Johanson-Blizzard szindróma - okai, tünetei és kezelése
Mikor Johanson-Blizzard szindróma örökletes betegség, amely ritkán fordul elő. Az érintettek a hasnyálmirigy, a fejbőr és az orr fejlődési rendellenességeiben szenvednek.
Tartalomjegyzék
Mi a Johanson-Blizzard szindróma?
A Johanson-Blizzard szindróma (JBS) ritka örökletes betegség, amely néha akár halálos is lehet. A szindróma ektodermális dysplasia néven is ismert, és hasnyálmirigy-betegségnek minősül. A hasnyálmirigy, a fej és az orr fejlődési rendellenességei mellett hallási problémák, alacsony testalkat és csökkent intelligencia is fellelhető.
A szindróma Ann J. Johanson és Robert M. Blizzard amerikai gyermekorvosoktól kapta a nevét. A két orvos 1971-ben írta le először a betegséget. A Johanson-Blizzard-szindrómát nagyon ritka betegségnek tekintik. Eddig csak körülbelül 30 eset ismert.
okoz
Fontosak más fehérjék poszttranszlációs módosításai szempontjából, amelyek lebontásukkor jelölik őket. Továbbá az UBR 1 fontos szerepet játszik a hasnyálmirigy sejtnövekedésének szabályozásában. Ha Johanson-Blizzard-szindróma az UBR 1 gén mutációjának eredményeként jelentkezik, ez megszakadásokat vagy megszakadásokat eredményez az ubiquitin ligáz szintézisében.
Egészséges embereknél a hasnyálmirigy-csatornákban nagyobb mennyiségű UBR 1 termelődik, mint más testsejtekben. Az ubiquitin-ligáz termelésének csökkenése az ubiquitin-proteasoma komplex meghibásodását okozza, ami viszont krónikus hasnyálmirigy-gyulladást eredményez. A szerv stromát helyettesíti a kötőszövet és a zsír.
Ugyanakkor hibák fordulnak elő az acini és a Langerhans-szigetek ellátásában. Ezenkívül az apotosis a sérült sejtekben kudarcot vall, és helytelen fehérjetermelés lép fel. Ez a folyamat olyan szövetekben is előfordulhat, amelyekről úgy gondolják, hogy hajlamosak a helytelen UBR-1 expresszióra. Ide tartoznak elsősorban a központi idegrendszer, a fogak kialakulása, a vázizmok beidegzése és a koponya területe.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Johanson-Blizzard szindróma panaszok és rendellenességek sokaságát öleli fel. A fő tünet az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség. Ez a tripszin, a tripszinogén, a lipáz és a hasnyálmirigy-szekréció egyéb komponenseinek hiányával jár, ami viszont malassimilációhoz vezet. Ez azt jelenti, hogy a páciens nem tudja felhasználni az ételből származó szubsztrátumokat.
Bizonyos esetekben a hasnyálmirigy teljesen elhízik, amelynek előrehaladása néha akár halált is jelenthet. Nem ritka, hogy a Johanson-Blizzard szindróma cukorbetegséget okoz. További lehetséges endokrin rendellenességek az agyalapi mirigy elégtelensége, a növekedési hormon hiánya és a pajzsmirigy hypothyreosis.
Az elakadt növekedés miatt az érintettek alacsony termetűek. A rosszul formált orrlyukak a Johanson-Blizzard-szindróma tipikus jellemzői is. Néhány betegnél az izmok, a kötőszövet és az orr porcjai teljesen hiányoznak.
Ettől a beteg orra szokatlan lesz. Ezenkívül számos JBS-s beteget érint a nem megfelelő tehetség, amely személyenként változik. A normál intelligencia elkülönített esetei is vannak. A JBS-ben szenvedők gyakran mindkét fülben hallják a belső fül hallását.
Ennek oka a cochlea és az egyensúly szervének cisztás változásai. A temporális csont változásai tovább elősegítik a hallás károsodását. A craniofacialis diszmorfizmusok szintén jellemzőek a Johanson-Blizzard szindrómára. Ezek közé tartozik a vékony fejbőr, a fejbőr hibái és a szabálytalan hajnövekedés.
A szemöldök és a szempilla, a lapított fülkagyló, a kupolás homlok, a túl kicsi alsó állkapocs és az állandó fogak hiánya külső jelek. Bizonyos esetekben más szervrendszerek is Johanson-Blizzard szindrómában szenvednek.
A leggyakoribb rendellenességek közé tartozik az alacsony születési súly, a boldogulás sikere, az anális atresia, a hüvely és a méh kettős jelenléte a nőknél, az izom hipotónia, a veleszületett szürkehályog és az újszülöttkori sárgaság.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A zsíros és terjedelmes széklethez társuló malabszorpciós szindróma fontos nyom a Johanson-Blizzard szindróma diagnosztizálásában. Az alacsony termet szintén a JBS jellegzetes tüneteként van besorolva.
A diagnózist általában klinikailag és bizonyos laboratóriumi paramétereken keresztül állapítják meg. A Shwachman-Bodian-Diamond szindróma (SBDS) és a cisztás fibrózis differenciáldiagnosztikája szintén fontos lehet. A ma már lehetséges hasnyálmirigy-enzimekkel végzett terápia miatt a beteg gyermekek várható élettartama javult. Ez azonban növeli a diabetes mellitus előfordulását.
Bonyodalmak
Nem ritka, hogy az érintettek szenvednek hiányzó orrlyukaktól és ezáltal a csökkent esztétikától is. A Johanson-Blizzard-szindróma az intelligencia csökkenéséhez és a tehetség hiányához is vezet. Nem ritka a hallás károsodása vagy a szem kellemetlensége. Hasonlóképpen hiányozhatnak a szempillák vagy a szemöldök, és súlyos rendellenességek vagy a fogak károsodása fordulhat elő.
A fejlődési rendellenességek miatt a gyerekek ugratás és zaklatás áldozatává válhatnak. A páciens életminőségét jelentősen rontja a Johanson-Blizzard szindróma. A Johanson-Blizzard-szindróma okozati kezelése nem lehetséges, ezért a kezelés pusztán tüneti. A csökkent intelligencia terápiák segítségével viszonylag jól korlátozható. További szövődmények nincsenek. Általában azonban a várható élettartamot Johanson-Blizzard-szindróma korlátozza.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a gyermekeknél testi vagy szellemi fejlődési rendellenességek észlelhetők, gyermekorvoshoz kell fordulni. Alacsony termetű, deformitások vagy általános növekedési rendellenességek esetén a jeleket orvosnak kell megvizsgálnia. Különböző vizsgálatokat kell végezni az ok tisztázása érdekében. A betegség különlegessége az arc rendellenessége. Az orrlyukak területe a genetikai hiba miatt mutálódott, és jelzi a meglévő szabálytalanságot.
A szövet, a porc vagy az izmok gyakran hiányoznak az orr területéről, ami vizuális feltűnéshez vezet. A kezelés megkezdéséhez orvoslátogatás szükséges. Ha halláskárosodást vagy egyensúlyérzékét észleli, orvoshoz kell fordulnia. Bizonytalan járás, rendellenes hangzások vagy halláskárosodás esetén orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személynek hiányoznak a tartósan rögzített fogai, ha vannak eltérések az állkapcsban, vagy ha hiányoznak a szemöldök és a szempillák, akkor orvosnak kell tisztáznia a tüneteket.
Orvoshoz is kell fordulni, ha a lányokban a női nem sajátosságait észlelik. Mivel a Johanson-Blizzard-szindróma súlyos esetekben az érintett személy idő előtti halálához vezethet, tanácsos azonnal orvoshoz fordulni, amint a szabálytalanság első jelei megjelennek. Az életminőség és az élettartam csak egyéni kezeléssel és célzott terápiákkal javítható.
Kezelés és terápia
A Johanson-Blizzard-szindróma oksági kezelése nem lehetséges. Emiatt a terápia a tünetek enyhítésére korlátozódik. Fontos szerepet játszik a panaszok típusa és mértéke.
A hasnyálmirigy-elégtelenség kezelésére az enzimatikusan aktív pankreatint adják, amelyet sertések hasnyálmirigyéből nyernek. A craniofacialis testrészek vagy a csontváz deformitása esetén a probléma orvoslására szolgáló műtéti beavatkozás segíthet.
Halláskárosodás esetén a hallókészülékek használata és speciális tanfolyamok hasznosnak tekinthetők. Fogyatékos személyek számára adaptált foglalkozási terápiás intézkedések állnak rendelkezésre, amelyek kifejezetten Johanson-Blizzard-szindrómában szenvedő emberekre irányulnak.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Johanson-Blizzard-szindróma az egyik legritkább betegség világszerte, csupán 30 eset ismert. A Johanson-Blizzard-szindróma korábban halálos ítélet volt, mert csecsemőknél jelent meg. A betegség számos következménye többnyire lehetetlenné tette a túlélést. Ma egy kicsit jobb a helyzet az érintettek számára. Egyelőre nem tudni, hogy valójában a hasnyálmirigy örökletes betegségéről van-e szó.
A modern orvoslás ma már hasnyálmirigy-enzimekkel kezeli a betegeket. Ez javította a kilátásokat. A tünetek súlyosságát és változatosságát figyelembe véve a hosszú túlélés nem valószínű. A probléma az, hogy a Johanson-Blizzard-szindróma által érintett gyermekeket a várható élettartam növekedésével a cukorbetegség befolyásolja.
Ez általában a hasnyálmirigy szövetének károsodásához vezet, hasonlóan a cisztás hasnyálmirigy fibrózisához. Végül endokrin hasnyálmirigy-elégtelenség következik be. A betegség súlyos következményei esetén az érintettek egy részének prognózisa bizonyos kezelési lehetőségek és a hosszabb élet ellenére is gyenge.
Egyes esetekben azonban a Johanson-Blizzard szindróma tüneti kezelése hatékonyabb lehet. Súlyosságától függően a hasnyálmirigy-elégtelenség helyettesíthető a pankreatinnal. A fej és a csontváz deformitásának sebészeti korrekciója ma lehetséges. Hallókészülékek és hallásiskolák segíthetnek a halláskárosodásban. A foglalkozási terápiás intézkedések szintén hasznosak lehetnek, és javíthatják a prognózist.
megelőzés
A Johanson-Blizzard szindróma megelőzését nem tartják lehetségesnek. Ez egy olyan betegség, amely már veleszületett.
Utógondozás
A Johanson-Blizzard szindróma utókezelésére nincsenek speciális önsegítő intézkedések. Ezért a hosszú távú orvosi kezelés elengedhetetlen. Szoros monitorozás szükséges, hogy az esetleges szövődmények, például a hasnyálmirigy-elégtelenség gyorsan felismerhető legyen. Az ilyen betegségeket speciális gyógyszerekkel kezelik.
A betegeknek a szakember ajánlása szerint kell bevenniük a gyógyszert. Mivel a betegség gyakran visszamaradással jár, gyakran szüleik támogatására van szükségük. Műtéti beavatkozásra lehet szükség, ha az örökletes betegség deformitásokhoz vagy rendellenességekhez vezet.
A mindennapi életben a betegeknek családjuk támogatására van szükségük, mivel intelligenciájuk általában korlátozott. Az orvosok ismerik a lehetőségeket, és tájékoztatják az érintett szülőket az e gyermekek számára nyújtott különleges támogatásról. A szeretetteljes gondozás sok erőfeszítésbe kerül, de jobb életminőséget biztosít.
Sok tanulási gyakorlat végezhető otthon, amelyek a kognitív képességeket képezik. A foglalkozási terápiás alkalmazások ideálisak a fizikai egészség szempontjából. A páciensek és családtagjaik is részesülnek az érintettel és az információcserével más érintett személyekkel. Időközben nőtt a betegek várható élettartama: A szülőknek később számolniuk kell a cukorbetegséggel.
Ezt megteheti maga is
Mivel a Johanson-Blizzard-szindróma örökletes betegség, az ok nem kezelhető. Hasonlóképpen az érintett személy számára nem állnak rendelkezésre speciális önsegítő intézkedések, így mindig függenek az orvosi kezeléstől.
Ha a hasnyálmirigy elégtelensége van, ezt általában gyógyszeres kezeléssel kezelik. Az érintett személynek biztosítania kell, hogy ezeket a gyógyszereket rendszeresen szedje a szövődmények és egyéb panaszok elkerülése érdekében. A szülőknek arról is gondoskodniuk kell, hogy gyermekeik rendszeresen bevegyék. A csontváz deformációit és rendellenességeit csak sebészeti beavatkozásokkal lehet kezelni.
Mivel a betegek többségében szintén csökken az intelligencia, más emberek segítségére és a mindennapi életükben nyújtott különleges támogatásra van szükségük. Az érintettek gondozásának szeretetteljesnek kell lennie. A szülők különféle tanulási gyakorlatokat is végezhetnek gyermekeikkel saját otthonukban az érintett személy fejlődésének elősegítése érdekében. A foglalkozási terápiás intézkedések itt is nagyon hasznosak lehetnek. Ezenkívül Johanson-Blizzard-szindróma esetén a többi érintett személlyel való kapcsolat szintén nagyon pozitív hatással van a betegségre, mivel ez információcseréhez vezet.