögöttes genetikai hiba közvetlenül kimutatható.
A homocisztinuria lefolyása személyenként változhat a tünetek és a másodlagos betegségek szempontjából. Korai diagnózis és a kezelés korai megkezdése esetén a homocystinuria általában kedvező lefolyású és jó prognózissal rendelkezik.
Bonyodalmak
A beteget általában a társadalmi kirekesztés érinti, és egyre inkább kivonul az életből. Nem ritka, hogy ez depressziós hangulathoz vezet. Továbbá vannak kényelmetlenségek a szemekben, így például glaukóma vagy myopia alakulhat ki. Az erek különféle betegségei szintén jóval korábban jelentkeznek, és mozgáskorlátozásokhoz vezethetnek.
Maga a kezelés általában nem vezet különösebb szövődményekhez, és gyógyszeres kezeléssel történik. A betegség viszonylag gyorsan pozitívan halad. A legtöbb esetben a kezelés után sem jelentkeznek további tünetek. A korai kezelés nem csökkenti a várható élettartamot. A pszichológiai panaszokat pszichológus támogatóan kezelheti.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint viselkedési rendellenességek, trombózis vagy késleltetett fejlődés, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Az osteoporosis vagy az arteriosclerosis jeleit szintén korai szakaszban tisztázni kell. Az orvosnak meg kell határoznia a tünetek okát, és ha szükséges, meg kell kezdenie a kezelést. Ezért az említett tüneteket gyorsan tisztázni kell. A genetikai hibával küzdő emberek különösen hajlamosak a homocisztinuria kialakulására. Az érintetteknek alaposan konzultálniuk kell háziorvosukkal, és tájékoztatniuk kell őket a szokatlan tünetekről.
Alapvetően tisztázni kell azokat a panaszokat, amelyek néhány napnál tovább tartanak, vagy amelyek intenzitása hosszabb időn keresztül növekszik. A homocystinuria jellegzetes jelei általában alattomosan alakulnak ki, és gyakran csak akkor ismerik fel őket, amikor visszafordíthatatlan betegségek léptek fel. Annál is fontosabb a korai tünetek felismerése és kezelése. Azoknak, akik fizikai vagy mentális változásokat észlelnek önmagukban vagy másokban, amelyek anyagcserezavarokhoz kapcsolódhatnak, minél előbb beszélniük kell háziorvosukkal. További kapcsolattartók a belgyógyász szakemberei vagy az örökletes betegségek szakrendelője.
Kezelés és terápia
A terápiás Homocystinuria az alapbetegség típusától vagy az enzimhibától függ, és célja a toxikus homocisztein fokozott koncentrációjának csökkentése és megszüntetése. Az I. típusú homocisztinuriát piridoxinnal (B6-vitamin) kezelik, ha a hibás enzimben maradék aktivitás van.
Az anyag növeli az enzimaktivitást és csökkenti a vér homocisztein koncentrációját. Az ilyen típusú betegek körülbelül 50 százaléka nagyon jól reagál a nagy dózisú B6-vitaminnal végzett orális terápiára. Ezenkívül alacsony metionin- és magas cisztintartalmú étrend ajánlott a terápia támogatására.
Ha a II. És III. Típusú homocisztinuriában maradék enzimaktivitás van, amely során a homociszteinből származó metioninszintézis zavart szenved, a károsodást kobalamin-készítményekkel (B12-vitamin) próbálják korlátozni. A homocystinuria mindkét formája esetén a metioninban gazdag étrend javasolt.
Ezenkívül folsavat, amely szintén pozitív hatással van a hibás 5,10-metilén-tetrahidrofolát-reduktáz aktivitására, valamint a metionint és a betaint terápiásán alkalmazzák a II. Antikoaguláns gyógyszereket (acetilszalicilsavat) használnak az érbetegségek, például a trombózis és az embólia megelőzésére.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Korai diagnózis és intenzív terápia esetén a homocystinuria prognózisa általában kedvező. A betegség nem gyógyítható, mert genetikai hiba. A terápia részeként azonban a homocisztein és a metionin koncentrációja tartósan csökkenthető, ami jelentősen csökkenti a fejlődési rendellenességek és szövődmények valószínűségét.
A homocisztinuria súlyosságának mértéke változtatható. A betegségnek vannak olyan formái, amelyek eleinte normálisak és egyébként enyhék. Azonban még itt is 20 vagy 30 éves kortól nagyobb az arterioszklerózis, a trombózis, az embólia, a szívroham és a stroke kialakulásának kockázata.
Ha azonban csecsemőkorában a homocisztein koncentrációja már nagyon magas, intenzív kezelés nélkül nagy a fizikai és mentális fejlődési rendellenességek kockázata a gyermekben. A mentális fogyatékosság már az élet első két évében nyilvánvalóvá válhat. Az érintett gyermekek gyakran oszteoporózisban is szenvednek. A kezeletlen gyermekek akár 70 százalékánál is jelentkeznek olyan szemproblémák, amelyek leginkább a szemlencse prolapsusában fejeződnek ki. A szem további következményei a glaukóma, az extrém rövidlátás, a retina leválása és a vakság. Ha a betegség súlyos formáit túl későn vagy egyáltalán nem kezelik, akkor a 20 évesnél fiatalabb betegek 30 százalékában trombózis és embólia alakul ki.
megelőzés
Ott Homocystinuria genetikai betegség, nem lehet megakadályozni. Ha azonban a terápiát korán kezdik, a homocystinuria szövődményei megelőzhetők vagy korlátozhatók. Ezenkívül a prenatális diagnózis (magzatvíz-elemzés) részeként az érintetteknek lehetőségük van arra, hogy születendő gyermeküket homocisztinuria miatt megvizsgálják. Az érintett testvérek számára is ajánlott homocisztinuria-vizsgálatot végezni.
Utógondozás
A metabolikus rendellenességet okozó enzimdefektus típusától függően számos intézkedés hasznos és szükséges a homocisztinuria utókezelésének részeként. Az I. típusú homohystinuria esetén a betegnek a B6-vitamin orvosi beadása mellett vitaminokban gazdag étrendet is be kell tartania. A B6-vitamin növeli a hibás enzim aktivitását, és következésképpen alacsonyabb homocisztein-koncentrációt eredményez a vérben.
Az étrendet tartósan be kell tartani, hogy ez a hatás fennmaradjon. Ugyanez vonatkozik a cisztinben gazdag és alacsony metionin tartalmú ételek fogyasztására is. A II. Típusú homocisztinuria esetén a diétát is folytatni kell a hosszú távú hatások elérése érdekében. Ezenkívül a nyomon követés során rendszeres utóellenőrzéseket kell alkalmazni. Az orvosnak ellenőriznie kell az érintett enzimek aktivitását, és szükség esetén módosítania kell a terápiát.
Mivel a homocisztinuria általában nem súlyos betegség, három-hat havonta orvosi ellenőrzés elegendő. Súlyos rendellenességek esetén a tényleges terápia befejezése után havonta kell szakemberhez fordulni. Ezenkívül figyelmet kell fordítani a szokatlan tünetekre, mivel az anyagcserezavar hosszú távon más betegségeket is okozhat, amelyeket kezelni kell.
Ezt megteheti maga is
A homocisztinuria hátterében álló enzimdefektus típusától és az orvos által alkalmazott terápiától függően a beteg néhány dolgot tehet a tünetek enyhítésére.
Először is fontos a cisztinben gazdag étrend. Az áldozatnak elsősorban rizst, dióféléket, szójababot és zabtermékeket kell fogyasztania. A hatóanyag megtalálható a görögdinnyében, a napraforgómagban és a zöld teában is. Az orvos a károsodás korlátozására B12-vitamin-kiegészítőket is előír. Az érintett személy támogathatja ezeket az intézkedéseket egy metionban gazdag étrend-terv elkészítésével egy táplálkozási szakemberrel együtt, és annak következetes végrehajtásával. Kerülni kell a magas fehérjetartalmú ételeket, például a tojást vagy a húst. Alacsony fehérjetartalmú ételek, beleértve a gyümölcsöket, zöldségeket és az alacsony fehérjetartalmú tésztákat, kenyeret vagy liszteket szaküzletekben, megengedettek. Ezt a diétát különféle B-vitaminokkal és folsavval is támogatni kell.
A betegség megszűnése után a betegnek további ellenőrzéseket kell végeznie. A homocisztinuria egy egész életen át tartó betegség, amelyet rendszeres értékelésre van szükség egy speciális kezelési központban. A szoros monitorozás lehetővé teszi az anyagcsere-problémák azonosítását és kezelését a korai szakaszban, még mielőtt a szövődmények jelentkeznének.