Hyperammonaemia - okai, tünetei és kezelése
A Hyperammonaemia az ammónia megnövekedett koncentrációja jellemzi a vérben. A karbamid ciklusának és bizonyos enzimek veleszületett hibái, valamint súlyos májbetegségek lehetséges okai. Kezelés nélkül a rendellenesség súlyos agykárosodáshoz vagy akár halálhoz is vezethet.
Tartalomjegyzék
Mi a hyperammonaemia?
Hyperammonaemia a vérben az ammónia megnövekedett szérumkoncentrációjának tudományos kifejezése. Az ammónia az aminosavak lebontása során keletkezik. Az úgynevezett karbamid ciklusban a szabad ammónia karbamidot köt.
Ezután a nem toxikus karbamid kiválasztódik a vizelettel. Ha azonban a karbamid ciklusban zavarok lépnek fel a hibás enzimek miatt, a képződött ammónia gyakran nem alakítható karbamiddá. Az ammónia ezután felhalmozódik a vérben, és gyakran visszafordíthatatlan károsodást okoz, különösen az agyban.
A hyperammonaemia bármilyen formája okozhatja a máj encephalopathia tüneteit. Ez a betegség mindig a hyperammonaemia eredménye. Habár a máj encephalopathiáját mindig súlyos májelégtelenség összefüggésében írják le, a ténylegesen kiváltó hyperammonaemia más okokkal is járhat.
okoz
Ezek az enzimek magukban foglalják az ornitin-transzkarbamilázt, az (I) általános képletű karbamoil-foszfát-szintetázt, az argininoszukcinát-szintetázt, az arginino-szukcinát-liázt, az N-acetil-glutamát-szintetázt (NAGS) és az argináz-1-et. Az ornitin-transz-karbamiláz a leggyakrabban érintett. Az ornitin-transzkarbamiláz katalizálja az ornitin citrullinná történő átalakulását.
Ha ez a reakció megszakad, ammónia halmozódik fel a vérben. A többi bemutatott enzim meghibásodása szintén megzavarhatja az ammónia lebomlását. Ezek a hibák valamivel ritkábban fordulnak elő. Például az I karbamoil-foszfát-szintetáz katalizálja ammónia, ATP és szén-dioxid hozzáadását a karbamoil-foszfáthoz.
Az argininoszukcinát-szintáz felelős a citrullin és az aszpartát argininoszukcináttá történő átalakításáért. Az argininoszukcinát pedig kiindulási anyagként szolgál az arginin szintéziséhez, amely közvetlenül szabályozza a karbamid ammóniából történő képződését. Az argininoszukcinát-liáz enzim katalizálja az argininoszukcinát fumarátra és argininre bomlását.
Az argináz 1 az urea ciklus utolsó lépését szabályozza az arginin karbamiddá és ornitinné történő lebontásával. Míg az ornitin-transzkarbamilázhiba x-kapcsolt módon öröklődik, az összes többi enzimhiba autoszomális recesszív öröklődést követ. A karbamid cikluson kívül vannak olyan anyagcserezavarok is, amelyek hyperammonaemiához vezethetnek.
Ide tartoznak a szerves savak, amelyek szerves savak felhalmozódását okozzák. Ezek a mérgező metabolikus köztitermékek viszont megzavarják a karbamid ciklust. A súlyos májbetegségek a hyperammonaemia másodlagos okai is lehetnek, mivel az ammónia a májban karbamiddá alakul.
Tünetek, betegségek és tünetek
A hyperammonaemia tünetei a megjelenés korától függően eltérnek. Újszülötteknél a lefolyás életveszélyes, mivel rossz alkoholfogyasztás, hipotenzió és letargia fordul elő. Ha a betegség csak csecsemőkorban fordul elő, kevésbé akut letargiával és boldogulási kudarccal.
A kisgyermekkorban a pubertásig való első megnyilvánuláskor az előtérben a mentális retardáció, a mozgáskoordinációs rendellenességek, a tanulási problémák, a fejfájás és a hányás. Összességében a hyperammonaemia megjelenése megfelel a máj encephalopathia tüneteinek.
A súlyos májelégtelenség kapcsán leírt máj encephalopathia az enyhe klinikai tünetektől a kómáig terjedő spektrumban nyilvánul meg. Az első szakaszban többek között koncentrációs rendellenességek, hangulatváltozások, álmosság és a finommotorikus rendellenességek jelentkeznek.
A II. Stádiumot fokozott álmosság, beszédmotoros rendellenességek, apátia és dezorientáció jellemzi. A III. Szakaszban a beteg általában állandóan alszik, de még mindig felébreszthető. Ehhez a szakaszhoz tartozik az ébredő beszéd és a fokozott izomfeszültség is. A IV. Stádiumot májkóma (coma hepaticum) jellemzi.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A hyperammonaemia diagnosztizálható a máj encephalopathia tüneteinek megjelenésétől. Többek között a koponya CT-t használják a stroke differenciáldiagnosztikájához vagy vércukorszint-teszthez a hipoglikémia kizárására. Meghatározzák a vér ammóniáját is.
Bonyodalmak
Ezenkívül mentális retardáció lép fel, így az érintett személy függhet más emberek segítségétől a mindennapi életben. A gondolkodási folyamatokat szintén korlátozza és megnehezíti a betegség. Hányás, hányinger és fejfájás fordul elő. A koordináció és minden mozgás szintén zavart, és már nem lehet egyszerűen végrehajtani.
Az illető elveszítheti eszméletét, vagy akár kómába eshet. Beszédzavarok és koncentrációs zavarok is előfordulnak. Az életminőséget rendkívül korlátozzák a panaszok. Ha a hyperammonaemiát nem kezelik, a várható élettartam csökken, és a beteg idő előtt meghal.
A kezelés nem vezet további komplikációkhoz, és gyógyszerek segítségével történik. A tünetek viszonylag jól korlátozhatók. Lehetséges azonban, hogy a hyperammonaemia már visszafordíthatatlan kárt okozott.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az újszülötteknek és a kisgyermekeknek, akik nem hajlandók enni, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulniuk. Ha elutasítják az anyatej vagy az anyatej-helyettesítő tápszerek szállítását, aggodalomra ad okot. Orvosra van szükség fogyás, sápadt bőr vagy elégtelen nyáltermelés esetén. A továbbiakban, orvosi ellátás nélkül, fennáll annak a veszélye, hogy a szervezet elégtelenül ellátja az életet, és ezáltal az újszülött korai elhalálozhat. Ha a gyermek viselkedési problémákat mutat, letargikus vagy a végtagok mozgása koordinálatlan, orvoshoz kell fordulni.
Ha a hangulat ingadozása, súlyos fáradtság és nagyon intenzív alvásigény van, akkor ellenőrzést kell végezni. Ha fokozott feszültséget észlelnek az izmokban, ezt orvosilag ellenőrizni kell. Ha az izmok fekve vagy enyhén aludva sem lazíthatók meg, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek kómás, hívjon mentőt, mivel ez vészhelyzet. Ha a gyermeket finommotorikus rendellenességek vagy koordinációs problémák észlelik, orvoshoz kell fordulni. Eszméletvesztés vagy apátia esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. A már beszélni tudó gyermekeket azonnal be kell mutatni az orvoshoz, amint a kiejtésük megszakad vagy a nyelvi képességek romlanak.
Kezelés és terápia
Akut hyperammonaemia esetén sürgős intézkedéseket kell hozni. Ehhez azonnal le kell állítani a fehérjebevitelt két napra. Ez magában foglalja a cukorinfúzió végrehajtását, az inzulin beadását, valamint az arginin és a karnitin hozzáadását.
Különféle gyógyszereket, például fenil-acetátot, fenil-butirátot vagy benzoátot használnak a vér méregtelenítésére. A diuretikumok fokozzák a vizelet kiválasztását. Bizonyos esetekben dialízist is el kell végezni. Laktulózt, diszacharidot is adnak.
A bélbaktériumok segítségével ezt a szénhidrátot laktátra és acetonra bontják. Az így létrejövő savas bélkörnyezet biztosítja az ammónia kötését az ammóniumsókhoz. Az enzimhibák esetén a hyperammonaemia hosszú távú kezeléséhez tartósan alacsony fehérjetartalmú étrendet kell követni.
Ezenkívül arginin-hidroklorid, citrullin vagy lizin beadása szükséges. Ha a hyperammonaemia májbetegség eredménye, akkor természetesen kezelni kell.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A hyperammonaemia gyógyításának kilátása a kezelés alkalmazásához és az alapbetegséghez kapcsolódik. A gyógyszeres terápiával a vért méregtelenítik. Ez enyhíti a kellemetlenségeket és javítja a beteg egészségét. Ha a kezelést elutasítják, a prognózis gyenge. Súlyos esetekben az agytevékenység tartósan károsodhat. Ezenkívül az érintett személyt korai halál fenyegeti.
A prognózis javul a kezeléssel, és általában nincs gyógyíthatóság. A megkezdett orvosi ellátás a tünetek okától függ. A tünetek enyhíthetők, ha az alapbetegséget genetikailag meghatározzák. Hosszú távú terápia során a karbamid ciklust figyelemmel kísérik és szabályozzák. Ez az egészségi állapot javulásához és a meglévő panaszok csökkenéséhez vezet. Mivel a genetikai hiba jogi okok miatt nem változtatható meg, nincs állandó gyógymód. Amint a kezelést saját kérésére megszakítják vagy befejezik, a karbamid ciklus rendellenességei visszatérnek.
Akut állapotban a beteg intenzív orvosi ellátásban részesül. Ez javítja a beteg egészségét, de nem elegendő a gyógyuláshoz. Szervkárosodás esetén a szervezetet hosszú távú gyógyszeres kezeléssel is támogatni kell, hogy a vért megfelelően megtisztítsák.
megelőzés
A veleszületett hyperammonaemia súlyos válságai elkerülhetők egy egész életen át tartó diéta mellett, alacsony fehérjetartalmú ételekkel. Nincs azonban ajánlás a betegség megelőzésére, ha a karbamidciklus megszakad, mert genetikai.
Családi megjelenés esetén genetikai tanácsadást kínálnak. A hyperammonaemia nem genetikai okai azonban megelőzhetők egészséges életmóddal és az alkohol mellőzésével.
Utógondozás
Általános szabály, hogy a hyperammonaemia által érintettek számára nem vagy csak nagyon kevés intézkedés és lehetőség áll rendelkezésre a nyomon követésre. Az érintett személy elsősorban a korai diagnózistól és a későbbi kezeléstől függ, így további szövődmények vagy panaszok nincsenek. A későbbi kezeléssel történő korai felismerés mindig nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására.
A hyperammonaemia csökkentheti a várható élettartamot, ha a betegséget későn diagnosztizálják vagy nem kezelik. Az érintettek függenek a gyógyszerek alkalmazásától hyperammonaemia esetén. Fontos gondoskodni a rendszeres szedésről és mindenekelőtt a helyes szedésről, hogy a tünetek megfelelően kezelhetők legyenek. Ha bármilyen kérdése vagy kérdése van, akkor először mindig forduljon orvoshoz.
A test rendszeres vizsgálata szintén nagyon fontos ebben a betegségben a belső szervek károsodásának megelőzése vagy korai felismerése érdekében. Az egészséges életmód és az egészséges étrend szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Sok esetben a betegség által érintettek rokonok és családok gondozásától és segítségétől függenek.
Ezt megteheti maga is
Akut hyperammonaemia esetén a fehérjebevitelt azonnal le kell állítani. Az orvosi kezeléstől függően az étrendet meg kell változtatni az új reakció elkerülése érdekében. Az orvos alacsony fehérjetartalmú étrendet javasol, amelyet a diagnózist követően legalább két-három hónapig kell tartani.
Ugyanakkor a különféle méregtelenítő gyógyszerek terápiáját jelzik. Ezt a beteg rendszeres hidratációval támogathatja. Ezenkívül ideiglenesen kerülni kell a fizikai aktivitást. A pihenés és az ágynyugalom fontos, különösen a diagnózis utáni első egy-két hétben.
Ha a hyperammonaemia májbetegség következtében jelentkezik, kerülni kell a stimulánsokat. Ezenkívül az alapbetegséget is kezelni kell. Az alapbetegséget általában gyógyszeres kezeléssel kezelik, de egyes esetekben sebészeti kezelésre van szükség. A májműtét után a test nagyon gyenge. A páciensnek néhány napot a kórházban kell töltenie, majd otthon meg kell gyógyítania magát. Az orvosi rendelő rendszeres látogatása biztosítja az akut panaszok szoros nyomon követését és célzott kezelését.