Karnitinhiány - a dilatált kardiomiopátia oka gyermekeknél

Nyomtatott változat:ISSN 1220-658X

Online verzió:ISSN 2734 - 6382

Carmen Cristina Olteanu1, Ettore Pedretti2, Giuseppa Privitera2

A cikk 2011. október 11-én érkezett. A cikket 2011. december 5-én fogadták el.

1 „Grigore Alexandrescu” Sürgősségi Gyermekgyógyászati ​​Kórház, Bukarest
2 U.O. A Val d'Arda gyermekgyógyászata, Piacenza (Olaszország)

Dr. Cristina Olteanu - "Grigore Alexandrescu" Sürgősségi Klinikai Gyermekkórház. Bd. Iancu de Hunedoara Nr. 30-32, 011743. Bukarest, 1. szektor. Tel .: + 40-21-316.93.66 belső 140
E-mail: [email protected]

Összegzés: Egy 6 éves, izomfájdalommal járó lány esetét mutatják be, amelyben a paraklinikai vizsgálatok a dilatált kardiomiopátia diagnózisához vezettek. A szívbetegséget okozó patológiák többségének eltávolítása (gyermekeknél gyakran idiopátiásnak nevezik) a kamrai diszfunkció és az izomfájdalmak okát karnitinhiányként azonosították. Az anyagcserezavar korrekciója helyettesítő kezeléssel lehetővé tette a szívizom működésének teljes helyreállítását és a klinikai tünetek eltűnését.
Kulcsszavak: dilatált kardiomiopátia, karnitin

Absztrakt: Bemutatunk egy izomfájdalommal küzdő hatéves kislány esetét. A képalkotó eredmények megalapozták a dilatált cardimyopathia diagnózisát. A kardiomiopátiák idiopátiásak vagy másodlagosak lehetnek a mögöttes szisztémás rendellenességek miatt (különösen egy fiatal populációban). A dilatált kardiomiopátia etiológiájának többségét figyelembe véve a karnitinhiányt tapasztaltuk a kontraktilitás és a bal kamrai dilatáció károsodásának, valamint az izomfájdalmaknak. A megfelelő karnitin-terápia helyreállította a kamrai funkciót, és az izomfájdalom megszűnt.
Kulcsszavak: dilatált kardiomiopátia, karnitin

A károsodott szisztolés funkcióval járó szív dilatációja a dilatált kardiomiopátia (CMD) különféle formáinak egységes bemutatása. Fertőző, iszkémiás, metabolikus, toxikus és örökletes tényezők is szerepet játszanak e betegség patogenezisében, amelynek előfordulása a populációban 36,5/100 000. Gyermekeknél a CMD (sporadikus és örökletes forma) elsődleges oka az esetek több mint 70% -ában nem azonosítható. A szívelégtelenség kialakulásához vezető sejtes és molekuláris események kaszkádja szintén továbbra sem eléggé ismert. Sok idiopátiás CMD-ben szenvedő beteg gyermekkorában klinikailag csendes betegségben szenved, később tünetek jelentkeznek, ami arra utal, hogy a szívizom működésében van egy finom veleszületett hiba, amely fokozatos degeneratív folyamatot indít el1.

Bemutatjuk egy olyan 6 éves lány esetét, akinek nincs jelentős heredokolaterális kórtörténete, nincs fiatal korában hirtelen haláleset a családban, a kórházi állapotig jó egészségben, normál kereteken belüli súlygyarapodással és az életkornak megfelelő pszichomotoros fejlettséggel, de aki 6 hónappal korábban aszténia és járási nehézségek miatt kezdett panaszkodni, ami a borjú és a gerinc izmainak fájdalmával jár. A fájdalom intenzív volt és nyugalomban volt, még az alvást is felébresztette. Objektív vizsgálat kórházi kezelésnél: jó táplálkozás, sápadtság, légzési és hemodinamikailag kompenzált perifériás impulzusok és szimmetrikus, 1/6-os apikális szisztolés zörej, nincs tüdőcsörgés, nincs hepatomegalia, csökkent felsőtest és alsó végtag izomtónus.
A felvételkor végzett kardiopulmonáris radiográfia megnövekedett szív-mellkasi indexet mutatott (1. ábra), és az elektrokardiogram (EKG) megváltozott: sinusritmus, bal QRS tengely, bal kamrai hipertrófia (2. ábra).

gyermekeknél

1.ábra. Postero-anterior incidencia cardio-pulmonalis radiográfia: megnövekedett cardio-thoracic index.

dilatált kardiomiopátia

2. ábra. Elektrokardiogram: sinus ritmus 80/perc, bal QRS tengely, bal kamra hipertrófia.

Az echokardiográfia során kiderült a situs solitus, a levocardia, az atrioventricularis és a ventriculoarterialis egyeztetés, a normális pulmonalis és a szisztémás vénás visszatérés, az interatrialis shunt, az intakt interventricularis septum, az atrioventricularis és a semilunaris szelepek normál morfológiájú, normál cavitary stent regurgitáció, enyhe mitrális regurgitáció kitágult (bal kamra telediasztolés átmérője: 47 mm), csökkentett globális bal kamrai ejekciós frakció (45%), csökkentett rövidülési frakció (23%), hipokinesia az interventricularis septum bazális szegmensében és a bal kamra elülső falában, koszorúerek normál aorta eredetű, becsült normális tüdőnyomás, nincs aorta koarktáció, nincs artériás csatorna áramlás, szabad szívburok. Következtetések: Tágult kardiomiopátia (3. ábra).

gyermekeknél

3. ábra. Transthoraciás echokardiográfia apikális 4. kamrája: a bal üregek kitágulása, enyhe mitrális regurgitáció.

kardiomiopátia

4. ábra. Kardio-pulmonalis radiográfia postero-anterior incidenciában: kardio-mellkasi index normál határokon belül.

dilatált

5. ábra. Elektrokardiogram: sinussebesség 75/perc, normál QRS tengely, nem specifikus terminális fázisváltozások.

kardiomiopátia

6. ábra. Transthoraciás echokardiográfia parasternalis szakasz rövid tengelye: normál méretű bal üregek.

gyermekeknél

7. ábra. Transthoraciás echokardiográfia 4-es kamrai csúcs: normál bal üregek, normál bal kamrai ejekciós frakció.

A CMD etiológiájának differenciáldiagnózisában, különösen gyermekeknél, fontos meghatározni a karnitin3,4 plazmaszintjét, annál is inkább, mivel ez az anyagcserezavar terápiás úton korrigálható, csodálatos eredményekkel járva a szívizom működésében.

Összeférhetetlenség: senki.

Bibliográfia:

1. Timothy M. Olson, MD, Timothy M. Hofffman, MD, David P. Chan, MD. Tágult pangásos kardiomiopátia. In Moss és Adams szívbetegsége csecsemőknél, gyermekeknél és serdülőknél, hetedik kiadás. Eds: Hugh D. Allen, MD, ScD (Hon), David J. Driscoll, MD, Robert E. Shaddy, MD, Timothy F. Feltes, MD, Lippincott Williams & Wilkins, 2008, 1195-1207.
2. Stanley CA. Karnitinhiányos rendellenességek gyermekeknél. Ann N Y Acad Sci. 2004 nov; 1033: 42-51.
3. Wang SM, Hou JW, Lin JL. A metabolikus rendellenességek retrospektív epidemiológiai és etiológiai vizsgálata kardiomiopátiás gyermekeknél. Tajvani gyermekgyógyászati ​​törvény, 2006. március-ápr. 47 (2): 83-7.
4. V. jezsuita, Spider L, harkály FM. A karnitin „nagy szíve”. G. Ital Cardiol (Róma). 2010. szept. 11 (9): 703-5.
5. OMIM ® - Online mendeli öröklődés az emberben ®. Johns Hopkins Egyetem