Huntington chorea definíciója, tünetei, kezelése

Chorea vagy Huntington-kór ritka és örökletes neurodegeneratív rendellenesség. Franciaországban 18 000 embert érint, közülük 12 000-nek még nincsenek tünetei. Mindkét nemet egyformán érinti. Bár különféle terápiás módszereket tanulmányoznak, a betegség egyelőre gyógyíthatatlan.

Huntington-kórus: meghatározás

A Huntington kóréja 100 000 emberből 5-10-et érint. Ez a betegség befolyásolja a központi idegrendszert, és motoros, kognitív és pszichiátriai rendellenességekben nyilvánul meg, amelyek fokozatosan fokozódnak a beteg haláláig.

Bár a patológia pontos mechanizmusa még nem teljesen ismert, eredete jól ismert. Egy genetikai mutáció okozza, amely a hunttin nevű fehérje változását okozza. Ez utóbbi azonban számos sejtfunkcióban vesz részt. Ez a fehérje diszfunkció az idegsejtek (idegsejtek), és különösen a striatum károsodásához vezet.

Tudni ! A striatum egy kis szerkezet, amely az agy közepén (közvetlenül az agytörzs felett) helyezkedik el, és magok gyűjteményéből áll (a farokmag, putamen és bazális ganglionok), és részt vesz a motoros szabályozásban.

A tudósok egyelőre még nem azonosították a betegségben szerepet játszó mechanizmusokat, és a hunttin pontos szerepét még vizsgálják. Egyes tudósok a hunttin idegsejt-toxikus aggregátumairól beszélnek, mások szerint az idegsejtek meghibásodnak az egészséges Huntingin hiánya miatt.

A Huntington kóréja genetikai rendellenesség, amelynek domináns átviteli módja az autoszomális nevű (nem a nemi kromoszómákhoz kapcsolódik) (a módosított gén egyetlen példánya elegendő a betegség előidézéséhez). Ezért minden anomáliát hordozó egyén szükségszerűen kifejleszti a betegséget, és egy az egyben fennáll annak a kockázata, hogy az utódainak továbbadja.

A betegség kialakulásának életkora általában 30-50 év közötti. A betegség fiatalkori formái azonban 20 éves kor előtt kezdődnek, de az esetek kevesebb mint 10% -át képviselik.

Tünetek

A betegség tünetei és intenzitása betegenként nagyon változatos lehet, azonban három rendellenesség: motoros, kognitív és pszichiátriai.

A betegségben szenvedők 90% -át érintő chorea (hirtelen és akaratlan mozgások) kétségtelenül a legszembetűnőbb tünet, bár a betegek számára nem a legkorlátozóbb. Felerősödnek stresszel, érzelmekkel és koncentrációval.

Egyéb motoros tünetek figyelhetők meg:

1. Izommerevség;
2. Rendellenes testtartások (dystonia);
3. Lassú mozgás (bradykinesia).

Az évek során a betegeknek egyre nehezebb bizonyos mozgások, például egyedül mozogni vagy enni.

---