Izomgerinc atrófia

Izomgerinc atrófia egy olyan kifejezés, amelyet különböző számú betegségre alkalmaznak, mindegyiknek genetikai oka van, és ez a test gyengeségének állapotában nyilvánul meg a motoros idegsejtek - a gerincvelőben és az agyban lévő idegsejtek - pusztulása miatt. Normális esetben ezek a motoros neuronok továbbítják az agyból érkező jeleket az izomsejtekhez. Amikor ezek a neuronok leállnak, az izom romlik. Az agy és az érzékszervi idegek (amelyek lehetővé teszik számunkra az olyan érzések érzékelését, mint az érintés, a hőmérséklet, a fájdalom stb.).

A betegséget azért nevezik el, mert az izmok a gerincvelő idegsejtjeinek problémája miatt sorvadnak el.

Etimológia: az amiotróf a görög nyelvből származik; a - jelentése "nélkül", mio - "izmokra" utal és trofikus - jelentése "táplálás"; ezért az amiotróf jelentése "nincs izomtáplálás".

A gerinc izom amiotrófiája a betegségek kategóriájának része motoros idegsejtek - a progresszív neurológiai betegségek csoportja, amelyek elpusztítják a motoros neuronokat = olyan sejtek, amelyek önként irányítják az izomaktivitást, mint például a beszéd, járás, légzés és nyelés.

A betegség jelei és tünetei

A neurológiai vizsgálat a gerincvelő felső és alsó szarvában található motoros idegsejtek degenerációjával kapcsolatos specifikus jeleket mutat.

A felső szarvak motoros neuronjainak károsodásának jelei: görcsösség, rángatózó reflexek és a Babinski-reflex (a láb összehúzódása).
Az alsó szarvak károsodott motoros neuronjainak jelei: izomgyengeség és sorvadás.

Vegye figyelembe, hogy a test minden izomcsoportjának működéséhez mindkét motoros neuron kategóriára van szükség. Tévhit, ha azt gondoljuk, hogy a felső motoros neuronok irányítják a karokat, míg az alsó motoros neuronok a lábakat. A fent leírt jelek bármely izomcsoportban előfordulhatnak, beleértve a karokat, a lábakat és a mellkasot is.

A gerinc amiotrófiájának típusai

1. típus - súlyos

Infantiilis gerinc izom amyotrófia vagy Werdnig-Hoffmann-szindróma az amiotrófia legsúlyosabb formája. Az első jelek általában az élet első 6 hónapjában nyilvánvalóvá válnak. A gyermek nem képes egyik oldalról a másikra fordulni, vagy támogatás nélkül ülni, és a súlyos izomsorvadás végül légzési és étkezési problémákhoz vezet (nem egyedül szívja). Ezek a csecsemők általában nem haladják meg a 18 hónapos kort.

2. típus - Közbenső típus

A betegség súlyosságát és az életkorát tekintve valahol az infantilis és a felnőtt típus között helyezkedik el. Az ilyen típusú amiotrófiában érintett gyermek gyakran eléri a 6–12 hónapos, néha még több életkorát, és a tünetek észlelése előtt sikerül támasz nélkül ülnie. A lábak és a törzs izomzatának gyengeségi jelei hangsúlyosak, és a gyermek nehezen jár a fülén vagy normálisan, ha egyáltalán nem. A kar izmai pedig gyengék, bár nem olyan rosszak, mint a lábak. Általában a nyeléssel (lenyeléssel) és a rágással kapcsolatos izmok korán nem befolyásolják jelentősen. A mellkasfal izmai érintettek és a légzés gyenge. A szülők észreveszik, hogy gyermekük "puha", ezt az állapotot meghatározó orvosi kifejezést hívják hipotónia.

A fizikai fejlődés ütemét ez nem befolyásolja, és ami a legfontosabb, a mentális funkciókat sem. A gyermekek tele vannak élettel, és fontos, hogy minden feltételt biztosítsunk számukra intellektuális képességeik teljes kibontakoztatásához. A tömegoktatás iskolába integrálása a legjobb lehetőséget nyújtja intellektuális és érzelmi érettségükre.

3. típus - Bland

A fiatalkori gerinc amyotrófiája vagy Kugelberg-Welander szindróma tüneti módon kezdődik, általában 2 éves kor után. Sokkal lágyabb, mint az első két forma. A III. Típusú emberek tüneteinek széles skálája van. A prognózis nagyon jó. Azok, akik ebben a betegségben szenvednek, nehezen járnak, vagy ülnek vagy ülnek ülő vagy álló helyzetből, és a lépcsőzés más kísérlet. Az egyensúly fenntartása problémát jelenthet; az érintett emberek elesnek, és néha szükségem van egy másik emberre, aki segít felkelni.

Vannak más tényezők is, amelyek hozzájárulnak az érintettek helyzetének romlásához, például a serdülők testalkatának gyors megváltozása, betegség vagy érzelmi stressz. Az izomerő csökkenésének oka a test súlygyarapodása is.

A betegség okai

Az amyotrophia minden formája közös az izmok sorvadása miatt denervációja = az izom atrófiás, mert az izomzatot idegvesztés miatt nem kapja meg az összehúzódási jelet. Az atrófia csak a motoros idegeket érinti.

A gerinc amyotrófiájának egyéb formái:

Örökletes bulbo-spinalis izom gerinc amyotrophia (Kennedy-kór)
Izom gerinc amyotrófia nehéz légzéssel;
Distalis izmos gerinc amyotrophia - a leginkább érintett felső szegmensek.

A betegség evolúciója közvetlenül összefügg azzal, hogy az izmok milyen súlyosan érintettek. Az első típusú amiotrófiában érintett gyermekek nem képesek megbirkózni a légzési problémákkal a légzőizmok sorvadása miatt. A gerinc amyotrófiájának enyhébb formájú gyermekei sokkal hosszabb ideig élnek, bár tartós orvosi ellátásra van szükségük, különösen azok, akik a betegség súlyosságának felső határán vannak.

Bár az érintett gének pótlására irányuló stratégiákat állatokon tesztelik, a gerinc amyotrófiájának jelenlegi kezelése a krónikus motoros szakasz elvesztésének mellékhatásainak megelőzése és kezelése. El kell telnie egy időnek, mire a kutatást emberen tesztelik. A molekuláris biológia miatt ez a betegség jobban érthető. Az SMN fehérje hiánya okozza (biztosítja a motoros idegsejtek túlélését), ezért a kezelések fejlesztésének megközelítései között szerepel olyan gyógyszerek felfedezése, amelyek növelik az SMN fehérje szintjét a szervezetben, javítják a maradék SMN funkciókat vagy kompenzálják e funkciók elvesztését.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózist klinikai vizsgálat alapján állapítják meg, amelyet egy neurológus állapított meg az anamnézis és a neurológiai vizsgálat alapján. A vizsgálatok a következőkből állnak: vérvizsgálatok, elektromiogram (EMG), mágneses rezonancia (MRI) és genetikai vizsgálatok.

A betegség tüneteinek jelen kell lenniük ahhoz, hogy gerinc amyotrofiában szenvedjenek. A legtöbb esetben a diagnózist SMN genetikai teszt alapján lehet felállítani, amely meghatározza, hogy van-e a testben az SMN1 gén legalább egy példánya. A genetikai teszt igazolja, hogy a 7. és a 8. exonban vannak egyedi génszekvenciák (megkülönböztetve őket a majdnem azonos SMN2 génszekvenciáktól). Ennek a tesztnek a pontossága 95%, ami azt jelenti, hogy az egyének 95% -a kóros eredményeket mutat, és gyakorlatilag 100% -ban specifikus, ami azt jelenti, hogy ha egy személy izomgyengeséget mutat, és a genetikai teszt nem találja az SMN1 gén másolatát, akkor a gerinc amyotorphia diagnózisa teljesen biztos. Bizonyos esetekben, amikor a genetikai tesztet nem lehet elvégezni, vagy nem mutat semmi rosszat, más teszteket jeleznek, nevezetesen az elektromiogramot (EMG) és az izombiopsziát.

A betegség oka

Az SMN gént tartalmazó 5. kromoszóma duplikációs régiója nagy, egy fontos, több gént tartalmazó szekvencia kétszer jelenik meg a szomszédos szegmensekben. Így a génnek két példánya van, nevezetesen az SMN1 és az SMN2. Az SMN2 génnek van egy további mutációja, amely kevésbé hatékony a fehérje termelésében, bár az a mennyiség, amelyben a fehérje normál körülmények között termelődik, nagyon kicsi. A gerinc amyotrófiáját az SMN1 gén elvesztése okozza mindkét kromoszómán. A betegség súlyossága, az 1. típustól a 3. típusig terjed, részben azzal függ össze, hogy az érintetlen SMN2 gének mennyire képesek helyettesíteni az SMN1 gén hiányát. Az SMN2 génnek gyakran vannak extra példányai, és megnövekedett számuk kevésbé teszi súlyosvá a betegséget.

A gerinc amyotrofiájának típusaihoz kapcsolódó SMN gének összes formája együttesen 1-6000. A gén gyakorisága 1:80 körül mozog, és 40-ből körülbelül egy hordozó. Ha hordozó vagy, akkor nincs általános következménye az egészségi állapotodra, és csak akkor kérdezheted meg magadról a hordozó lehetõségérõl, ha rokonod van a betegségben.

A gerinc amyotrófiája örökletes?

Az amiotrófiáért felelős gén átkerül a szülőktől a gyerekekhez, de a betegség csak akkor érinti a gyermeket, ha mindkét szülő egy beteg gén hordozója (a genetikában ezt mintának hívják) autoszomális recesszív). A szempillákat párban továbbítják, minden szülőtől egyet. Ha egy személynek normális és érintett génje van, akkor a gerinc amyotrófiájának egyik tünete sem jelentkezik. Ha mindkét gén érintett, az emberek gerincvelői amyotrofiában szenvednek.

Hogyan öröklődik - továbbítja az izom gerinc amiotrófiáját?

A hordozó szülő minden gyermekének 1/4-es esélye van arra, hogy a gerinc amyotrófiája befolyásolja, 2: 4-es esélye, hogy maguk hordozói lehetnek, és 1: 4-es esélye annak, hogy a gerinces amyotrófia génje nem befolyásolja teljesen. A fiúkat és a lányokat egyaránt érinti.

Az 5q kromoszómán elhelyezkedő gerinc amyotrophication gén genetikai térképének azonosításával megjelent a prenatális diagnózis lehetősége. Azoknál a családoknál, akiknél fennáll a veszélye annak, hogy amyotrófiás gyermek születik, vagy akiknek már diagnosztizált gyermekük van, diagnosztizálják magzatukat terhesség alatt, genetikai teszt céljából.

Mit kínál a jövő?

A betegség alakulása az egyéntől függ, és nagyon nehéz eleve megjósolni egy bizonyos fejlődést. Azok a gyermekek, akiket az amyotrophia köztes formája érint, általában támasz nélkül ülnek. Általánosságban elmondható, hogy a lábak és a törzs gyenge izmai, de nem mindig, visszahúzzák a gyermeket álló helyzetből, vagy megakadályozzák, hogy egyedül járjon. Néha az izomgyengeség nem fejlődik, de az esetek többségében idővel előrehalad.

A gerinc csontjait alátámasztó gyenge izmok miatt a scoliosis (a gerinc görbülete) különösen a kerekesszékben mozgáskorlátozott gyermekeknél jelentkezik. Ha a scoliosis előrehaladott állapotban van, ez kényelmetlenséget okozhat, és negatívan befolyásolhatja a légzési funkciókat. Művelet hajtható végre az oszlop "megerősítésére" és annak további károsodásának megakadályozására.

Ismételt légzőszervi fertőzések fordulhatnak elő a csökkent légzési funkció és a köhögés/köpet nehézségei miatt. A szülőket meg kell tanítani arra, hogy miként segítsék gyermeküket a tüdőkapacitás növelésében és a légzési funkciók lehető legmagasabb szinten tartásában, valamint a testhelyzet mellkasának elvezetésében.

Mit lehet tenni a betegség hatásainak enyhítésére?

A fizioterápia és bármilyen tevékenység segíthet a gyermeknek abban, hogy többet mozogjon, megerősítse izmait, amelyeket a betegség nem érint, és megakadályozza a csontdeformitásokat. A gyógytornászoknak és a szülőknek együtt kell működniük e célok elérése érdekében. Az úszás kiváló és élvezetes módja az összes végtag és test mozgatásának az izomerő és a légzési képesség fenntartása érdekében. Ezért arra ösztönzik a szülőket, hogy adják meg gyermekeiknek a lehetőséget, hogy már kiskoruktól kezdve részt vegyenek és élvezzék a vízi tevékenységeket.

Néhány gyermeknek elegendő ereje van ahhoz, hogy egyedül felálljon és sétáljon. Azok a gyermekek szülei, akik nehezen tudnak ülni és nem tudnak járni, gyakran segítenek abban, hogy stabil helyzetet találjanak a játékhoz, és biztosítsák a mobilitást. Egy apró babakocsi alkalmas lenne a gyermek mozgására, később pedig még inkább megfelelő lesz egy kerekesszék. A motoros kerekesszéket csak 3 éves kor után veszik figyelembe, csak alkalmanként korábban. Azt a pillanatot, amikor a gyermek motoros kerekesszéket kér/szüksége van rá, gyakran a válság pillanatának tekintik. Míg a szülők számára ez nehéz időszak, a gyermek számára ez olyan, mint egy elengedés - most először nyert el bizonyos fokú szabadságot, és egyedül férhet hozzá olyan helyeken és dolgokban, amelyek addig nem voltak képesek látni őket és megtenni őket.

Miután mozgásképtelenné vált/kerekesszéktől függővé vált, a gyermekek hajlamosak a progresszív scoliosisra. A gyógytornász megelőző intézkedésként megtanítja a szülőket a helyes testtartásra, amelyben a gyermeknek ülnie kell, és néha fűző viselése segít lelassítani a gerincferdülés progresszióját. Végül a műtétet is használják a probléma megoldására.

Gyakran problémák jelentkeznek olyan tevékenységek adminisztrációjában, mint:

a személyes higiéniával kapcsolatos tevékenységek: öltözködés, fürdés, WC-re járás és autóval való utazás.
óvodai és iskolai tevékenységek: írás, vágás, ragasztás és iskola udvari tevékenységek.
játék és szabadidős tevékenységek.

A foglalkozási terapeuta a problémák leküzdése érdekében:

megtanítani a gyermeket egy tevékenység más módjára.
megfelelő felszerelés biztosítása: nagy fogantyúval ellátott vágószerszámok, speciálisan tervezett olló vagy a fürdőszobában használt szék.
otthoni és iskolai speciális módosítások ajánlása: rámpák felszerelése, ajtók kiszélesítése.

A foglalkozási terapeuta a pedagógussal vagy a tanárral is együttműködik annak biztosításában, hogy a gyermek sikeresen beilleszkedjen az óvodába és az iskolába.

Az izomproblémákkal küzdő gyermekek a csökkent energiaigény miatt általában elhíznak, bár étvágyuk változatlan. Mivel az elhízás azt jelenti, hogy az izmok a szokásosnál nagyobb súlyt hordoznak, fontos a súlygyarapodás megakadályozása. Orvosi vizsgálat esetén az ínreflexek hiányát észlelik. A nyelv izmainak enyhe rángatózása mutatkozhat, amelyeket fasciculációknak neveznek. Néha a kezek remegnek. Annak a ténynek köszönhetően, hogy az agy és az érzékszervi idegek nem érintettek, a gyermek általában fényes intelligenciával rendelkezik, tele van élettel és más irányokban is jól fejlődik.

A betegség súlyossága némileg változó, ezért a gerinc amyotrófiájával diagnosztizált gyermek többé-kevésbé érintett lehet, mint egy másik, azonos korú és azonos diagnózisú gyermek.

A rendszeres testmozgás meghosszabbítja az izmok gerincének amiotrófiája által érintettek életét - 2. típus

Számos tanulmány azt jelzi, hogy a testmozgás képes neuro-védő hatású lenni, még neuromuszkuláris betegség esetén is. Az itt bemutatott cikkben a futás alapján értékeljük az egereken végzett edzés hatékonyságát a 2-es típusú amyotrófia esetén.A jelen tanulmányban alkalmazott modell egy SMN (túlélő motoros neuron) nélküli egér, amely a humán SMN2 gén egyetlen példányát hordozza. Az indukált futás előnyei akár 57,3% -kal is támogatják a gerinc amyotrófiája 2-es típusú egerek motoros funkcióit és élettartamát. Kimutatták, hogy a futó egerek ágyéki gerincvelőjének elülső szarvában csökken az elhalt idegterület a képzetlen állatokhoz képest. Különösen a testmozgás növeli a motoros túlélési idegsejtek számát.

A gerincizom amyotrófiájának jelenleg nincs specifikus kezelése. A kezelés általában karbantartás, és a betegek beadásának legfontosabb célja a szövődmények súlyosbodásának megakadályozása. Így az új terápiás stratégiák meghatározása kiemelt fontosságú. Számos tanulmány foglalkozott a testmozgás eredményével neurológiai betegségekben. A klinikai megfigyelések megerősítik, hogy a testmozgás hatékonysága elidegeníti a különféle neuro-degeneratív betegségek és különösen a neuromuszkuláris betegségek tüneteit.

A tanulmány következtetései:

A testmozgás meghosszabbítja a 2-es típusú gerinc amyotrófiás egerek élettartamát;
A testmozgás javítja a gerinc amyotrofiájú 2 típusú egerek motoros viselkedését;
A futás korlátozza az idegsejtek veszteségének területét;
A futás megállítja az idegsejtek pusztulását;
A testmozgás növeli az SMN gyermekek számát a 7. exonban a gerinc amyotrófiás egerek gerincvelőjében;
A testmozgás korlátozza az izomsorvadást.

A szerkesztő megjegyzése: Ennek a cikknek nem célja orvosi tanácsadás, diagnózis vagy kezelés.