Izomvesztés (izomdisztrófia) - okai, tünetei és kezelése
A izomsorvadás vagy szakorvos Izomsorvadás olyan izomzavar, amelyet elsősorban az öröklődés okoz. Az izomsorvadás különböző formákat ölthet, és eltérő lehet a lefolyásban és az előrejelzésben. Sajnos az izomdisztrófia még nem gyógyítható. Ezért a kezelés fókuszában a betegség lelassulása és az izomsorvadással járó tünetek enyhítése áll.
Tartalomjegyzék
Mi az izomsorvadás (izomdisztrófia)?
A Izomsorvadás (szintén izomsorvadás) egy átfogó kifejezés az elsődlegesen (azaz minden egyéb alapbetegség nélkül) az izombetegségek lebontására. Az izomdisztrófiáknak több mint 30 különböző alosztálya ismert.
A leggyakoribbak azonban a Duchenne-féle izomdisztrófia (körülbelül 1: 5000 leggyakoribb izombetegség a gyermekeknél) és Becker-Kiener (felnőttkori forma, valamivel kedvezőbb prognózissal és lassabb lefolyással). Más alformák ritkák.
Minden típusban az a közös, hogy a betegségeket progresszív, általában szimmetrikus izomgyengeség kíséri, ezt követő izomsorvadással.
okoz
A hibás gén csak az anyától terjedhet (hordozó), de nyilvánvalóan nem érinti magát. Természetesen új mutációk (azaz öröklés nélküli genetikai hiba) is lehetségesek. A genetikai hiba csökkentett mennyiségű (Becker típusú) vagy a csontvázizom építőeleme, a dystrophin (Duchenne) teljes lebomlását okozza, ami szükséges a stabilitáshoz és a kontraktilitáshoz (vagyis az izom összehúzódási képességéhez). A dystrophia hiánya végül izomgyengeséghez és kimerüléshez vezet.
Az anya genetikai elemzése elvégezhető az új mutáció és az öröklődés megkülönböztetésére (különösen annak érdekében, hogy meghatározza az új terhesség újbóli megjelenésének kockázatát). Sok esetben azonban a tünetmentes anyában megnövekedett izomlebontási enzim (CK) is kimutatható.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az izomdisztrófiát progresszív izomgyengeség jellemzi. Ez főleg bizonyos testrészeket érint, és általában szimmetrikusan fordul elő. A tünetek megjelenésének időpontja és ténye elsősorban az izomdisztrófia típusától függ. Több mint 30 különböző forma ismert, amelyek különböző panaszokkal társulnak.
A Becker-Kiener típusú, meglehetősen lassan előrehaladó izomdisztrófiával az izomgyengeség kezdetben a comb és a kismedence területén jelentkezik. A betegség hat és tizenkét éves kor között kezdődik, így a betegség lassú lefolyása miatt a legtöbb beteg akár 30, akár 40 éves koráig is járhat. Az izomgyengeség csak a későbbi szakaszokban befolyásolja a tüdő és a szív működését.
A Duchenne-típusú izomsorvadás viszont gyorsan halad. Az első tünetek kisgyermekeknél jelentkeznek. Az érintett gyermekek gyakrabban utaznak és gyorsan elesnek. Az érintettek körülbelül egyharmada borjúfájdalmat és vándort is szenved.
A progresszív izomgyengeség miatt a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek 18 éves koruk előtt kerekesszéktől és teljes ellátástól függenek. A dystrophia következtében a légzési és a szívteljesítmény egyre korlátozottabb, így fáradtság, fejfájás és gyenge koncentráció is jelentkezhet.
A betegség lefolyása
Az első tünetek kora gyermekkorban (Duchenne típusú) vagy serdülőkorban és kora felnőttkorban jelentkeznek Izomvesztés (izomdisztrófia). Progresszív izomgyengeség jellemzi, amely általában szimmetrikusan kezdődik a medence- és a vállövekben. A tényleges izomsorvadás később következik be.
A zsírszövet helyőrző szerepet játszik, ami optikai hipertrófiához vezet (az úgynevezett gnómborjak jellemzőek). A további tanfolyam során a gyerekek vagy a felnőttek elveszítik azt a képességüket, hogy segítsenek felállni és végül járni. Mivel az izomdisztrófiák nem gyógyíthatók, a halál sok év után következik be (a várható élettartam a Duchenne-típusnál kb. 25 év, a Becker-típusnál lényegesen hosszabb). A halál oka általában a rossz légzés és ebből eredő fertőzések.
Bonyodalmak
Az izmok visszafejlődése miatt bekövetkező súlyos megrövidülés miatt nem zárható ki az ízületek rossz elrendeződése. A legtöbb esetben ezeket már nem lehet kijavítani. A légzési izmokkal kapcsolatos problémák a tanfolyam későbbi szakaszaiban merülhetnek fel. Ezután nehezebb lélegezni, és éjszaka csökken az oxigénellátás. Ez együtt jár a légzőszervi megbetegedések iránti fokozott érzékenységgel.
Ha a betegek már nem képesek megváltoztatni fekvő helyzetüket az ágyban, ennek eredménye a bőrön lévő nyomásfekély. Ez más néven felfekvés. Minden szövődmény korlátozható orvosi kezeléssel, de általában nem lehet megakadályozni. Általánosságban elmondható, hogy a szövődmények vezetnek végső soron a halálhoz, nem pedig az izmok elpazarolása.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A fizikai teljesítmény folyamatos csökkenését orvosával kell megbeszélni. Ha a szokásos sport- vagy mindennapi kötelezettségek már nem teljesíthetők, tanácsos egy ellenőrző látogatás orvosnál. Izomfájdalom, az érintett személy gyors fizikai túlterhelése, fáradtság és kimerültség jelzik az egészségkárosodást.
Ha fejfájás, általános rossz közérzet, fokozott alvásigény és belső nyugtalanság fordul elő gyakran, orvosra van szükség. Orvoshoz kell fordulni, ha a végtagok remegnek, a test helytelenül helyezkedik el, vagy a mozgás tartománya korlátozott. Meg kell vizsgálni a rendszertelen légzést, az általános betegségérzetet és a vizuális rendellenességeket mozgáskor. Az érintett embereket a vándorlás gyakran észreveszi, amikor előre lépnek.
Ha magatartási problémák, hangulatváltozások vagy más pszichológiai vonatkozású szabálytalanságok is vannak, orvoshoz kell látogatni. A fizikai változások mentális vagy érzelmi problémákat fenyegetnek, amelyeket időben meg kell akadályozni. Izommerülés esetén figyelembe kell venni a balesetek vagy elesések fokozott kockázatát. Ezért az orvost tájékoztatni kell a különleges tulajdonságokról, ha ismételt sérülések fordulnak elő. Ha az áldozat figyelme vagy koncentrációja csökken, orvosi segítségre is szüksége van.
Kezelés és terápia
A terápia Izomvesztés (izomdisztrófia) elsősorban az izomerő hosszú távú fenntartását (és ezáltal a függetlenséget), a meglévő hiányok kompenzálását és a szövődmények elkerülését szolgálja. Az interdiszciplináris terápia teljes értelmet nyer. A háziorvosokat, a neurológusokat, a gyógytornászokat, az ápolószemélyzetet és természetesen a szülőket is be kell vonni. Hasonlóképpen az érintett személynek képesnek kell lennie arra, hogy jórészt normális életet éljen. Meg kell keresni az iskolában való részvételt és a munkát (pl. Egy speciális műhelyben az érintettek számára).
A fizioterápiás gyakorlatok mellett sokféle segédeszköz áll rendelkezésre a hiány kompenzálására (pl. Elektromos kerekes szék, felvonók a transzferhez, étkezési és mosási segédeszközök stb.). Nem ritka, hogy a legyengült hátsó és hasi izmok a gerinc görbületéhez vezetnek. Ezeket műtéti úton kell korrigálni az ülési képesség fenntartása érdekében. A légzési elégtelenség kezelése döntő a prognózis szempontjából.
A fizioterápia és a fizioterápiás beavatkozások mellett az éjszakai pozitív nyomású szellőzés jelentősen növelheti az előrejelzést és az életminőséget. Pszichológiai támogató terápiát kell ajánlani a gyakran depressziós betegek számára.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Az izomdisztrófia gyógyítása ma még nem lehetséges. A beteg életminősége azonban jelentősen javítható a tünetek kezelésével és professzionális fizioterápia elvégzésével. A légzőterápia, a hőkezelés, a kopogtatás és a nyomásmasszázs, az elektroterápia, valamint a dinamikus és izometrikus gyakorlatok kombinációja különösen hasznos az érintettek számára. Meg kell azonban jegyezni, hogy kerülni kell az izmok túlterhelését és túlterhelését, mivel ez felgyorsíthatja a betegség lefolyását.
Új tanulmányok szerint az úgynevezett kreatin-monohidrát alkalmazása az izomdisztrófia könnyebb eseteiben egy ideig növelheti a beteg erejét. Fontos a betegek és családjaik szakszerű pszichológiai ellátása is, mivel ez a gyógyíthatatlan betegség súlyos terhet jelent. Az önsegítő csoportok ebben a tekintetben is jó támogatást nyújthatnak. Ezenkívül, ha időben elvégzik, az ínhosszabbító műveletek növelhetik a beteg járóképességét. A gerincvelő néhány év után bekövetkező görbületét szintén időben kell műtéti úton korrigálni, mivel ez negatív hatással van a légzésre.
Miután a betegség befolyásolta a légzőizmokat, éjszakai otthoni szellőzéssel kell javítani a légzést. Mivel egyelőre nincs lehetőség a betegség gyógyítására, az izomdisztrófiában szenvedő betegek várható élettartama ritkán haladja meg a 25 évet.
Utógondozás
Az izomsorvadás utólagos gondozása lényegében a felmerülő tünetek és fogyatékosságok enyhítéséből áll. A fizioterápiának itt nagy jelentősége van. Az izmok rugalmassága és reziduális funkciói elősegíthetők fizioterápiával és foglalkozási terápiával. A gyógytorna azonban nem lehet túl megerőltető, mert nem lehet teljesen biztos abban, hogy ennek végül nem lesz-e negatív hatása. A betegeket kézsínekkel vagy járássegítőkkel is ellátják.
Ez lehetővé teszi számukra, hogy a lehető leghosszabb ideig kompenzálják az egyes izomcsoportok kudarcát. A nyelési és beszédzavarok kezelése később fontossá és szükségessé válik. Ezek az intézkedések azonban nem kerülhetik el a későbbi csöveken keresztül történő etetést - ennek célja, hogy megakadályozza az élelmiszer belépését a légutakba.
A légzési funkció támogatása csökkenti az érintett személy légzéséhez szükséges erőfeszítéseket. A tenyérrel történő könnyed mozdulatok rendkívül előnyösnek bizonyulnak. Ugyanez vonatkozik a víz enyhe öntésére - annál is inkább, mert az érzékeny idegek egy életen át érintetlenek maradnak. Az étrend is fontos tényező - a megfelelő ételek bizonyosan megkönnyebbülést hozhatnak.
Például a fehérjében gazdag italok javíthatják az idősebb, beteg emberek izomerőjét és életminőségét. Fontosnak tűnik azonban a többnyire idősebb emberek megfelelő oktatása és motiválása annak érdekében, hogy megmentsék őket az öregedés lefelé irányuló spiráljától - ideértve az izmok elpazarlását is.
Ezt megteheti maga is
Izomkárosodás esetén az érintettek sokat tehetnek a tünetek enyhítéséért és életminőségük fenntartásáért a lehető leghosszabb ideig. Az olyan segédeszközök, mint a markoló vagy a görgő, elősegítik a függetlenséget és megkönnyítik a mindennapokat. Hasznos a megemelt WC-ülés és a kád ülése is. A testmozgás, például fizioterápia formájában, legalább olyan fontos az izomdisztrófia lelassításához. Bármilyen sportról meg kell beszélni a kezelőorvossal, mert: A szövetek nagyon érzékenyek a nyújtásra, amikor az izmok atrófiásak, így nem minden sportág megfelelő.
Izomdisztrófia esetén elengedhetetlen, hogy az érintett betartsa az orvos utasításait, és például rendszeresen szedje az előírt gyógyszereket. A gyógytornászok használhatnak tapintással és nyomással történő masszázsokat, és utasíthatják a beteget, hogy néhány gyakorlatot önállóan végezzen otthon.
Mivel az izomsorvadás diagnózisa az érzelmi stabilitást is befolyásolhatja, tanácsos egy önsegítő csoporttal is konzultálni. Itt az érintettek kapcsolatba léphetnek más betegekkel, és ötleteket cserélhetnek mindennapi életükről izomdisztrófiával. Az önsegítő csoport rendszeres látogatása elősegíti a betegek aktív megmaradását is, ami izomkárosodás esetén is nagyon fontos.