Izomdisztrófia Izomdisztrófia
Az izomdisztrófia (DM) a ritka örökletes betegségek, azzal jellemezve a testizmok fokozatos romlása, ami izomgyengeséghez és fogyatékossághoz vezet.
Az izomdisztrófia az izmok és különösen a vázizmok progresszív gyengülését eredményezi (amelyet az agy önként irányít). A betegség előrehaladtával, a nekrotikus izomrostokat a kötőszövet és a zsírszövet helyettesíti.
Az izomdisztrófia egyes formáiban a szívizom és más akaratlan (sima) izmok és más szervek érintettek.
Minden formája különbözik a tünetek megjelenése, a betegség lefolyása és az örökletes átvitel módja szempontjából.
A leggyakoribb formák a dystrophia Duchenne izom (DMD) és a Becker-féle izomdisztrófia (DMB), kizárólag a férfi alanyokat érinti. Ezeket a dystrophin nevű fehérje genetikai hiánya okozza.
Nincs gyógyító kezelés izomdisztrófiához; a már létező gyógyszerek és terápiák, amelyek csak a betegség fejlődésének lassításában játszanak szerepet.
Becker izomdisztrófia (DMB) szintén örökletes betegség, ugyanolyan recesszív transzmisszióval rendelkezik az X kromoszómával kapcsolatban, de lassabb az evolúciója és enyhébb a klinikai képe, mint a Duchenne-féle izomdisztrófia esetében. A Duchenne-betegségben hiányzó, dystrophin nevű fehérje elégtelen mennyiségben található meg, funkcióját csak részben tölti be (az izomrostokat beborító membrán védelme érdekében). A Becker izomdisztrófia tünetei általában kevésbé hangsúlyosak, mint a Duchenne myopathia tünetei. Kezdésük változó, 2 és 45 év között, a tünetek átlagos életkora 12 év. A járási képesség 16 éves kor után is fennmarad, és a gerinc deformitása ritkább. A légzési elégtelenség 40-50 éves kor előtt nem figyelhető meg. Az értelmi funkciók nem változnak. A szívbetegség kevésbé súlyos, mint a Duchenne myopathiában.
A Becker izomdisztrófia tízszer ritkább, mint a Duchenne-kór, 10 000-ből körülbelül három fiút érint. A legtöbb beteg 50-60 évig él, a halálokok megegyeznek a Duchenne myopathia esetével: tüdőfertőzések és szívelégtelenség.
Az övek izomsorvadása magában foglal egy olyan betegségcsoportot, amely befolyásolja a lapocka és a medenceöv izmait (a váll és a csípő izmait). A betegség ekkor érintheti a végtagokat, de fejlődése lassú. A betegség autoszomális recesszív jellegű (ritkán domináns), ezért mindkét nemet egyformán érinti, és általában serdülőkorban vagy 20-30 éves korban kezdődik. Autoszomális recesszív esetekben a tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek. Az intellektuális képességeket ez nem befolyásolja. A kezelés a szerződések megelőzésére összpontosít.
Myotonikus dystrophia a felnőtteknél az izomdisztrófia leggyakoribb formája, amely körülbelül 30/100 000 élveszületést érint). A transzmisszió autoszomális domináns, változó behatolással. Mindkét nem egyformán érintett. A jelek és tünetek a serdülőkorban vagy később jelentkeznek fiatal felnőtteknél, és myotoniából (az összehúzódást követő izomlazítás rendellenes lassúságából), gyengeségből, disztális amyotrofákból (végtag izom atrófia, különösen a kézből) és kardiomiopátiából állnak. szívizom). A myotonikus disztrófia szürkehályoggal, különösen frontális kopaszsággal, mentális retardációval és hormonális rendellenességekkel járhat (virilitási rendellenességek, herék atrófiája férfiaknál; menstruációs rendellenességek, nőknél visszatérő abortusz).
Emery-Dreifuss izomdisztrófia autoszomális domináns, recesszív (ritkán) vagy X-hez kapcsolódó betegség. Az előfordulás nem ismert. A nők lehetnek hordozók, de klinikailag csak a férfiak szenvedhetnek X-hez kapcsolódó formákban. Az Emery-Dreifuss dystrophiában részt vevő gén az emerin nevű maghártya fehérjét kódolja. A amiotrófia (izomsorvadás) és a gyengeség 20 éves kor előtt megkezdődhet, általában a karizmokat (bicepsz, tricepsz) és ritkábban az alsó végtagok izmait érinti. Az Emery-Dreifuss dystrophia szintén hatással lehet a szívre, ami pitvari bénuláshoz, vezetési rendellenességekhez (atrioventrikuláris blokk), kardiomiopátiához (miokardiális károsodás) és a hirtelen halál fokozott kockázatához vezethet. A diagnózis a klinikai adatokon, a megjelenés korán, a családi kórelőzményen alapul, és a szérum kreatin-foszfokináz, az elektromiográfia és az izombiopszia enyhe növekedése támasztja alá. A DNS-vizsgálatok megerősítik a diagnózist. A kezelés célja a szerződések megakadályozása. A szívritmus-szabályozó használata vezetési zavarokkal (atrioventrikuláris blokk) szenvedő betegeknél javallt.
Facio-scapulo-humeral dystrophia (vagy Landouzy-Dejerine dystrophia) egy örökletes betegség, autoszomális domináns transzmisszióval, amelyet az arcizmok és a lapocka (mellizmok, trapéz) károsodása jellemez. A facio-scapulo-humeral dystrophia mindkét nemnél előfordul, és gyakran ugyanazon család több tagját is érinti. A betegség kezdete 7 és 40 év között van, leggyakrabban 20 éves kor előtt. A betegségnek infantilis formája is van, 1-2 év múlva kezdődik, gyorsan progresszív. A klasszikus forma serdülőkorban kezdődik, lassan fejlődik és befolyásolja az arc, a kar és a váll izmait. A páciens nem tud gesztusokat tenni az arc izmaival (síp), nehézségei vannak a karjainak emelésével és a szeme becsukásával. A várható élettartam normális, a fogyatékosság viszonylag későn következik be. A diagnózis klinikai adatokon, a megjelenés korán, a család előzményein alapul, és DNS-vizsgálatok igazolják.