III. Típusú glikogenózis

III. Típusú glikogenózis (Cori- vagy Forbes-betegség)

típusú

Üzemzavar: Amil-1,6-glükozidáz (glikogén debrancher enzim)

Klinika: Ez a nagyon heterogén enzimhiba hepatomegáliát, hipoglikémiát, alacsony testalkatot, csontváz myopathiát, hiperlipidémiát és cardiomypathiát okoz. Az enzim megjelenése és maradék aktivitása ebben a betegségben nagyban eltér. Az I. típusú glikogenezissel ellentétben, amelytől a III. A májtünetek általában pubertás után javulnak, vagy akár megszűnnek, az izomproblémák a betegség meghatározó tényezőjévé válnak. Azoknál a betegeknél, akiknél az izomtünetek általában az előtérben vannak, gyermekkorban csak finom izomgyengeség tapasztalható. A májban és izomban érintett IIIa típusú betegeknél a kardiomiopátia, az izomgyengeség és az atrófia különböző megnyilvánulásai is lehetnek. A megnövekedett CK itt mutathat utat. A IIIb. Típusban csak a máj érintett (kb. 15%).

diagnózis: Csökkent a glükóz, emelkedett a máj transzaminázok, a koleszterin, a laktát és a kreatin kináz. Az enzimhiány bizonyítható az izombiopsziákban, a májszövetben és esetleg az eritrocitákban. Prenatális diagnózis lehetséges (chorionus villus mintavétel vagy amniocentesis).

Terápia: Szimptomatikus; Hipoglikémia esetén magas szénhidráttartalmú étrend (pl. Kukorica) ajánlott. Myopathiás betegeknél hasznos lehet a magas fehérjetartalmú étrend, amelyet éjszaka enterális infúzióval folytatnak.

Öröklés: Autoszomális recesszív, gén lokusz 1p21.