Karbamid ciklus rendellenességek és organoaciduriák fiatal betegek számára - PDF ingyenes letöltés
Karbamid ciklus rendellenességek és szerves aciduriák Fiatal betegek számára www.e-imd.org
Mi az a karbamid ciklus rendellenessége/organoaciduria? Ételeink biokémiai reakciók útján bomlanak le a testben, hogy energiát termeljenek, és elősegítsék növekedésünket és egészségünket. Valószínűleg tudja, hogy étrendünk szénhidrátokból, zsírokból és fehérjékből áll. A szénhidrátok és zsírok energiát adnak nekünk, a fehérje segít növekedni, újjáépíteni testünket és egészségesek maradni. Fehérje, szénhidrátok, zsírok (és vitaminok, ásványi anyagok és víz) Szervezetének szüksége van ezekre az anyagokra: A karbamidciklusban szenvedő vagy organoaciduriában szenvedő emberek megbetegedhetnek, ha túl sok fehérjét esznek (ezért speciális étrendet kell követniük). A sok fehérjét adó ételek például a tej, a tojás, a hús, a hal, a bab és a dió. Az ételből származó fehérjét felaprítják és a májba rendezi. A máj dönti el, mennyire van szüksége a szervezetnek, és mennyit kell hulladékként eltávolítani. Hulladék ENERGY máj 2
Mája is mérgező anyagokat (toxinokat) választ ki a testéből. A felesleges fehérje felaprózódik, és két mérgező anyagot hoz létre, az úgynevezett ammóniát és szerves savakat. A máj bizonyos trükkök segítségével gyorsan megszabadul ezektől az anyagoktól. Ehhez enzimekre van szüksége. Az enzimek olyanok, mint a kicsi (számodra láthatatlan) olló. Egyre kisebb darabokra vágják a mérgező anyagokat, és így ártalmatlanná teszik őket. Máj-ammónia szerves sav Az ammónia ártalmatlan anyaggá alakul, nevezetesen karbamiddá, amely a vizelettel (a pisiléssel) ürül. A vizelet erről az anyagról veszi a nevét. a szerves savakat a test újrahasznosítja vagy teljesen lebontja. Ha valami nem működik megfelelően ezekkel az enzimekkel, a mérgező anyagok felhalmozódnak a szervezetben. Ez károsíthatja a testet. 3
Elképzelheti, hogy a máj olyan, mint egy fürdőkád, az ammónia vagy a szerves savak pedig olyanok, mint a víz: ha a fürdőkádat vízzel tölti fel és folyamatosan tölti anélkül, hogy kihúzná a dugót, akkor túlcsordul. Ez karbamid ciklushibával történik vagy organoaciduriával. Speciális étrendje és gyógyszeres kezelése segít megszabadulni a felesleges ammóniától és szerves savaktól, így egészséges maradhat. 4
Miért olyan furcsa a betegség neve? Attól függően, hogy melyik enzim nem működik megfelelően, a karbamidciklus hibái és az organoaciduria külön neveket kapnak. Az orvosoknak tetszik, amikor a dolgok bonyolultabban hangzanak, mint valójában! Ezek a nevek csak azt mondják meg, melyik enzim blokkolva van, vagy milyen káros anyagok épülnek fel és áramlanak a vizeletbe. Ez azonban nem jelent nagy változást Önnek vagy a kezelésének! Miért kaptam karbamid ciklus rendellenességet/organoaciduriát? Senki nem hibás ezért. A karbamid ciklus rendellenessége/organoaciduria veleszületett. Már vele születtél. Örökletes vagy genetikai rendellenességként is ismert. 5.
Hogyan működnek a gének és a genetikai betegségek? Amikor új gyermek születik, anyukád petéje és apád spermája összeáll, és megszületik a gyermek. Nincs mód arra, hogy megjósoljuk, melyik mag és a tojás fog összeállni a baba megteremtésében. Az anya tojásának és az apja magjának vannak olyan tulajdonságai (és információi), amelyek meghatározzák a szem, a haj stb. Színét. tartalmaz egy genetikai betegséggel kapcsolatos összes információt. Papa Mama Kinder Normales gén rendellenességgel Nincs rendellenesség Nincs rendellenesség, de egy hibás gént hordoz, mint anya és apa 2 hibás gént hordoz és rendellenességet szenved A magok információt hordoznak egy genetikai betegségről, amelyet továbbadnak a babának. 6.
Ez fertőző? NEM. A karbamid ciklus rendellenessége/organoacidopathia nem fertőző. Nem kórokozó okozza. A gének összetételének hibája okozta. 7.
Különbözöm-e mindenkitől? Mindannyian más és más. Van, aki magas, van, alacsony, van, aki különösen ügyes az iskolában, és van, aki más dolgokban jobb. A karbamidciklus-rendellenességben/organoaciduriában szenvedő személynek csak egyetlen orvosi problémája van, amely kezelést igényel. Képzelje el, hogy mindannyian egyformák vagyunk. 8.
Miért kell speciális diétát követnem? Miért kell gyógyszert szednem? A speciális étrend ellenőrzi a káros anyagok mennyiségét a szervezetben, és biztosítja, hogy ne érezze magát rosszul. Nehéz lehet ragaszkodni a speciális étrendhez és mindig gyógyszereket szedni, de ha nem szedi, rosszul lesz és rosszul lesz. 9.
Meddig kell folytatnom a gyógyszer szedését? Egész életében szednie kell a gyógyszert. Ez rossz hírnek tűnik, de minden nap néhány tabletta bevétele biztosan sokkal jobb, mint a megbetegedés, nem? 10.
Mi történik, ha mindig naponta szedem a diétát és a gyógyszereket? Sokkal jobban fogod érezni magad, sokkal több dolgot tudsz majd csinálni, és sokkal szórakoztatóbb leszel! Mi van, ha abbahagyom az étrend követését, abbahagyom a gyógyszeres kezelésemet, és olyan dolgokat eszem meg, amelyeket nem szabad ennem? Ezután megnő az ammónia és a szerves savak mennyisége a testében, és nagyon megbetegszik! Lehet, hogy még kórházba is kell vinni erősebb gyógyszerekért. 11.
Miért van szükség néhány karbamid ciklusban/organoaciduriában szenvedő ember számára etetőcsőre? A karbamidciklus-rendellenességekben/organoaciduriában szenvedő embereknek néha nincs nagy étvágyuk. Az elfogyasztott mennyiség nem biztos, hogy elegendő ahhoz, hogy egészségesek maradjanak és jól növekedjenek. Az etetőcső (egy vékony cső, amely lemegy a gyomrába) szintén hasznos lehet, ha nem tetszik a gyógyszer íze. A tubus nagyon hasznos arra is, hogy ételt és gyógyszereket adjon Önnek, ha beteg vagy, és nem érzi jól magát. Az etetőcső táplálékot vagy gyógyszert közvetlenül a gyomorba juttat. Az etetőcső használata mindenki számára eltérő, ezért ezt meg kell beszélni az anyagcsere csapatával. 12.
Javul vagy rosszabb lesz a problémám? A probléma a gének hibájának tudható be, ezért az egész életen át fennmarad. A gyógyszeres kezelés és a speciális étrend segít abban, hogy egészséges maradjon és jól érezze magát. Előfordulhat, hogy a test a szokásosnál több ammóniát vagy szerves savat termel. Ez akkor fordul elő, ha más betegségben szenved, például megfázás, láz, hasmenés és hányás. Ez csak rövid ideig tart, de ez idő alatt rosszabbul érezheti magát. Mit kellene tennem? Ha náthája van, láza, hasmenése vagy hányása van, akkor speciális kezelésre lesz szüksége, amelyet sürgősségi kezelésnek hívnak. A sürgősségi kezelés segít abban, hogy gyorsan jobban érezze magát. Néha nagyon rosszul érezheti magát, és néhány napig kórházban kell tartózkodnia, ahol erősebb gyógyszereket kapnak. Fáj? Nem, nem fáj, de rosszul érezheti magát és kényelmetlenül érezheti magát. Ez történik minden alkalommal, amikor megbetegedek? Minden ember más, minden betegség más, és a test kezelési módja minden alkalommal más és más. Néhány daruval 13
rosszabbul fogja érezni magát, mint másokkal, míg másokkal talán egyáltalán nem érzi magát rosszul. Mivel lehetetlen megjósolni, minden betegséget komolyan kell vennie, és sürgősségi kezelést kell alkalmaznia. Miért kell az orvosnak mindig vérvizsgálatot végeznie? Vérvizsgálatokra lesz szükség annak ellenőrzéséhez, hogy a kezelés mennyire működik jól, és hogy elegendő tápanyagot kap-e. 14-én
Május I. játszani a számítógépen? IGEN játszani? IGEN bulizni? IGEN nyaralni? IGEN iskolába járni? IGEN 15
Tudniuk kell más embereknek az állapotomról? Valószínűleg az a legjobb, ha az iskolai tanárai tudják, hogy karbamid ciklusban szenved/organoaciduria van, és ha a szüleid beszélnek velük erről. UCD/OA 16
A barátaimnak tudniuk kell róla? Teljesen rajtad múlik, elmondod-e erről a barátaidnak vagy sem. Gyakran a legjobb, ha erről a jó barátoknak mesélsz, hogy megértsék, miért kell lenyelni a gyógyszert. 17-én