Juharszirup vizeletbetegség eUniversity ritka betegségek
Adela Chiriță-Emandi
Szinonimák: ketaciduria elágazó láncokkal, keto-sav-dekarboxiláz-hiány
Meghatározás: A juharszirup vizeletbetegség (BUMSA) az elágazó láncú aminosav-anyagcsere (leucin, izoleucin, valin) ritka örökletes rendellenessége, amelyet étkezési nehézségek, letargia, hányás és a cerumenben található juharszirup szaga (és később a vizeletben), röviddel a születés után megfigyelhető, amelyet progresszív encephalopathia és központi légzési elégtelenség követ, ha a betegség kezeletlen marad. Négy fenotípusos altípus létezik: klasszikus, köztes, intermittáló és tiaminra reagáló.
Különleges kockázatok vészhelyzetekben: A juharszirup szagbetegség fő sürgősségi problémái a metabolikus dekompenzációhoz és az agyödéma kockázatához kapcsolódnak.
Gyakori hosszú távú kezelések: Fehérjeszűkítő étrend és diéta speciális tejes tápszerekkel, elágazó láncú aminosavak nélkül.
szövődmények: A metabolikus dekompenzációt kiválthatja lázas betegség, hasmenés és hányás, koplalás, bármilyen fehérjetartalom. Egy nyilvánvaló okot nem mindig lehet azonosítani. A dekompenzáció korai jelei lehetnek finomak, letargia, étvágytalanság vagy a már meglévő neurológiai problémák súlyosbodása (ingerlékenység, görcsrohamok stb.).
Speciális kórház előtti orvosi ellátás: Intézkedések az anyagcsere stressz megelőzésére és elkerülésére.
Ajánlások a kórház sürgősségi osztályainak: Az encephalopathia az elágazó láncú aminosavak (különösen a leucin) felhalmozódásának eredménye, amelyek nagy koncentrációban mérgezőek. Az encephalopathia hipoglikémia, hyperammonemia vagy acidosis kíséretében jelen lehet.
Sürgősségi diagnózis: A kezelésnek a klinikai állapoton kell alapulnia, mivel a plazma aminosavszintje általában nem mérhető sürgősen.
Sürgősségi vizsgálatok: pH és vérgázok, szérum ammónia, aminosavak-kvantitatív differenciálás (sürgősen végezzük), ionogram, glikémia, karbamid és elektrolitok, ketontestek a vizeletben.
Azonnali kezelés:
(A) A fehérje katabolizmusának gátlása és az anabolizmus elősegítése a magas kalóriabevitel biztosításával, a BUMSA szokásos aminosav formulájával kombinálva.
(B) az elágazó láncú aminosavak szintjének csökkentése a "természetes fehérjék" korlátozásával. Ha ez nem elég, az elágazó láncú aminosavakat eltávolíthatjuk hemodialízissel.
(C) a leucin, az izoleucin és a valin egyensúlyának biztosítása a metabolikus dekompenzáció során, egyedi aminosavakkal történő kiegészítéssel.
A vezetői döntéseknek elsősorban a klinikai állapoton kell alapulniuk. Az első terápiás döntés az, hogy a gyermeknek intravénás kezelésre van-e szüksége, vagy orálisan kezelhető-e. Ez az emésztési toleranciától, a neurológiai státusztól, az anamnézistől és egyebektől függ.
Ha a gyermek viszonylag jól van, nincs hányása és szájon át táplálható, akkor az ételt és a folyadékokat kis adagokban és gyakran kell beadni. Szájüregi elektrolitokra lehet szükség, ha a gyermeknek gyomor-bélgyulladása vagy más folyadékvesztése van. Az elektrolitokat glükózoldatban adják, és nem vízben.
Speciális formula elágazó láncú aminosavak nélkül alacsony, 0,5 g/kg/nap dózissal kell kezdeni, ezt a lehető leggyorsabban 2 g/kg/nap-ra kell emelni.
Ha a gyermek általános általános állapotban van:
- 200 mg/kg glükózt adagolnak bolusban (2 ml/kg 10% glükóz vagy 1 ml/kg 20% glükóz) perceken belül.
- A 10 ml/kg sóoldatot bolus formájában adják be azonnal glükóz után, kivéve, ha a perifériás keringés gyenge vagy a beteg sokkot kap, amikor az adag 20 ml/kg sóoldat.
- Folytassa 10% -os glükóz adaggal, 5 ml/kg/óra, amíg a következő oldat elkészül.
Ha szükséges, kálium hozzáadható, ha a vizelet áramlása normális és a kálium koncentrációja a plazmában ismert.
- magas vércukorszint problémát jelenthet. Ha a vércukorszint> 8 mmol/l, az inzulin infúziót a csökkent cukorbevitel helyett a helyi diabétesz protokoll szerint kezdik meg. A szigorú felügyelet elengedhetetlen.
Hozzáadható lipiden belüli 2g/kg/nap (0,4 ml/kg/óra 20% -os oldat).
A fertőzések specifikus kezelése.
Sürgősen szükség lehet hemodialízisre. jegyzet: a peritonealis dialízis kevésbé hatékony. A cseretranszfúzió veszélyes és nem használható.
Irányultság: A sürgősségi kezelést a BUMSA-ban szenvedő betegeknél intenzív osztályon kell végezni, amelynek tapasztalata van e betegségek kezelésében.
Gyógyszerkölcsönhatások: a valproinsav ellenjavallt karbamid ciklushibák esetén.
érzéstelenítés: A juharszirup vizeletbetegség által ismert beteg érzéstelenítését ajánlott egy speciális központban elvégezni. A műtét előtt a betegeknek megfelelő szintű glükózt kell kapniuk (vércukorszint-ellenőrzés mellett) a katabolizmus minimalizálása érdekében. A fehérjeszűkítő étrendet a műtét után is folytatni kell. Javasolt egy nasogastricus cső behelyezése egy lehetséges emésztőrendszeri vérzés vagy az orrüregből származó vérzés elszívására, amely növelné az ammónia szintjét. A hiperhidráció súlyosbíthatja az agyi ödémát. A hipertóniás glükóz súlyosbíthatja az agyi ödémát azáltal, hogy fokozza a CO2-termelést és a noradrenalin-szekréciót.
Megelőző intézkedések: Kerülje a lázas betegségeket, a hasmenést és a hányást, az elhúzódó böjtöt és az esetleges fehérjetartalmat.
Dokumentumanyagok:
Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH. (szerkesztők) Veleszületett anyagcserebetegségek. Diagnózis és kezelés. 5. kiadás. Springer 2012