Ismerje a policisztózist; PolyKystose France Association
A policisztás vese (PKR) az egyik leggyakoribb genetikai betegség a világon. Ezer emberből többet érint, azaz Franciaországban 80 000 és 100 000, világszerte több mint 12 millió embert érint. A PKR sokkal gyakoribb, mint sok, a nyilvánosság számára jól ismert genetikai betegség.
A PKR a vese "tubulája" mentén megjelenő ciszták, folyadékkal töltött kis tasakok fokozatos megjelenésében nyilvánul meg, amelyek növekedésük során elpusztítják a vesét, és részleges, majd terminális veseelégtelenséghez vezetnek.
Ez átlagosan az élet legszebb időszakában jelenik meg (50 és 60 év között). És gyakran a policisztózis nem korlátozódik a vesékre: különösen a policisztás májbetegségre.
A PKR örökletes és két formában létezik:
Az autoszomális domináns, a leggyakoribb, két szülője, az apa vagy az anya, nemzedékről nemzedékre száll. Minden született gyermeknek 50% az esélye, hogy érintett lesz. Közömbösen érinti mindkét nemet és minden fajt.
autoszomális recesszív, viszonylag ritka, de nagyon súlyos, mivel kisgyermekeket érint, gyakran halálos következményekkel jár az élet első hónapjaitól kezdve.
Veseműködés:
A vese vese alakú és ököl méretű, a hátsó rész közepén, a borda alatt helyezkedik el. A vese naponta körülbelül 200 liter vért szűr le, a szűrlet 98% -át visszanyeli és a hulladékok és egyéb vegyületek eltávolításával szabályozza a vér összetételét.
A vese egyéb funkciói közé tartozik a három hormon termelése:
Az eritropoietin, a vörösvértestek termelését serkentő hormon szintézise;
A Renin szintézis, amely szabályozza a feszültséget; és
A kalcitriol szintézise, amely a D-vitamin aktív formája.
A vese policisztózisában mindezen funkciókat felborítja a ciszták szaporodása és növekedése.
A betegség folyamán a ciszták ezeket a funkciókat részben vagy teljesen elégtelenné teszik: ez részleges vagy teljes veseelégtelenség (IRP vagy IRT).