Izomdisztrófia Egészségügyi Magazin
Az izomdisztrófia az izmok progresszív romlása a testben, ami izomgyengeséget és fogyatékosságot eredményez.
Meghatározás
Az izomdisztrófia örökletes betegség.
Megfelel a az izmok progresszív romlása izomgyengeséget és fogyatékosságot okoz.
A dystrophia különböző típusai
A dystrophiának több típusa különbözik attól függően, hogy milyen korban jelentkeznek először a tünetek, és milyen gyorsan halad a betegség:
- a myopathia vagy Duchenne dystrophiája (a leggyakoribb);
- a Becker disztrófia;
- a Emery-Dreifuss dystrophia;
- a Steinert myotonikus dystrophiája;
- a öv izomsorvadás;
- facio-scapulo-humeral dystrophia.
A betegség első jelei születésüktől kezdve (ritkán) jelentkezhetnek, vagy később jelentkezhetnek. A tanfolyam a dystrophia típusától (kerekes szék, légzési elégtelenség, halál stb.) Függően változik.
Okoz
A izomsorvadás az izmok megfelelő működéséhez elengedhetetlen egy vagy több gén anomáliája.
Általában az egyik vagy mindkét szülő hordozza az anomáliát és továbbadja a gyermeknek.
Tünetek
Amikor az izomdisztrófiák születésétől fogva jelen vannak, hipotóniával társulnak (a gyermek ernyedt, nem túl tónusú). Kezdésük azonban általában progresszív (kb. 2 éves koruk körül) Duchenne myopathia később pedig Becker számára).
A jelek a következők:
- izomgyengeség, különösen az alsó végtagokban (nehéz járás);