Juharszirup betegség - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati Osztály
Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Utolsó frissítés dátuma: 2017.10.23
Szinonimák
Első leíró
meghatározás
Érdekes is
Klinikailag sokszínű és változó kép (átlagos időintervallum a kezdeti tünetektől a d helyzetig).
Előfordulás/járványtan
Etiopatogenezis
megnyilvánulása
Klinikai kép
- A figyelem középpontjában a progresszív neurológiai tünetek állnak, ivási gyengeséggel, areflexiával, izom hiper- vagy hipotóniával, görcsrohamokkal, görcsösséggel és végül szigorú decerebrális merevséggel. Maggi-szerű vizeletszag (hasonló az amerikai juharsziruphoz).
- Bőr: megvastagodott, száraz. Tompa, törékeny, ritka haj.
diagnózis
terápia
Tanfolyam/prognózis
irodalom
- Ha JS és mtsai. (2004) Juharszirup vizeletbetegség encephalopathia: utóvizsgálat akut stádiumban diffúzióval súlyozott MRI alkalmazásával. Pediatr Radiol 34, 163-166
- Harris RA és mtsai. (2004) Az elágazó láncú aminosav katabolizmus szabályozásáért felelős mechanizmusok. Biochem Biophys Res Commun 313, 391-396
- Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) Új szindróma: progresszív familiáris infantiilis agyi diszfunkció, amely szokatlan vizeletanyaggal társul. Gyermekgyógyászat 14: 462-467
- Parmar H és mtsai. (2004) juharszirup vizeletbetegség: diffúzióval súlyozott és diffúziós-tenzoros mágneses rezonancia képalkotási eredmények. J Comput Assist Tomogr 28: 93-97
Ajánlott cikkek
Ritka, magányos hemangioma jellegzetes, célszerű formával, amely bármely életkorban előfordul.
Gyakori, terápiás rezisztens toxikus degeneratív ekcéma, amelyet állandó, szintén tik-szerű nyalás okoz .
Ritka avitaminózis a B3-vitamin hiánya miatt, és esetleg. a B-komplex egyéb tényezői (B6-vitamin).
Komplex többszerves betegség 3-5 hónappal vagy később, főleg allogén haematopoietikus őssejtolaj után.
Hivatkozás a (4) bekezdésre
Jogi nyilatkozat
Kérje meg a felelős orvost a végleges és megbízható diagnózis felállításához. Ez a weboldal csak útmutatást nyújt Önnek.
Szerzői
Utolsó frissítés dátuma: 2017.10.23
Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges
Kérjük, jelentkezzen be az összes cikk és kép eléréséhez.
Tartalmaink vannak Csak az egészségügyi szakemberek számára hozzáférhető. Ha már regisztrált, kérjük, jelentkezzen be. Ellenkező esetben most ingyen regisztrálhat.
Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges
Kérjük, töltse ki a kötelező adatait:
Erősítse meg e-mail címét, vagy igazolja, hogy tagsággal rendelkezik egy speciális csoportban.