Juvenile Dermatomyositis - Gyermekreumatikus szakértelem - Német Gyermek- és
A fiatalkori dermatomiozitisz a kötőszövet egyik reumatikus betegsége, más néven kollagenózis. A betegség viszonylag ritka; becslések szerint millió gyermekből körülbelül három beteg évente. A lányokat kétszer olyan gyakran érintik, mint a fiúkat.
Bármely megadott táblázat megtalálható a letölthető pdf fájlban.
A fiatalkori dermatomyositis
A fiatalkori dermatomiozitisz a kötőszövet egyik reumatikus betegsége, amelyet kollagenózisoknak is neveznek. A betegség viszonylag ritka; becslések szerint millió gyermekből körülbelül három beteg évente. A lányokat kétszer olyan gyakran érintik, mint a fiúkat. A dermatomyositis név kifejezi, hogy ez egy gyulladásos betegség, amely elsősorban a bőrt és az izmokat érinti. A sok tünetet elsősorban a kis erek gyulladása okozza.
A betegség milyen tüneteivel kezdődik a dermatomyositis?
A betegség különböző módon jelentheti be magát. A gyermekek körülbelül fele magas lázzal, általános betegségérzéssel, izomfájdalommal és kifejezett izomgyengeséggel, valamint bőrelváltozásokkal hevesen megbetegszik.
Ezzel szemben, ha a kezdet fokozatosabb, először csak az izomgyengeség jeleit észleli. Ezeket a gyermekeket a gyakori botlás és esetlen mozdulatok, az öltözködés nehézségei és a lépcsőmászás észlelik. A betegség ezen első jeleit könnyen figyelmen kívül hagyják. A gyermekeknek alig vagy egyáltalán nincs izomfájdalmuk, nincs lázuk és nincs általános betegségérzetük. A dermatomyositis teljes képe hetek vagy akár hónapok alatt fokozatosan alakul ki. A diagnózist gyakran csak akkor állapítják meg, amikor a jellegzetes bőrelváltozások megjelennek, vagy az izomgyengeség hangsúlyosabbá válik.
A betegség milyen jelei tartoznak a fiatalkori dermatomyositis képéhez?
Akut megjelenéssel a gyerekek izomfájdalmakra panaszkodnak, fokozatosan jelentkeznek, a hangsúly az izomgyengeségre irányul. Mindenekelőtt a csomagtartó izmait érinti, a betegség súlyosságától függően a gyerekek már nem emelhetik fejüket fekve, például nem tudnak felülni a hanyatt fekvésből, hanem óvatosan fel kell ülniük az oldalon, támasztott karokkal. Lépcsőn mászni és néha normálisan járni nehéz vagy lehetetlen. A karokban a gyengeség különösen nyilvánvaló a vállizmoknál. A gyerekek már nem emelhetik fel a karjukat, és például ügyetlenül veszik fel és veszik le a pulóverüket, fésülködnek stb.
A bőrtünetek az első izompanaszok előtt, egy időben vagy után jelentkezhetnek. Jellemző a szem körüli lila elszíneződés. Ez az elszíneződés az arcok nagy területén vagy az egész arcon is terjedhet. Kezdetben gyakran ödémás duzzanat kíséri. A bőrpír jellegzetes, néha a bőr megvastagodásával kombinálva a metacarpophalangealis ízületek, a könyök és a térdízületek párzási oldala felett. A további folyamat során a vörösség elhalványul, és a bőr vékony és pergamenszerű lesz ezeken a területeken. Ezeket a bőrreakciókat, amelyek meglehetősen specifikusak a dermatomyositisre, Gottron-jelnek is nevezik. Ugyancsak jellemzőek a szemhéjon és a körömhajlatokon megfigyelhető úgynevezett telangiektáziák. Ezek a kis erek megnagyobbodása. A súlyos beteg gyermekeknél fekély vagy nekrózis is kialakulhat. Ezek az erek elzáródásával járó erek károsodásán alapulnak, így a kapcsolódó szövet már nem táplálkozik. Az érintett ér méretétől függően vagy kis felszíni bőrhibák alakulnak ki, vagy nagyobb, mély fekélyek alakulnak ki.
A belső szervek bevonása
A betegeknél a bőr és az izom változása különböző mértékben fordul elő. Ezenkívül gyulladásos reakciók játszódhatnak le a belső szervekben. Az emésztőrendszer a leggyakrabban érintett. Egyrészt az izomgyengeség itt kényelmetlenséget okozhat. Ha a nyelőcső izmait érintik, a gyermekek nehezen nyelik és megtagadják a szilárd ételt. A nyelési rendellenességekkel küzdő gyermekeknek mindig függőleges helyzetben kell enniük vagy etetniük, hogy megakadályozzák az ételek visszafolyását a nyelőcsőből és a légcsőbe. Az alsó emésztőrendszerben az izomgyengeség székrekedéshez vezethet. A gyomor-bél traktusban azonban a nyálkahártya érkárosodása is előfordulhat. A bőrhöz hasonlóan fekélyek alakulnak ki. Ezek vérezhetnek vagy áttörhetik a gyomrot vagy a bélfalat. A dermatomyositisben szenvedő gyermekek hasi fájdalmát ezért mindig komolyan kell venni.
A dermatomyositisben szenvedő gyermekeknél a szív és a tüdő ritkán érintett. Esetenként a szívburok gyulladása figyelhető meg, különösen a betegség akut epizódjában. Magát a szívizomot ritkán lehet érinteni. Esetenként gyulladások vagy szálproliferáció alakul ki a tüdőben. A tüdőműködés zavarait általában a légző izmok gyengesége vagy a mellkas területén lévő meszesedés okozza.
Az idegrendszer és az érzékszervek bevonása
A központi idegrendszer bevonása általában jellegtelenül a gyermek természetének megváltozásával nyilvánul meg. Hajlamos lehet depressziós hangulatra, súlyos hangulatváltozásokra vagy fokozott agresszióra. Hasonló tüneteket azonban kiválthat a nagy dózisú kortizonterápia is, így nem mindig könnyű megkülönböztetni a tüneteket a kezelés mellékhatásaitól. A szemváltozások elsősorban a fundust érintik. Ez vaszkuláris gyulladáshoz és a kis erek elzáródásához vezethet a retina károsodásához. Világos látászavarok azonban csak kivételes esetekben fordulnak elő.
Néhány gyermeknél a nyelv és a száj területének kis izmai is érintettek. Ez zavart okoz a rágás során, de különösen beszéd közben. A gyerekek orrosan beszélnek, vagy már nem tudnak egyedi hangokat vagy szavakat alkotni.
A kalcinosok a gyermekek dermatomyositisének különlegességei, hosszú távon jelentősen növelhetik a gyermekek fogyatékosságát. Várhatóan legkorábban hat hónap elteltével jelentkeznek, gyakran több évvel a betegség megjelenése után. Az első meszesedéseket általában akkor fedezik fel, amikor a bőr és az izom változásai már javultak. A meszesedés általában olyan gyermekeknél alakul ki, akiket nem kezelnek elég korán és következetesen. A jobb terápiás lehetőségeknek köszönhetően a gyermekek már most megkímélhetők súlyosaktól, letiltva a meszesedést.
Hogyan keletkezik a gyermek dermatomyositis?
A betegséget kiváltó külső tényezők változatosak lehetnek. Gyakran nem lehet közvetlen okot találni. Leginkább a vírusfertőzéseket kell figyelembe venni. Sok gyermekben antitesteket fedeznek fel a vérben a betegség kezdetekor, ami arra utal, hogy a gyermek hetekkel vagy hónapokkal ezelőtt fertőzött meg pl. Coxsackieviruses-szal. Külső tényezők, például vírusfertőzések, hibás reakciókat váltanak ki az immunrendszerben. Ezek valószínűleg autoimmun folyamatok. Ez azt jelenti, hogy az immunrendszer a test saját szövete ellen irányul, és ott gyulladásos reakciókat vált ki. A gyulladás elsősorban az erekben történik. Ezt vasculitisnek nevezik. Különösen a bőr, az izmok, a belek és más szervek kis erei érintettek. A vasculitis érkárosodáshoz vezet, és rontja az érintett területek vérellátását. A bőr, az izom és a szerv sejtjei elpusztulnak.
Mely vizsgálatok hasznosak a diagnózis és a tanfolyam során?
Néhány gyermek vérszérumában antitestek találhatók. A leggyakoribbak az úgynevezett antinukleáris antitestek (ANA), amelyek a sejtmag komponensei ellen irányulnak. Ez egy immunológiai reakció, amely más reumatikus betegségekben is megtalálható. Az ANA pontos jelentése nem ismert. Az elmúlt években egyre több olyan antitestet fedeztek fel, amelyek hatással lehetnek a lefolyásra, például hajlam a meszesedésre, a tüdő érintettsége stb.
Néha lehet értelme az izmok alaposabb megvizsgálása a betegség kezdetén, ha a tünetek még nem osztályozhatók egyértelműen. Az izom aktivitása az elektromiogrammal (EMG) mérhető. A sérült izom megváltozott elektromos választ ad. Ha a diagnózis továbbra sem világos, az izombiopszia és az izomszövet finomszövetes vizsgálata segíthet. A patológus észleli az érintett izomszövet gyulladásos változásait, különösen az erek területén, valamint az izomsejtek és rostok elvesztését. Ha a betegség tünetei már az elején egyértelműen kimondottak, a legtöbb gyermek megkímélhető egy izombiopsziától a diagnózis megerősítéséhez.
A gyulladt izmok ultrahangvizsgálattal könnyen felismerhetők és felmérhetők a tanfolyam során. Ha a megállapítások nem egyértelműek, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) hasznos lehet annak eldöntésére, hogy az izom (még) gyulladt-e. A mészlerakódások ultrahanggal is jól dokumentálhatók, különösen a mésztej és a szilárd mészkőlapok közötti különbség. A jobb áttekintés és annak eldöntése érdekében, hogy az állományok nagyobbak vagy kisebbek-e, a röntgenfelvétel általában jobb információt nyújt.
Az érgyulladás változásokhoz vezet a legkisebb erekben, a hajszálerekben. Ezeket egy speciális mikroszkóppal könnyen fel lehet mérni a körömágy területén. A kapilláris mikroszkópia tehát egy egyszerű, de informatív vizsgálat a betegség lefolyására.
Milyen veszélyek vannak a betegség folyamán?
A fiatalkori dermatomyositis esetében a betegség stádiumától függően különböző kockázatok vannak. Súlyos izomgyengeségi stádiumban a nyelő izmok gyengesége miatt az élelmiszer a légutakba kerülhet, és súlyos tüdőgyulladás alakulhat ki.
A gyomor-bél traktusban fellépő vasculitis vérzéshez vagy a bélfal hasüregbe szakadásához vezethet, ami életveszélyes helyzethez vezethet.
A krónikus lefolyás során az izom megrövidülése és meszesedése súlyos mozgáskorlátozásokhoz vezethet, amelyek aztán tartós fogyatékossághoz vezetnek.
Ha ismeri a kockázatokat, a ma elérhető terápiáknak köszönhetően jól kezelhetők.
Hogyan kezeljük a dermatomyositist gyermekeknél?
Minél korábban kezdődik a kezelés, és minél következetesebben hajtják végre a betegség során, annál jobb a gyermek kilátása. A gyógyszeres kezelés és a gyógytorna fizikai gyakorlatai kiegészítik egymást.
Az egyik legfontosabb gyógyszer a fiatalkori dermatomyositis kezelésében továbbra is a kortizon. A súlyos akut stádiumban kezdetben nagy dózisokra van szükség, krónikus lefolyásban általában alacsony dózisok elegendőek, amelyek kevés mellékhatással járnak, vagy egyáltalán nem. A betegség kezdetén, amikor még mindig elegendő az izomszövet, nincsenek izomrövidülések vagy meszesedések, a kortizon nagyon gyorsan működik. Azok a gyerekek, akik kerekesszékben ülnek, vagy akár heveny izomgyengeség miatt ágyhoz is kötődnek, napok-hetek alatt visszanyerhetik az elképesztő mobilitást. Ehhez fizioterápiát kell kísérni, mivel ebben a korai szakaszban lehetőség van a mobilitás teljes helyreállítására. Másrészt, ha a fizioterápiát elhanyagolják, akkor az izomrövidülés következtében gyors a tartós fogyatékosság kockázata.
A nagy dózisú kortizonterápia mellékhatásait ideiglenesen el kell fogadni. Ez mindenekelőtt magában foglal egy általános növekedési retardációt és a testarányok változását. Ezek a nemkívánatos hatások azonban újra visszafejlődnek, amikor a kortizon mennyiségét kis adagokra csökkentik, ami általában néhány hónapon belül lehetséges.
A tapasztalatok szerint a gyermekek újra növekednek, amikor a betegség megnyugszik, és az adag napi 0,15 mg prednizolon/testtömeg-kilogramm alatt van. Legtöbbször felzárkózási növekedés is tapasztalható, így a kortizonterápia nem okoz jelentős végső magasságvesztést. A testarányok is normalizálódnak, amint a kortizonterápiát a fent említett úgynevezett küszöbdózis alá lehet csökkenteni. A kortizon a csontok lágyulásához is vezet (csontritkulás). A kezelés során erre különös figyelmet kell fordítani. A csontritkulás előrehaladtával jelentős kellemetlenségeket okozhat, különösen a gerinc területén. A csigolyatestek csontos törései nagyon fájdalmasak, korlátozzák a gyermekek mozgásképességét és jelentősen rontják az általános helyzetet.
A nagy dózisú kortizonterápia ilyen súlyos hosszú távú következményeinek elkerülése érdekében korai szakaszban további gyógyszereket kell alkalmazni, ha nyilvánvalóvá válik, hogy a dermatomyositis néhány hónapon belül nem nyugszik meg. Gyors hatást érhetünk el intravénás immunglobulinok beadásával. Az infúziók azonban több órán át tartanak, és négyhetente meg kell ismételni.
A kortizon és az immunglobulinok gyors hatású terápiák, de csak ideiglenesen alkalmazhatók. Hosszú távú terápia esetén az immunrendszer hibás reakcióját megfékező gyógyszerek (immunszuppresszánsok) hatékonynak bizonyultak. Gyermekkorban más reumatikus betegségek esetén is alkalmazzák őket. Metotrexát, azatioprin (ImurekR), ciklosporin A (SandimmunR) vagy mikofenolsav (CellCeptR, MyforticR) lehetségesek. Azonban ezeknek a gyógyszereknek a működése több hétig tart. Ezután a kortizon terápia lassan csökkenthető, és az immunglobulin beadása közötti intervallumok meghosszabbodhatnak. A legjobb esetben mindkét gyógyszer egy éven belül abbahagyható. A hosszú távú immunszuppresszív terápiát azonban általában évekig kell folytatni.
A kifejezetten makacs bőrelváltozások, amelyek kozmetikailag is zavarják a gyermekeket, jól reagálnak a maláriaellenes gyógyszerekre (QuensylR, ResochinR).
A súlyos izomfájdalom és gyengeség akut stádiumában a fizioterápia az ízületek óvatos mozgatására összpontosít, hogy elkerülhető legyen az izom megrövidülése. A helyes tárolás ebben a szakaszban is fontos. Az ízületeket csak fájdalommentesen lehet feszíteni. Erős fájdalom esetén el kell tolerálni az enyhe hajlítást, például a térd- és a csípőízület, és párnákkal kell alátámasztani. Az izmok csak így tudnak kellően ellazulni. A mindennapi életben ügyelni kell a csípő- és térdízületek túlzott hajlítására. A hosszú időn át tartó ülés ezért kedvezőtlen, különösen kerekesszékben. A lehető leghamarabb utasítani kell a gyerekeket, hogy lépjenek előre járókával, széki robogóval vagy hengerrel.
A gyógytornásznak gondosan gyakorolnia kell a gyermekkel az érintett izmok megfeszítését is, hogy a gyermek meg tudja őrizni az izommunkát. Ösztönözni kell azokat az aktív mozgásokat, amelyeket a gyermek fájdalom és fáradtság nélkül végezhet. Kerülni kell azonban a fokozott izomerősítést, mivel ez hozzájárulhat az izomrostok lebomlásához.
A krónikus stádiumban, amikor az izmok rövidülése már megtörtént, az izmokat gondosan ellazítani és nyújtani kell. A fizioterápiás kezelés támogatható olyan egyedi gipszsínek előállításával, amelyek fájdalmat nem okozva az ízületet maximálisan meghosszabbítják. Ezeket a síneket ezután napi 1-2 órán át fel lehet tekerni. A meleg vízzel történő kezelés különösen előnyös a súlyos fogyatékossággal élő gyermekek számára. A súlyos fogyatékossággal élő gyermekek a víz felhajtó képességének köszönhetően először megtapasztalják saját mozgásképességüket.
Hogyan segíthetnek a szülők a betegség leküzdésében?