Kardiovaszkuláris erek Hyperhomocysteinemia DocMedicus Egészségügyi Lexikon

A Hyperhomocysteinemia (Szinonimák: homociszteinémia; homociszteinémia; homociszteinémia rendellenesség; homociszteinémia; hiperhomociszteinémia; ICD-10-GM E72.1: a kéntartalmú aminosavak anyagcseréjének zavarai) megemelkedik a homocisztein szintje (> 10 µmol/l) a vérben.

docmedicus

A homocisztein akkor keletkezik, amikor az esszenciális aminosav metionin lebomlik, és egészséges embereknél azonnal tovább átalakul, így csak kis mennyiségben van jelen a szervezetben. A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) hiányának csökkent enzimaktivitása azt eredményezi, hogy a toxikus aminosav homocisztein metioninná történő átalakulása lelassul.

A kéntartalmú aminosavak anyagcseréjében fontos szerepet játszó homocisztein metabolizmusa (metabolizmusa) a mikrotápanyagok (létfontosságú anyagok) közötti pozitív kölcsönhatásokra mutat példát a fiziológiai funkciók és így az egészség fenntartása vagy optimalizálása érdekében.

A Elterjedtség (Betegség gyakorisága) a homozigóta MTHFR mutáció hordozóinak (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) hiány) normál populációban 12-15%, mélyvénás trombózisban pedig legfeljebb 25%. Az MTHFR mutáció heterozigóta hordozóinak aránya akár 47% is lehet.

Tanfolyam és előrejelzés: A megemelkedett homocisztein szint független kockázati tényező a trombotikus (befolyásoló trombózis (érelzáródás)) és kardiovaszkuláris (a szív- és érrendszert érintő) betegségek, például az érelmeszesedés (arteriosclerosis/az artériák megkeményedése) szempontjából. Korai atherosclerosisban szenvedő betegeknél a hyperhomocysteinemiát az esetek 10-42% -ában független rizikófaktornak tekintették az ateroszklerózis kialakulásában. A heterozigóta hordozóknál kissé megemelkedhet a homocisztein szintje anélkül, hogy bármilyen bizonyíték lenne a megnövekedett kockázatra.
A mikroelemek (létfontosságú anyagok), folsav, B6 és B12 vitaminok szájon át történő helyettesítése normalizálhatja a megemelkedett homocisztein szintet.

  1. S2k irányelv: hiperlipidémia gyermekeknél és serdülőknél, diagnózis és terápia. (AWMF nyilvántartási szám: 027 - 068), havi gyermekgyógyászat; Kiadás 9/2016