Izomsorvadás; Dr.
Az izomdisztrófia nem gyulladásos, progresszív állapot, amely befolyásolja az izomrostokat. Klinikai szempontból az ebben a betegségben szenvedő betegek izomfáradtságra panaszkodnak, amely általában a proximális és a disztális között jelentkezik (például a válltól az ujjakig).
A betegek számára ez a betegség befolyásolhatja életminőségüket, mert az izomerő csökkenésével akár csökkenhet a mozgásképességük is. Számos vizsgálatot végeztek a betegség okának meghatározására. Úgy tűnik, hogy az izomdisztrófia etiológiáját egyes izomfehérjék genetikai rendellenesség-hibás kódolása képviseli, amelynek következménye a sejtmembrán elváltozások megjelenése.
Az izomdisztrófia klinikai képe
Ennek az állapotnak a klinikai képe a következőket tartalmazza:
• izomgyengeség
• az izomtömeg megolvadása
• egyensúlyzavarok
• instabilitás és járási rendellenességek
• lábfájdalom
• gerincferdülés
• légzési rendellenességek
• szemhéj ptosis
Az izomdisztrófia diagnózisa
A kreatin-foszfokináz a vázizomban és a szívizomban található enzim a legspecifikusabb teszt az izomdisztrófia diagnosztizálására. A betegség akut fázisát a kreatin-foszfokináz jelentős növekedése jellemzi. Vannak más enzimek is, amelyek felhasználhatók ennek az állapotnak a monitorozására. Ide tartoznak: transzaminázok, laktát-dehidrogenázok és aldoláz. A vérvizsgálatok mellett az ilyen betegségben szenvedő betegek számára előnyös lehet
• izombiopszia: amely az izomdisztrófia megerősítő tesztje
• elektromiográfia (EMG): amely az izom elektromos funkcióját értékeli anélkül, hogy specifikus diagnosztikai teszt lenne, mert sok más izomállapot is társulhat az EMG változásával.
Tekintettel arra, hogy ez a betegség társulhat a mellkasi és a szív- és tüdőkárosodás változásaival az izomdisztrófiás betegek értékelésében: EKG, szív ultrahang és funkcionális tüdőtesztek.
Izomdisztrófia kezelése
Az izomdisztrófia nem olyan állapot, amelynek előnyös a gyógyító kezelés. Úgy tűnik, hogy a glükokortikoid kezelés az egyetlen terápia, amely valódi hasznot mutatott az izomgyengeség javításában.
A kezelő orvos az, aki megkezdi a kezelést és felügyeli a prednizon dózisait, de mindig megpróbálja beadni a minimális hatásos dózist. Más szavakkal, kívánatos, hogy a beteget a lehető legkisebb adagban tartsuk, amely enyhíti a tüneteket. Ily módon igyekszünk elkerülni a nagy dózisú glükokortikoidok nem kívánt hatásait, amelyek közül megemlítjük (lassú növekedés gyermekeknél, csontritkulás, súlygyarapodás, bőr-, szem- és emésztőrendszeri károsodások stb.).
A legkorszerűbb terápiák, például a génterápiák és izomsejt-transzplantáció jelenleg ígéretes kezelések vannak. A fiziokinetoterápia szintén rendkívül fontos szerepet játszik a csontdeformitások megelőzésében és csökkentésében, segítve az ebben a betegségben szenvedő betegeket a mozgásszervi autonómia lehető legnagyobb mértékű fenntartásában.