Hotspot (genetika) - biológia

Az angol kifejezéssel Csatlakozási pont (Németül: "különösen aktív hely") az aDNS-kutatás során olyan pont leírására szolgál, ahol a mortalitás utáni változásokat a DNS-szál különösen gyakran figyeli meg.

genetika

Egy élőlény halála után azonnal megkezdődik a molekuláris sejtkomponensek, köztük a genetikai anyag, a DNS autolízise (bomlása). A bomlási folyamatok nem mindig vezetnek a DNS-szálak teljes lebomlásához, de az egyes bázisok vagy bázispárok szerkezeti változásait is okozhatják, amelyek reprodukciós hibákhoz vezetnek a technikai replikációban (polimeráz láncreakció, PCR), és ezáltal közvetetten olvasási hibákhoz vezetnek a szekvenálás során. Ezeket a strukturális változásokat ún kár (Németül: "Damage"). Felhalmozódhatnak és a DNS-molekula olyan helyzeteinek közelében fordulhatnak elő, amelyeknél a rekombinációs hibák (pontmutációk) szintén előnyösen fordulnak elő az élő szervezetben (mutációs hotspotok). Az ilyen területeket, amelyek szerkezetileg instabilabbak lehetnek, hotspotoknak nevezzük.

Ezeken a hotspotokon különbséget lehet tenni in vivo-A mutáció és a post-mortem változások a hagyományos feldolgozási és szekvenálási módszerekkel nem teljesen lehetségesek. A minták kezelése uracil-N-glikozilázzal a PCR előtt a módosított molekuláris maradékok elpusztításához vezet. [1] Ezenkívül statisztikai módszereket alkalmaznak a post mortem műtermékek aDNS-szekvenciájának "megtisztítására".