Jobb diagnosztizálni a ritka gyermekbetegséget
Néhány tucat gyermek Franciaországban betegségben szenved genetikai ritka, a A Vivo-tól, míg a szakemberek becslései szerint sokkal több gyermeket érintene. Egy új vérvizsgálat nemrégiben kifejlesztették ennek a betegségnek az egyszerű és hatékony diagnosztizálására, amely lehetőséget nyújt minden betegségben szenvedő gyermek végleges kezelésére.
De Vivo-kór
De Vivo-kór, transzporterhiányos szindrómának is nevezik szőlőcukor az 1. típus (GLUT-1) betegség genetikai ritka gyermek, egy gén mutációja miatt. A betegség terjedésének módja az autoszomális domináns, vagyis a lányok és a fiúk egyaránt érintettek lehetnek, és a szülők közül legalább az egyiknek kisebb formája van a betegségben.
A GLUT-1 transzporter normál körülmények között biztosítja a glükóz transzportját a véráramból a vér összes sejtjébe. agy. Beteg gyermekeknél a transzporter rendellenes, és már nem látja el megfelelően ezt a funkciót. Az agy ezután hiányzik egy tápanyagtól és energikus nélkülözhetetlen: glükóz.
Ezt a rokkantságot okozó betegséget agykárosodás jellemzi (encephalopathia), amelyet számos tünet jelöl:
- A epilepszia a hagyományos antiepileptikus kezelésekkel szemben ellenálló gyermekek;
- A kisfejűség (a koponya kerületének és ezért a koponya dobozának elégtelen fejlődése);
- - késés fejlődés pszichomotoros;
- A spasztikusság (az izomtónus rendellenes növekedése);
- A ataxia (a mozgások összehangolásának nehézségei);
- A dysarthria(beszéd artikulációs rendellenesség);
- Nak,-nek paroxizmális neurológiai rendellenességek étkezés előtt fordul elő.
Az esetek többségében a tünetek 1 és 4 hónapos kor között kezdődnek, szigorúan normális terhesség és születés után. A tünetek intenzitása betegenként nagyon eltérő, és a betegség kisebb formái gyakoriak. A betegség kezelése az a ketogén étrend felnőttkoráig.