Hypoplasia, egyenlőtlenség és az alsó végtagok fejlődési rendellenességei
 | a hipoplázia ritka veleszületett kórkép, amely leggyakrabban csak egy végtagot érint. Ez egy regionális, "globális" végtagfejlődési rendellenesség, amelynek a végtag hossza és szerkezete egyaránt problémát okoz. 3 fő osztály van. |
az alsó végtagok fejlődési rendellenességei és hipopláziája A patológia leírása
a végtagok hipopláziája
Annak ellenére, hogy ritka patológia, a hypoplasia az alsó végtagok közötti egyenlőtlenségek leggyakoribb oka a gyermekek és serdülők körében Franciaországban és különösen Pays de la Loire régióban. Ez a végtag "regionális" rendellenessége: hosszában egyenlőtlenség és kapcsolódó anomáliák vannak.
A hypoplasia 3 fő csoportja van az alábbiakban részletezzük:
- fibuláris hypoplasia (fibularis hypoplasia) fibuláris
- femoralis hypoplasia
- tibialis hypoplasia.
A hipoplazia néhány közös jellemzővel rendelkezik:
Az alábbi képek meglehetősen súlyos eseteket mutatnak, ez nem a leggyakoribb helyzet, de segít jobban "megérteni" az anomáliákat és fejlődési rendellenességeket.
fibuláris hypoplasia (fibula):
Ez a hypoplasia leggyakoribb formája. "Külső hosszanti ektroméliának" is nevezik.
a hosszban mutatkozó egyenlőtlenség főleg a lábban rejlik, de a combot is kissé befolyásolhatja.
Az egyenlőtlenség jelentős lehet, és a növekedés végén meghaladhatja a 15 centimétert. Leggyakrabban 5 és 10 cm között van.
A fibula (fibula) többé-kevésbé hiányzik, és a megjelenése teszi lehetővé a fibularis hypoplasiák 3 típusba sorolását. Önmagában nem probléma, hogy a fibula hiányzik, nem akadályozza a járást, vagy akár a futást, vagy bármilyen más sportot. Másrészt gyakran vannak más rendellenességek:
femoralis hypoplasia
A hosszúság egyenlőtlensége főleg a combcsontban rejlik (a 2 sípcsont között sokszor kicsi a hosszkülönbség is). Az esetek többségében a kapcsolódó rendellenességek minimálisak, a leggyakoribb anomália egy kissé deformált külső láb (térd valgus a laterális femoralis condylus hypoplasia miatt).
Súlyos formákban a csípő rosszul fejlődhet, valamint a térd nyújtó készüléke (comb quadriceps izma), ami a későbbi funkcionális prognózist eredményezi. Szélsőségesen a combcsont hiányzik, a térd a csípő magasságában van (phocomelia).
Tibialis hypoplasia
A hossza közötti egyenlőtlenség főleg a lábszáron van. A combok általában azonosak. 4 különböző alak van a sípcsont megjelenésétől függően, amely mindig rosszul formált. Különösen a néha hiányzó bokában találjuk a legtöbb rendellenességet. A láb rendellenesen deformálódik befelé. Boka, még ha nincs is, még nem jelenti azt, hogy a járás nem lesz lehetséges.
A sípcsont rendellenességei térdig mehetnek, szélsőségesen egy teljesen hiányzó sípcsonttal. A nagylábujj gyakran rendellenes.
A bokaízület hibája gyakran elég jól látható, amikor ultrahangot végeznek a terhesség első trimeszterében.
az alsó végtagok rendellenességei és hipopláziája Klinikai diagnózis és vizsgálat
diagnosztikai
A diagnózist gyakran "antenatális" (diagnózis születés előtt) az első vagy a második trimeszterben végzett kontroll ultrahang idején. A végtagok fejlődési rendellenességeire szakosodott sebésszel történő tájékozott prenatális konzultációra van szükség a rendellenesség és annak kezelésének ismertetése érdekében a jövőbeli szülők számára, akiknek természetesen sok kérdésük van.
Meg kell azonban érteni, hogy az ultrahang nem képes nagyon pontosan meghatározni a rendellenességet. Információt nyújt mindenekelőtt a 2 végtag hosszának különbségéről, bizonyos kapcsolódó anomáliák jelenlétéről, például a jelenlévő lábujjak számáról, a láb helyzetéről. Egyéb anomáliákat nehezebben lehet azonosítani, ezért ez az antenatális konzultáció csak tág irányokat adhat a kezeléshez anélkül, hogy tökéletesen pontos tudna lenni a születendő gyermek konkrét eseteiben. Ez számos ponton megnyugvást nyújt: különösen, hogy az esetek túlnyomó többségében az anomália csak egy végtagot érint, és nem érinti az agyat, a mellkasi vagy hasi szerveket. Ez azt is segít megmagyarázni, hogy még súlyos fejlődési rendellenességek esetén is nagyon kielégítő szakmai, sőt sportos társadalmi életet lehet folytatni, még akkor is, ha nincs lehetséges műtét, és a gyermeket fel fogják szerelni. Ortoprotézis egész életében. Ez a konzultáció végül lehetővé teszi, hogy ha a leendő szülők kívánják, megvitassák, hogyan lehet kijavítani az ízületi rendellenességeket, hogyan lehet csontot meghosszabbítani ....