Huntington-kór

tartalom

• Vezető panaszok
• Mikor az orvoshoz
• A betegség
• Diagnosztikai bizonyosság
• kezelés
• előrejelzés

• Huntington-kór (Huntington-kór, korábban örökletes St. Vitus-tánc): Genetikailag meghatározott idegbetegség, amely progresszív mozgászavarokkal, például grimaszolással és más túlzott mozgásokkal, valamint mentális hanyatlással társul, és 15–20 év után halálhoz vezet. Attól függően, hogy mely mozgási rendellenességek dominálnak, különbséget tesznek a koreikus és a kevésbé gyakori akinetikus-merev forma között.

  Nincsenek gyógyszerek a Huntington-kór okának kezelésére. A betegség terápiája az egyedi panaszok tüneti kezelésére korlátozódik, mint pl B. az ezzel járó depresszió és a túlzott mozgások lelassításának kísérlete. Ezenkívül a gyógytorna, a foglalkozási terápia és esetleg a pszichoterápia is enyhítheti a beteg szenvedését.

  Vezető panaszok

  • A személyiség változásai, pl. B. ingerlékenység, gátlás, kötelesség elhanyagolása, depresszió, kedvetlenség
  • A tünetek általában az élet 30. és 50. éve között jelentkeznek
  • Beszélési és nyelési nehézség
  • Koreikus forma: Hirtelen akaratlan mozgások, hirtelen túlzott mozgások (hiperkinézia), járási rendellenességek és fokozott esési hajlam
  • Mentális leépülés demenciáig
  • Súlycsökkenés a megnövekedett bazális anyagcsere arány miatt
  • Nyelési nehézség.

  Mikor az orvoshoz

  A következő napokban, ha

  • a fent említett mozgászavarok jelentkeznek.

  • Háttérinformációk megjelenítése

    ideggyógyászat

    A betegség

    Okok és kockázati tényezők

    A Huntington-kórot a 4. kromoszóma genetikai hibája okozza. Ez az úgynevezett Huntington-gén hiánya miatt a HD-fehérje hibásan termelődik. A hibás fehérje mérgező hatású, kiváltja az idegsejtek pusztulását, és ezzel együtt olyan klinikai panaszokat is, mint mozgászavarok, személyiségváltozások és mentális leépülés.

    A Huntington-gén hibája elvileg felmerülhet, mint bármely más genetikai hiba, de az esetek 97% -ában autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Eszerint az érintett személy gyermekeinek 50% -os a betegség kockázata, nemtől függetlenül. Másrészt (gyakorlatilag) nincs kockázat, ha a szülők egészségesek.

    tanfolyam

    Középkorú felnőtt kortól kezdve degradációs folyamatok mennek végbe az agyban, amelyek bár előnyösen érintik az agy bizonyos részeit, de végül az egész agyat érintik. Az első tünet általában a személyiség változása, például fokozott ingerlékenység vagy depressziós hangulat. A betegség további lefolyása során kialakul a betegség teljes képe a tipikus, koreikus mozgásokkal. Ide tartoznak mindenekelőtt az arc és a kar hirtelen "túlzott mozgásai" (hiperkinézia), például grimaszolás és zongorajátékos mozdulatok. Később gyakran hiányzik a szavak hiánya, nyelési nehézség, fogyás és demencia. A betegség könyörtelenül fejlődik, és 15-20 év után végzetes.

    Diagnosztikai bizonyosság

    A tipikus mozgászavarok felvetik a Huntington-kór gyanúját. Az orvos alapos neurológiai vizsgálatot végez és diagnosztikai skála (Unified Huntington's Disease Rating Scale) segítségével állapítja meg a rendellenesség súlyosságának mértékét. Pszichiátriai rendellenességeket, például személyiségváltozásokat, depressziót és kényszereket, valamint pszichoneurológiai panaszokat, például memóriazavarokat és csökkent nyelváramlást is megvizsgálnak és dokumentálnak.

    1993 óta az oksági genetikai hiba kimutatható egy vérmintában. Ezek kóros változások a DNS egy bizonyos szakaszában. Minél gyakrabban jelen van ez a génszegmens, annál korábban (kor) és annál nehezebben tör ki a betegség. Ennek a genetikai tesztnek az elvégzéséhez informatív megbeszélésre és a beteg írásbeli beleegyezésére van szükség.

    Ha a beteg elutasítja a genetikai vizsgálatot, az orvosok különféle felszerelésekkel, például CT-vel, mágneses rezonancia képalkotással vagy pozitronemissziós tomográfiával (FDG-PET) próbálják alátámasztani a diagnózist, vagy kizárni a mozgászavar egyéb okait (lásd a differenciáldiagnózisokat).

    Differenciáldiagnózisok. A Huntington-kór típusú mozgászavarok más betegségekben is előfordulnak, például: B. stroke után, hyperthyreosisban vagy Wilson-kórban és úgynevezett tardív dyskinesiában, mint gyógyszeres mellékhatás a neuroleptikumok terápiájában.

    kezelés

    Terápia továbbra sincs, a tüneteket csak gyógyszeres kezeléssel, fizioterápiával és logopédiával lehet enyhíteni. Sok beteg depressziós és megnő az öngyilkosság aránya, ezért elengedhetetlen a szoros pszichológiai támogatás.

    A tünetek kezelésére a következő szerek és eljárások állnak rendelkezésre:

    A betegek hozzátartozóinak genetikai vizsgálata

    A prediktív genetikai tesztek segítségével a betegek hozzátartozói megtudhatják, hogy őket is érinti-e a genetikai hiba. De felmerül a kérdés, hogy melyik teher nagyobb - a bizonytalanság, amely még mindig reményt hagy, vagy annak tudata, hogy még mindig nincs hatékony kezelési lehetőség? Jó néhány (esetleg) érintett ember elutasítja a diagnosztikát emiatt.

    Minden másnak a legjobb a HD központban történő tanácsadás, ahol a genetikai teszt alkalmazására vonatkozó szigorú etikai irányelvek (pl. Abszolút önkéntesség, minimum 18 éves életkor) csak a tanácsok részét képezik. Még a legjobb tanács sem teheti könnyebbé a döntést.

    előrejelzés

    A betegség nem gyógyítható, körülbelül 15–20 év elteltével halálhoz vezet. A halál gyakori okai a tüdőgyulladás és az öngyilkosság.

    A gyógyszertár javasolja

    Az előrehaladó betegség nagy terhet jelent mind a betegek, mind a hozzátartozók számára. Fontos a mindennapi életre vonatkozó stratégiák kidolgozása és az összes lehetséges segítségkihasználás. A Huntington-kór önsegítő csoportjai (Deutsche Huntington-Hilfe (www.dhh-ev.de), Svájci Huntington Egyesület (www.shv.ch), Osztrák Huntington-Aid (www.huntington.at), valamint egészségbiztosító társaságok) ezt támogatják. fontos intézkedések a következők:

    • Rokona korai stádiumban gondoskodjon olyan kezelésekről, mint a logopédia, a foglalkozási terápia és a fizioterápia.
    • Hadd tanácsoljuk, mely ellátási támogatásra és milyen segédeszközökre jogosult! Speciális kerekes székek és ágyak vannak a chorea betegek számára, és sok betegnek szüksége van sisakra is.
    • Vedd fel a HD beteget, hogy korán kapjon előzetes irányelvet; H. továbbra is teljes szellemi ereje birtokában. Csak így jogilag kötelező érvényűek az ő kívánságai, és mindenkit figyelembe lehet venni (és ezeket is figyelembe kell venni).

    Diétás tippek HD betegek számára

    A HD betegek számára az evés nemcsak öröm, hanem a szükségesnél is több. Fogyás esetén a betegség súlyosbodásával fenyeget.

    ---