Hyperstaturalitás eUniversity ritka betegségek
Családi hiperstaturalitás - GH, IGF-1, IGFBP-3 a normál érték felső határán - Ösztradiol/tesztoszteron kezelés csak a várható deréknál> 198 cm a fiúknál és 183 cm a lányoknál.
elhízottság - Gyermekeknél az optimális súly életkor és nem szerint változik. Gyermekeknél és serdülőknél az elhízást nem abszolút számként definiálják, hanem egy normális történeti csoporttal kapcsolatban, így az elhízást magas BMI vagy 95. percentilis fölött határozza meg.
A gyors lineáris növekedést a pubertás gyorsabb megjelenésével társítja. Biológiailag az IGF-1 normális, a teljes GH termelés alacsony, a csontkor kissé felgyorsult, a pubertás és az epifízis fúziója korábban következik be. Optimális súly elérése esetén a végső magasság normális.
Hiperszekréció GH - gigantizmus
GH-szekretáló hipofízis adenoma okozta túlzott GH-szekréció okozza
Klinikai: - felgyorsult növekedés, harmonikus hosszúságú, amely 30 éves koráig tart. A derék nőknél meghaladja a 190, a férfiaknál a 200 cm-t.
- társulhat: ivarmirigy elégtelenség (eunukoidizmus, késleltetett/hiányzó pubertás, a növekedési porc késői záródása) +/- daganat expanzió által okozott változások (fejfájás, HIC jelek, látómező változásai).
Biológiai: bazális GH több mint 5 ng/ml.
A túlzott termet egyéb okai
Felgyorsult növekedési ütem:
- Igaz korai pubertás
- Nemi hormonokat vagy hCG-t szekretáló tumorok
-Genetikai szindrómák: sdr. Klinefelter (XXY kariotípus, túlzott derék, hipoandrogenizmus elsődleges sterilitással, mérsékelt mentális retardáció), sdr. Marfan (autoszomális domináns átvitel, magas, hosszú végtagú betegek arachnodactylyal, lencse subluxációval, aorta dilatációval, scoliosis, pectus excavatus vagy carinatus), agyi gigantizmus (Sdr. Sotos), Beckwith-Wiedeman szindróma
Differenciált terápiás attitűdök a statisztikai hipotrófiában
A növekedési hormon terápiájának javallatai
Kezdetben rhGH kezelést alkalmaztak növekedési hormonhiányos gyermekeknél. Ezt követően indikációit kiterjesztették más olyan betegségekre is, amelyek kis testalkattal fejlődnek ki, és amelyek nem társulnak GH hiányhoz:
I. Az rhGH-terápia új javallatai Európában és az Egyesült Királyságban: GH-hiány, izoláltan vagy részben az agyalapi mirigy hormonhiányaiban; Turner-szindróma; Prader-Willi-szindróma; krónikus veseelégtelenséggel járó alacsony termet; alacsony testtömeg alacsony születési súly mellett (36, 163).
II. Az Egyesült Államokban Európához képest ajánlások születtek az rhGH kezelésére
más feltételekre jóváhagyva: idiopátiás alacsony testalkat (ISS); Noonan-szindróma; csontváz-diszplázia; rheumatoid arthritis; Down-szindróma; rövid termet, amely a szteroidok hosszú távú használatával jár; Aarskog-szindróma (36).
IGF-I kezelés
Rekombináns humán IGF-I - rhIGF-I - kezelést Amerikában és Európában engedélyeztek
súlyos primer IGF-I hiányban szenvedő betegek vagy a GH1 gén deléciójában szenvedő betegek kezelésére, akiknél anti-GH antitestek fejlődtek ki. A növekedés mindkét esetben javult a kezelés alatt (118, 246).
A RhIGF-I kezelés a jövőben is alkalmazható a GH-val szembeni részleges rezisztenciában szenvedő betegeknél, vagy a rövid idiopátiás testalkatúaknál, de mindmáig nincs elegendő adat ezen ajánlások megfogalmazásához.
A lehető legjobb magasság elérése érdekében fontos, hogy a növekedési hormonpótló kezelést a pubertás kezdete előtt megkezdjük, tudva, hogy az ivarmirigy-hormonok felgyorsítják a csontok érését.