Huntington-kór kísérleti kábítószer reményt kelt; Egészségügyi város Berlin
Kevesebb Huntington-fehérje van az agyban: egy új gyógyszer elnémítja a mutált HD-gént
A Huntington-kór az egyik neurodegeneratív betegség, és mindig végzetes. Ennek oka a hunttin gén hibája, amely káros hunttin fehérjéket (mHTT) termel. Ezek a hosszú, szálszerű fehérjék felhalmozódnak az érintett sejtekben és az agy területein, amelyek tartós hatással vannak számos élettani funkcióra (pl. Izomszabályozás és arckifejezések), és végül degenerációhoz és sejthalálhoz vezetnek. A végső szakaszban a betegek Alzheimer-kórhoz hasonló demenciában szenvednek.
A patogén fehérjék csökkentek
A mai napig nincs olyan terápia, amely megállíthatná az agysejtek kúszó szétesését. A korábbi gyógyszeres kezelés csak a tüneteket enyhítheti. Az Ionis-HTTRx nevű kísérleti gyógyszerrel végzett vizsgálat eredményei annál jelentősebbek. A gyógyszer a géncsendesítés módszerét alkalmazza, így megakadályozható az idegsejteket romboló hunttin fehérje termelése. A szakértők antiszensz terápiáról is beszélnek.
Valójában a káros fehérjék mennyisége a szervezetben a kezelt betegek dózisával csökken. A tudósok ezt tekintik annak a döntő jelzésnek, hogy a gyógyító terápia lehetséges. "Először látjuk a módját ennek a halálos betegségnek a progressziójának megállítására" - mondta Dr. Blair Leavitt, a British Columbia Egyetem munkatársa a The Telegraph-nak.
A tanulmány igazgatója mérföldkőről beszél
A tanulmány egy I. fázisú klinikai vizsgálat, amelyben 46 beteg vett részt Angliából, Kanadából és Németországból. Ebben a szakaszban valójában nem a gyógyszer hatékonyságáról van szó, hanem csak a toleranciájáról. De a klinikai adatok már azt mutatják, hogy a terápia látszólag működik. "Ez sokkal több, mint amire számítottunk, és mérföldkő a Huntington-kórban szenvedő betegek számára" - idézi Sarah Tabrizi, a Londoni Egyetemi Főiskola tanulmányának igazgatóját az Ionis Pharmaceuticals közleménye. Először egy terápia képes volt mérsékelni a mérgező betegségeket okozó fehérjéket, ráadásul jól tolerálták őket.
A kaliforniai Ionis biotechnológiai vállalat kifejlesztette a génterápiát, és a további fejlesztést és marketinget a svájci Roche gyógyszergyártó cégre ruházta át. Mindkét vállalat tanulmányt tervez több pácienssel az antiszensz terápia további tesztelésére.