Jelzések a kariotípus elvégzésére
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A kromoszomális elemzést vagy posztnatális úton végzik az alkotmányos vagy szerzett rendellenességek diagnosztizálására, vagy a prenatális magzati sejteken (chorionus villus biopsziával vagy amniocentézissel gyűjtötték).
A kariotípus elvégzése posztnatális esetben javasolt:
A magzati kromoszóma elemzése (prenatális diagnosztikai módszer) terhes nők számára ajánlott:
1. 35 év felett;
2. Amikor az egyik szülő kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességgel rendelkezik;
3. Amikor a párnak már van olyan gyermeke, akinek de novo kromoszóma-rendellenessége van (a szülők kariotípusa normális);
4. X-hez kapcsolódó recesszív betegségek esetén a magzat nemének meghatározása, ha a prenatális diagnózisnak nincs más módszere;
5. Ha ultrahangjelek vannak riasztásra vagy pozitív biokémiai szűrővizsgálatok.
A kromoszóma-analízis módszereinek korlátja az, hogy nem mutathatnak gén- vagy poligén mutációkat.
Dr. Andreea Mustata,
orvosi genetikai szakember