Intepenitrigid emberi szindróma minden, amit tudnod kell, az okoktól és tünetektől a kezelésig és
Moersch-Woltman-kór
A merev/merev emberi szindróma vagy a Moersch-Woltman-kór ritka, ismeretlen etiológiájú neurológiai rendellenesség, amelyet progresszív merevség jellemez. A ritka betegség által érintett emberek progresszív izomösszehúzódásokkal rendelkeznek, különösen az axiális izmokban.
MedLife Medical Team - Neurológia
Merev/merev emberi szindróma - Okok/fertőző ágens/kockázati tényezők
A merev/merev emberi szindróma okai
Idővel és különféle kísérletek során kiderült, hogy a merev emberi szindróma autoimmun állapot. A glicinreceptor mutációja felelős a merevség szindróma egyes eseteiért, ami a glutaminsav enzim ellen keringő antitestekkel rendelkező betegek közül soknak dekarboxilátot okoz, és ezáltal az úgynevezett autoimmun okot. Ebben a betegségben a gerincvelői idegsejtek gátolják a gerincvelő motoros idegsejtjeiből származó spontán kibocsátásokat, különösen a glicin hatására.
A glutamát egy amino-gerjesztő sav, amelyet a Krebs-ciklus szenzibilizál a glükózból, ahol glutaminná, transzamilázzá vagy GABA-vá alakul. A szinapszisokból való felszabadulás után a glutamátot az idegsejtek felszívják.
Az antiGABA antitestek felfedezéséhez számos neurológiai betegség társult. Hasonló betegség a tetanusz, mivel mindkettő befolyásolja a perifériás gátlást központi mechanizmusokkal és a gamma-aminovajsav rendszer GABA.
A merev/merev emberi szindróma néha nem neurológiai betegségekkel, például cukorbetegséggel és pajzsmirigy-gyulladással társul.
Ennek a betegségnek a prognózisa változó, és nincs tényezője a betegség sebességének vagy súlyosságának.
Merev/merev emberi szindróma - Tünetek
A merev/merev emberi szindróma tünetei
Mint korábban mondtam, az első szakaszban a merev/merev emberi szindróma az axiális izmok összehúzódásával debütál, ez a betegség első szakasza. Ezután az út során fájdalom, kellemetlen érzés vagy merevség, a hát teljes területén fájdalom jelentkezhet, amely feszültséggel vagy stresszel súlyosbodhat. Sajnos a korai stádiumban tapasztalható erős pszichológiai összetevők miatt a beteget pszichogénnek minősítik, és ez egy időre késlelteti a kezelést.
A betegség egy másik szakaszát későnek nevezik, amikor a proximális végtagok izmai is érintettek lesznek, különösen akkor, ha a beteg ideges, dühös vagy meglepett. Ez a szakasz rendkívül fájdalmas görcsöket okoz, amelyek lassan megszűnnek, és a beteg lassan mozogni kezd a fájdalom enyhítésére, mivel a gyors mozgások súlyos görcsöket váltanak ki. Gyors mozgások esetén a végtagok is érintettek. Ezért a beteg életminőségét meglehetősen magas szinten befolyásolja, ami a legtöbb esetben lehetetlenné teszi a társadalmi vagy szakmai életet.
A betegség utolsó szakasza elsöprő, mivel úgy tűnik, hogy nagyon kevés izmot akadályoz meg ez a betegség. Ízületi deformitások lépnek fel, és görcsök során akár csontváz-törések és izomszakadások is előfordulhatnak, az arc- és garatizmok is érintettek. Megállapították, hogy a műtét utáni hasi sérüléseknél nagy a spontán repedések kockázata. Sajnos ebben a szakaszban már az egyszerűnek tekintett tevékenységek is mélyen érintettek.
Merev/merev emberi szindróma - kezelés
A merev/merev emberi szindróma diagnosztizálása és kezelése
Ebben az esetben a laboratóriumi vizsgálatok a legfontosabbak, mivel a vérvizsgálatok megkülönböztetik a cukorbetegséget (itt glikozilezett hemoglobin-tesztekre van szükség), vagy a pajzsmirigyhormonok kiértékelését a (gyakran társuló) pajzsmirigy-gyulladás, az antiGABA antitestértékek, a metabolit és az elektrolit értékek kizárására, hanem a vérlemezkeszám is.
A képalkotó vizsgálatok szintén fontosak és hasznosak. A CT- vagy MRI-vizsgálat az agy és akár a mellkas teljes átvizsgálását mutathatja, mivel voltak olyan betegek, akiknél Thymus (a rákos daganat, amely a szegycsont alatt található Thymus nevű mirigyben fordul elő) alakult ki.
Az elektromiográfia az izmok folyamatos motoros aktivitását mutatja, de a kérgi rendellenességek epizódjai vagy jelei esetén az elektroencefalogramot is jelzik. Ritka esetekről számoltak be epilepsziáról, részben merev/merev szindrómában szenvedő betegeknél. A differenciáldiagnózist a következő betegségekkel végzik:
- Gerincvelő sérülések;
- Veleszületett és metabolikus myopathiák;
- Sclerosis multiplex;
- tetanusz;
- Myoclonicus rohamok;
- neuromyotonia;
- encephalomyelitis.
A merev/merev szindrómában szenvedő betegek gyógykezelése baklofenből - amely egy specifikus GABA receptor agonista és benzodiazepinekből áll - amelyek előnye a betegséggel járó szorongásos tünetek enyhítése. A diazepám a merev/merev ember tüneteinek enyhítésében is segít, a betegség súlyos eseteiben nem szteroid gyulladáscsökkentőket alkalmaznak.
A hosszú távú terápiát amitriptilin vagy triciklinek végzik, de a késői felszabadulású opiátok nagyon hasznosak lehetnek.
A tesztek azt mutatják, hogy kielégítő eredménnyel járó jó kezelés lehet a plazmaferázos kezelés (nincs megállapított dózis, de az evolúció idővel kedvező), és az, amelyben az immunglobulin intravénás beadásával történik.
A szövődmények bármely szakaszban előfordulhatnak. Komplikációk előfordulhatnak a baklofen-kezelésre adott válasz hiánya vagy bármely kezelés sikertelensége miatt. Sajnos a hosszú távú vizsgálatok hiányoznak.